這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3（uDKK3）在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平，結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組，且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關，顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

這項研究旨在透過結合與腎小管健康及損傷相關的生物標記，預測兒童慢性腎臟病（CKD）的進展。研究分析了599名年齡6個月到16歲的兒童數據，結果顯示34%經歷CKD進展。研究人員建立了一個基於生物標記的預測模型，發現尿液白蛋白/肌酸酐和尿液EGF/肌酸酐是最重要的預測因子。納入這些生物標記後，模型的預測準確性顯著提升，顯示這些標記能有效增強對兒童CKD進展的預測能力。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）對兒童和青少年健康影響深遠，因此找出能預測疾病進展的生物標記物非常重要。阿爾波特症候群（AS）是一種常見的遺傳性腎病，最近的研究發現尿液中的Dickkopf相關蛋白3（DKK3）在AS兒童中顯著升高，且隨著病情進展而增加。未接受治療的兒童DKK3水平高於接受治療者，且在兩年的隨訪中，DKK3升高的兒童更可能出現腎功能惡化。這顯示DKK3可能成為評估AS兒童腎損傷風險的有用預後標記。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究探討了腎臟生物標記與糖尿病患者慢性腎臟病（CKD）進展及死亡風險的關聯。研究分析了1,256名腎功能減退的糖尿病患者，識別出三個腎臟健康的關鍵維度：全身性炎症與過濾、腎小管功能及腎小管損傷。結果顯示，腎小管功能和損傷分數與CKD進展及死亡風險有顯著關聯，強調這些生物標記在評估腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

這項研究評估了梅奧診所影像分類（MCIC）和多囊腎病預測腎臟結果評分（PROPKD）兩種工具在預測常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）進展至末期腎病（ESKD）的有效性。研究涵蓋187名成年ADPKD患者，結果顯示PROPKD評分對預測ESKD有中等能力，特別是在黑人患者中表現更佳。相對而言，MCIC的預測能力較低。主要預測因子包括自我認同的黑人族裔和年齡，顯示族裔和年齡在評估腎衰竭風險中的重要性。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

這項研究發現，利用進階CT影像分析（radiomics）可以比傳統腎臟體積測量更準確預測多囊腎病患者腎功能惡化。特定radiomic特徵的預測準確度較高，但還需要更多研究來證實這項技術的實用性。 PubMed DOI