最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析了慢性腎臟病（CKD）患者的診斷原因與結果之間的關係，對象為3,119名不依賴透析的患者。研究發現，糖尿病腎病和多囊腎病的腎臟結果風險顯著高於IgA腎病，而慢性間質性腎炎的風險較低。高血壓性腎硬化的全因死亡率風險則顯著增加。這些結果顯示，CKD的根本原因對預後影響深遠，強調需針對不同類型的CKD制定個別化的管理策略。 PubMed DOI

這項研究顯示馬來西亞慢性腎臟病（CKD）日益嚴重，強調了早期識別風險因素的重要性。研究針對3160名多民族參與者，透過腎臟檔案數據分析，找出五個關鍵因素：性別、種族、身體活動、動脈粥樣硬化血漿指數（AIP）和收縮壓。特別是高AIP的男性更易發展CKD。由於CKD早期通常無明顯症狀，這些因素有助於預測高風險個體，未來研究應著重於利用這些因素來預防和管理CKD。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）在巴爾德-比德爾症候群（BBS）患者中是一個重要議題，早期診斷和介入對改善預後至關重要。本研究分析了65名BBS患者的腎功能，發現25%的患者估計腎小管過濾率（eGFR）低於60 ml/min每1.73 m²，且年齡與eGFR呈負相關。eGFR的下降與基因突變及高血壓有關，身體質量指數（BMI）也獨立影響腎功能。即使基因突變相同，患者的腎功能仍有顯著差異。研究強調BBS患者面臨較高的腎病風險，未來需進一步探討可調整的風險因素。 PubMed DOI

這項研究透過統合分析和孟德爾隨機化，探討糖尿病腎病（DKD）的主要風險因素及其因果關係。研究回顧截至2024年9月的文獻，找出DKD的重要風險因素，如高血壓、合併症、血糖控制不佳等，風險範圍從3.27到6.33。孟德爾隨機化顯示高碳水化合物攝取會增加DKD風險，而多吃蔬菜則有保護作用。研究強調飲食和生活方式改變對預防DKD的重要性，建議早期介入血糖控制、高血壓和飲食。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了腎臟生物標記與糖尿病患者慢性腎臟病（CKD）進展及死亡風險的關聯。研究分析了1,256名腎功能減退的糖尿病患者，識別出三個腎臟健康的關鍵維度：全身性炎症與過濾、腎小管功能及腎小管損傷。結果顯示，腎小管功能和損傷分數與CKD進展及死亡風險有顯著關聯，強調這些生物標記在評估腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對481名中國成人型1型糖尿病（T1DM）患者，探討腎病進展的相關因素。結果顯示，男性、病程較長、高三酸甘油脂及高收縮壓均與慢性腎病（CKD）進展風險正相關，而較低的體重指數（BMI）則為負相關因素。研究還指出，高血糖、高血壓及高尿酸血症與腎病階段有關。建議對早期T1DM患者，特別是低BMI及合併高血壓的男性，應加強監測腎功能，並考慮轉診腎臟科專家以進行干預，強調早期檢測的重要性。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI