研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI

研究發現KFRE在CKD-EPI 2021 eGFR下仍準確，但在特定情況下可能低估或高估風險。新模型結合樣條項和考慮死亡風險，改善了某些亞組的預測，但整體表現未有明顯提升。總結來說，KFRE在CKD-EPI 2021方程式下表現穩定，額外變數未顯著提升預測能力。 PubMed DOI

一項研究分析了慢性腎臟疾病（CKD）患者中與腎功能下降相關的遺傳因素，並使用長期數據進行研究。他們識別出三個遺傳位點，其中包括兩個新的位點，與估計腎小球過濾率（eGFR）隨時間下降有關。這些發現有助於了解CKD中eGFR下降的分子機制，並有可能帶來對於進展性腎臟疾病的新治療方法。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色，單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%，全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病，但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解，基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

研究發現，年輕成年人若腎功能較差（eGFR≤10th），可能導致死亡、心臟疾病和腎衰竭。建議透過人口的eGFR百分位數，來幫助辨識風險高的年輕族群，並改善對他們腎功能的評估。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究針對老年人輕度至中度降低腎小管過濾率（GFR）進行調查，特別是eGFR介於45-59 ml/min/1.73 m²的慢性腎病（CKD）3A期個體。分析了2012至2017年韓國超過770萬名40歲以上參與者的數據，發現65至74歲中有10.0%，75歲以上則有16.3%屬於此範圍。研究指出，這些老年人相比於eGFR在60-89 ml/min/1.73 m²的個體，腎衰竭、心血管疾病及全因死亡率的風險顯著提高，強調了監測腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI