這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究探討腎小管過濾率（eGFR）斜率與心臟衰竭（HF）之間的關聯，特別針對有HF風險的老年人。研究涵蓋5,362名參與者，發現高風險個體中eGFR斜率與HF無顯著關聯，但在有心臟異常的個體中，eGFR每年下降1 mL/min/1.73 m²，HF風險增加39%。此外，eGFR下降較陡者，HF風險顯著上升。研究建議eGFR斜率可作為識別高風險HF個體的指標，但無法完全反映腎功能下降的複雜性。 PubMed DOI

這項研究探討家族病史對慢性腎臟病（CKD）患者健康的影響，分析了超過6,500名參與者的數據。主要發現包括：家族中有常見疾病的病史會顯著提高CKD患者罹患糖尿病、癌症和心血管疾病的風險。雖然多基因風險分數與CKD進展有關，但家族腎病史並不獨立預測CKD進展，只有糖尿病病史與CKD進展風險增加有關。這強調了收集家族病史對CKD患者臨床風險評估的重要性，特別是糖尿病的影響。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

研究發現，晚期慢性腎臟病年長患者，血中某些心臟代謝蛋白（像是Receptor-type tyrosine-protein phosphatase S、IGFBP6和Ficolin 2）濃度較高，和腎功能惡化速度較快有關，這些蛋白和組織纖維化、免疫反應有關。這顯示這些生物機制可能影響CKD惡化，但還需要更多研究確認。 PubMed DOI

這項研究發現，KFRE雖然能有效區分慢性腎臟病患者的高低風險，但對多囊性、腎小管間質性或成因不明/多重成因的患者，預測五年內需腎臟替代治療的準確度較差。因此，這些族群可能需要專屬的預測工具。 PubMed DOI