最近在膠原蛋白IV相關腎病的診斷與治療上，Alport症候群的確診案例逐漸增加。主要趨勢包括： 1. **基因檢測普及**：對於血尿、局灶性節段性腎小管硬化症及原因不明的慢性腎病，基因檢測成為重要工具，能更準確識別Alport症候群。 2. **早期介入治療**：使用腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）抑制劑，已成為延緩腎衰竭進展的常見措施。 3. **擴展定義**：診斷標準正從表型轉向基因型，讓對Alport症候群的理解更全面。 這些趨勢對成人腎臟科醫師至關重要，需隨時更新診斷與治療知識。 PubMed DOI

免疫球蛋白輕鏈（AL）類澱粉病是一種罕見疾病，主要影響心臟和腎臟，導致類澱粉纖維在器官中積聚。由於病情變異大，評估器官影響對預後和治療反應至關重要。類澱粉病論壇與FDA及研究聯盟合作，針對腎臟工作小組提出建議，認為估計腎小管過濾率（eGFR）和蛋白尿是評估患者在臨床試驗中的關鍵指標。小組強調儘早進行準確評估的重要性，並建議根據具體情況選擇臨床試驗終點。 PubMed DOI

在布宜諾斯艾利斯的意大利醫院進行的研究，分析了77名免疫球蛋白輕鏈（AL）淀粉樣變病及腎臟受損患者的生化特徵。結果顯示，90%的患者有蛋白尿，24小時中位數為4.3克，61%出現腎功能衰竭，47%有腎病症候群。尿液電泳顯示55%為非選擇性腎小管蛋白尿，64%有lambda單克隆游離輕鏈。患者中位年齡為66歲，男性佔49%。此外，心臟、消化系統、周邊神經系統及肝臟也受到影響，顯示AL淀粉樣變病在拉丁美洲人群中的普遍性。 PubMed DOI

這項研究探討淀粉樣輕鏈（AL）淀粉樣變性對腎臟的影響，透過分析RAIN試驗參與者的腎活檢。研究發現每個活檢樣本都有綜合性疤痕損傷和淀粉樣得分，且在某些患者群體中得分較高。基因表達分析顯示出兩個不同的患者群體，腎小球顯示纖維化和炎症信號活化，腎小管間質則表現TNF活化。這些結果顯示AL患者的分子特徵，未來若能擴大樣本和技術，將有助於理解腎臟對淀粉樣沉積的反應，並提供新的治療策略。 PubMed DOI

淀粉樣變性症是一種因蛋白質錯誤摺疊而形成淀粉樣纖維的複雜疾病，其中AL淀粉樣變性症是最常見的類型，主要由漿細胞克隆產生的輕鏈增殖引起。最近的研究增進了對其病因、臨床表現及進展的理解，導致診斷案例增加。約70%的患者腎臟受累，影響生活品質及治療獲取。因此，及早識別併發症、正確分期及了解治療選項對有效管理至關重要。本文將探討AL淀粉樣變性症的治療標準及新進展，特別針對腎臟科醫生。 PubMed DOI

由載脂蛋白C-II衍生的淀粉樣變性（AApoCII）是一種罕見的淀粉樣變性，對其臨床特徵了解有限。本研究分析了2008至2024年間梅奧診所的25例病例，主要為老年白人女性，顯示顯著的蛋白尿和腎功能受損。組織學檢查顯示淀粉樣沉積主要在腎小球，且Apo C-II水平較高。隨訪中，約一半患者出現末期腎病，但整體生存率良好。研究局限於小樣本及回顧性設計。 PubMed DOI

這項研究探討輕鏈淀粉樣變病患者的腎臟存活預測因子，特別是血液學反應與腎臟反應的關係。分析了2011至2019年間138名患者的數據，結果顯示12.3%的患者進展為末期腎病。II期患者的風險顯著高於I期，且在6個月內腎臟病情穩定的患者，末期腎病風險明顯增加。值得注意的是，深度血液學反應與腎臟結果無關。研究強調腎臟反應在預測末期腎病風險中的重要性，建議治療評估應優先考慮器官反應。 PubMed DOI

這項研究針對腎血管限制型AL類澱粉樣變性，這是一種罕見的全身性變異型，主要影響腎臟的小動脈。研究發現，這種變異型約佔腎AL類澱粉樣變性病例的9%。在35名患者中，63%顯示lambda同種型沉積，且67%有心臟受累。治療後，血液學反應率為75%，但腎臟反應率僅18%。研究指出，達到深度血液學反應的患者生存期顯著較長，強調了及早治療的重要性，以改善腎功能和生存率。 PubMed DOI

根據KDIGO 2021指引，anti-PLA2R陽性時可不做腎臟切片直接診斷膜性腎病變（MN）。但因為MN常和其他腎病共存，特別是年長者常見的腎臟類澱粉沉積症，即使anti-PLA2R陽性，也要考慮兩者同時存在。這很重要，因為兩種病的治療和預後差異很大。 PubMed DOI

這項研究指出，AL類澱粉沉積症患者腎臟內的澱粉樣蛋白沉積量會隨腎臟分期惡化而增加。eGFR越低，代表腎臟澱粉樣蛋白負荷越高，也是預測腎臟預後的獨立指標，蛋白尿則無此關聯。因此，eGFR比蛋白尿更能反映腎臟損傷及預測腎臟存活率。 PubMed DOI