慢性血液透析患者容易罹患心血管問題、血栓和出血。抑制第十一因子可能提供低出血風險的抗凝作用。正在研發中的第十一因子抑制劑Fesomersen，在一項針對慢性血液透析患者的二期研究中顯示出有希望的結果，表明在透析過程中改善了安全性並降低了凝血率。 PubMed DOI

12歲以下罹患嚴重血友病A的小朋友接受每週一次的efanesoctocog alfa治療52週，研究結果顯示沒有出現因子VIII抑制劑，且大部分不良事件都是輕微的。治療能有效降低出血率，且大多數出血情況只需一次注射即可解決。治療後因子VIII活性仍保持高水平數天，有助於預防出血。總體而言，這種治療通常耐受性良好。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症是一種因PHEX基因突變引起的遺傳病，屬於X連鎖顯性遺傳。這種病會導致激素FGF23過量，造成腎臟排出過多磷酸鹽，並減少活性維他命D的生成，影響腸道吸收磷酸鹽，最終導致慢性低磷血症及骨骼問題。雖然最近在治療上有進展，特別是針對FGF23的療法，但仍需終身管理，並探索如基因修復等創新治療方法，以減輕病症影響。 PubMed DOI

Fidanacogene elaparvovec是一種針對B型血友病的基因療法，透過腺相關病毒載體傳遞高活性的人類第九因子。在一項針對18至65歲男性的第三期研究中，治療後年化出血率從4.42次降至1.28次，減少71%。雖然有部分參與者出現氨基轉移酶升高或第九因子下降，但未報告嚴重不良事件。整體而言，這項療法顯示出優於傳統預防性治療的效果，並穩定第九因子的表達。該研究由輝瑞資助，並已在ClinicalTrials.gov註冊。 PubMed DOI

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種與補體系統失調有關的疾病，通常需要終身使用補體抑制劑eculizumab治療。近期報告中，兩名因遺傳性Factor H缺乏而接受此療法的女孩出現不尋常的骨骼症狀，包括骨痛和關節炎。影像檢查顯示骨軟骨炎，並且有C3c的積累。這些變化可能是eculizumab的副作用，或與Factor H缺乏有關。未來需要進一步研究，以了解aHUS與骨骼健康的關聯及eculizumab對骨代謝的影響。 PubMed DOI

這項研究探討基因療法治療重度A型血友病，使用慢病毒載體轉導造血幹細胞（HSCs）來表達第八因子。五名年齡22到41歲的參與者接受了改造的自體HSCs，並分為兩組：一組不含轉導增強劑，另一組則含有。經過骨髓消融後，轉導的HSCs被移植。結果顯示，增強劑組的第八因子活性顯著高於不含增強劑組，且所有參與者在81個月的隨訪中未出現出血事件，顯示此基因療法能有效預防出血。該研究由多個組織資助並註冊於ClinicalTrials.gov。 PubMed DOI

因子XI/XIa (FXI/XIa) 抑制劑被研究作為預防血栓的潛在治療，特別是對於高風險的末期腎病患者。近期進行了一項系統性回顧隨機對照試驗，分析了1270名參與者的五項第二期研究，藥物包括gruticibart、IONIS-FXI_Rx、osocimab和fesomersen。結果顯示，FXI/XIa抑制劑與出血風險較低相關，且不顯著增加重大出血風險。未來仍需進行更大規模的第三期試驗以確認其有效性及對死亡率的影響。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI