研究發現，年輕成年人若腎功能較差（eGFR≤10th），可能導致死亡、心臟疾病和腎衰竭。建議透過人口的eGFR百分位數，來幫助辨識風險高的年輕族群，並改善對他們腎功能的評估。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

本研究針對慢性腎臟疾病（CKD）進行了綜合遺傳分析，利用台灣生物銀行的數據，探討白蛋白尿、基線eGFR及eGFR斜率的關聯。我們透過主成分分析將這些特徵轉換為主成分，並進行GWAS。結果顯示，白蛋白尿有10個候選基因座，基線eGFR有13個，eGFR斜率則有210個，並識別出20個新候選基因座，顯示這些基因與CKD有顯著關聯。這項研究強調了整合多個腎臟特徵的重要性，以深入了解CKD的病理生理。 PubMed DOI

這項研究針對老年人輕度至中度降低腎小管過濾率（GFR）進行調查，特別是eGFR介於45-59 ml/min/1.73 m²的慢性腎病（CKD）3A期個體。分析了2012至2017年韓國超過770萬名40歲以上參與者的數據，發現65至74歲中有10.0%，75歲以上則有16.3%屬於此範圍。研究指出，這些老年人相比於eGFR在60-89 ml/min/1.73 m²的個體，腎衰竭、心血管疾病及全因死亡率的風險顯著提高，強調了監測腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究探討家族病史對慢性腎臟病（CKD）患者健康的影響，分析了超過6,500名參與者的數據。主要發現包括：家族中有常見疾病的病史會顯著提高CKD患者罹患糖尿病、癌症和心血管疾病的風險。雖然多基因風險分數與CKD進展有關，但家族腎病史並不獨立預測CKD進展，只有糖尿病病史與CKD進展風險增加有關。這強調了收集家族病史對CKD患者臨床風險評估的重要性，特別是糖尿病的影響。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI