這篇評論探討自然語言處理（NLP）技術，特別是大型語言模型（LLMs）和變壓器架構在分析人類基因組測序數據的應用。文章分析了2021年至2024年4月間的26項研究，顯示NLP技術能顯著改善基因組數據的處理與解釋，協助預測轉錄因子結合位點等任務。評論強調NLP和LLMs在基因組分析中的潛力，對個性化醫療有助益，但也指出需進一步研究以解決現有限制，提升模型的透明度與適用性。 PubMed DOI

這項研究評估了大型語言模型（LLMs），特別是GPT-3.5和GPT-4，在從腫瘤科電子健康紀錄中提取患者共病情況的表現。研究分析了250份病歷報告，結果顯示GPT-4在敏感性上表現優於GPT-3.5和醫生，達到96.8%。雖然醫生在精確度上稍勝一籌，但GPT-4的表現更一致，且能推斷出非明確的共病情況。整體而言，這些模型在提取資訊方面顯示出潛力，可能成為數據挖掘的重要工具。 PubMed DOI

這項研究探討了開放權重的大型語言模型（LLMs）在從放射科報告中提取結構化內容的效果，並與傳統的規則系統及封閉權重模型（如GPT-4）進行比較。研究結果顯示，GPT-4o在英語報告中表現最佳，F1分數達92.4%，而Mistral-Large在德語數據集中也表現優異。當使用1000份報告進行微調時，開放權重LLMs的表現顯著超過BERT。結論指出，開放權重模型在結構化報告數據方面具有效能，特別是在中等數據量微調時。 PubMed DOI

DeepSeek的開源模型在成本和效率上確實有優勢，對開發者和研究人員來說非常吸引。因為是開源的，使用者可以根據需求自由修改，增加靈活性和自訂性。此外，優化的架構能縮短訓練時間，降低資源消耗，特別適合計算資源有限的人。這種經濟實惠又高效的結合，讓更多人能接觸到先進的機器學習技術。 PubMed DOI

病理科部門產生大量非結構化數據，主要以自由文本的診斷報告形式存在，轉換成結構化格式需要大量人力。雖然先進的語言模型能協助此任務，但專有模型可能引發成本和隱私問題。我們創建了一個包含579份德文和英文病理報告的數據集，評估了六個語言模型的提取能力。研究顯示，開源模型在提取結構化數據方面的精度與專有模型相當，且具成本效益和隱私保護潛力，為醫療機構提供了重要見解。 PubMed DOI

DeepSeek-V3 和 DeepSeek-R1 這類開源大型語言模型，在臨床決策支援上表現不輸甚至超越 GPT-4o、Gemini-2.0 等專有模型。最大優勢是能在本地安全微調，符合醫療隱私規範，非常適合台灣醫療現場應用。 PubMed DOI

這項研究比較三款開放原始碼語言模型分析瑞士病患回饋，發現 Gemma 2 表現最好，能準確抓出人物、事件和情緒。雖然分類有點偏向大方向，但還是能找出重點主題，對醫療品質改進很有幫助，也證明非專有模型在保護隱私下分析醫療文本很有潛力。 PubMed DOI

這項研究發現，用生醫文本訓練出來的詞嵌入（如 BioConceptVec），只要簡單做向量運算，就能抓出藥物和基因的關係，還能預測藥物的基因標的。若再依生物路徑分組，效果更好。這方法甚至能預測未來的藥物-基因連結，表現跟 GPT-4 差不多，但其實操作更簡單。 PubMed DOI

大型語言模型正改變基因體醫療，能快速分析文獻和基因資料，提升診斷與治療建議的精準度。雖然還有挑戰待克服，但隨著技術進步和跨領域合作，未來 AI 將成為臨床基因體分析的主流工具，推動個人化醫療發展。 PubMed DOI

我們提出一種新方法，結合NCBI Gene的基因描述和大型語言模型，將單細胞RNA定序資料轉換成有意義的向量。做法是先找出每個細胞表現量最高的基因，擷取基因註解，再用語言模型轉成向量，並依表現量加權。這樣不只提升解釋性，也讓細胞分群和分析更精準。 PubMed