慢性腎臟病（CKD）正成為全球健康的重大挑戰，因為其發病率持續上升，並可能導致腎衰竭和心血管疾病等併發症。CKD常在晚期才被發現，因此早期篩檢對於預防腎功能惡化及降低心血管風險至關重要。本文回顧了CKD的診斷測試進展，強調針對高風險個體進行白蛋白尿篩檢的重要性。雖然有指導方針建議篩檢，但實際遵循率不高。近期研究顯示全人群篩檢具有效性和成本效益，未來需提升醫療系統對篩檢的認識。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）是全球重要的健康問題，可能導致腎衰竭。曾經有急性腎損傷（AKI）的人，發展成CKD的風險增加8.8倍，腎衰竭風險提高3.1倍。糖尿病患者中，20%到40%可能會發展成糖尿病腎病（DKD）。預防這些情況對改善生活品質和壽命至關重要。研究顯示，表觀遺傳機制影響代謝記憶和缺氧記憶，這些記憶可逆，可能成為治療策略。針對表觀遺傳記憶的治療在實驗模型中顯示出預防CKD的潛力。 PubMed DOI

這項研究分析了慢性腎臟病（CKD）患者的診斷原因與結果之間的關係，對象為3,119名不依賴透析的患者。研究發現，糖尿病腎病和多囊腎病的腎臟結果風險顯著高於IgA腎病，而慢性間質性腎炎的風險較低。高血壓性腎硬化的全因死亡率風險則顯著增加。這些結果顯示，CKD的根本原因對預後影響深遠，強調需針對不同類型的CKD制定個別化的管理策略。 PubMed DOI

這項研究顯示馬來西亞慢性腎臟病（CKD）日益嚴重，強調了早期識別風險因素的重要性。研究針對3160名多民族參與者，透過腎臟檔案數據分析，找出五個關鍵因素：性別、種族、身體活動、動脈粥樣硬化血漿指數（AIP）和收縮壓。特別是高AIP的男性更易發展CKD。由於CKD早期通常無明顯症狀，這些因素有助於預測高風險個體，未來研究應著重於利用這些因素來預防和管理CKD。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

這項研究探討了腎臟生物標記與糖尿病患者慢性腎臟病（CKD）進展及死亡風險的關聯。研究分析了1,256名腎功能減退的糖尿病患者，識別出三個腎臟健康的關鍵維度：全身性炎症與過濾、腎小管功能及腎小管損傷。結果顯示，腎小管功能和損傷分數與CKD進展及死亡風險有顯著關聯，強調這些生物標記在評估腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對481名中國成人型1型糖尿病（T1DM）患者，探討腎病進展的相關因素。結果顯示，男性、病程較長、高三酸甘油脂及高收縮壓均與慢性腎病（CKD）進展風險正相關，而較低的體重指數（BMI）則為負相關因素。研究還指出，高血糖、高血壓及高尿酸血症與腎病階段有關。建議對早期T1DM患者，特別是低BMI及合併高血壓的男性，應加強監測腎功能，並考慮轉診腎臟科專家以進行干預，強調早期檢測的重要性。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI