非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種與補體系統失調有關的疾病，通常需要終身使用補體抑制劑eculizumab治療。近期報告中，兩名因遺傳性Factor H缺乏而接受此療法的女孩出現不尋常的骨骼症狀，包括骨痛和關節炎。影像檢查顯示骨軟骨炎，並且有C3c的積累。這些變化可能是eculizumab的副作用，或與Factor H缺乏有關。未來需要進一步研究，以了解aHUS與骨骼健康的關聯及eculizumab對骨代謝的影響。 PubMed DOI

因子XI/XIa (FXI/XIa) 抑制劑被研究作為預防血栓的潛在治療，特別是對於高風險的末期腎病患者。近期進行了一項系統性回顧隨機對照試驗，分析了1270名參與者的五項第二期研究，藥物包括gruticibart、IONIS-FXI_Rx、osocimab和fesomersen。結果顯示，FXI/XIa抑制劑與出血風險較低相關，且不顯著增加重大出血風險。未來仍需進行更大規模的第三期試驗以確認其有效性及對死亡率的影響。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

Abelacimab是一種全人源單克隆抗體，能有效抑制第XI因子的活化，對於血液凝固至關重要。臨床試驗比較了abelacimab與口服抗凝劑rivaroxaban在中高風險中風的心房顫動患者中的安全性與療效。結果顯示，abelacimab顯著降低了出血事件，且在3個月後，游離第XI因子水平顯著下降。與rivaroxaban相比，abelacimab的重大或臨床相關非重大出血發生率明顯較低，顯示出其在降低出血風險方面的優勢。 PubMed DOI

疫苗引起的免疫性血小板減少症和血栓症（VITT）是針對血小板因子4（PF4）的抗體，且不依賴肝素。研究報告五名患者出現慢性促凝疾病，抗凝治療無效，並伴隨血栓和間歇性血小板減少，與VITT類似抗體有關。這些患者的M蛋白水平較低，且抗體特徵與急性VITT病例不同，顯示出獨特的免疫機制。這表明僅依賴抗凝治療對於這些慢性狀況是不夠的，研究稱之為VITT類單克隆免疫球蛋白病。此研究獲得加拿大健康研究院等機構支持。 PubMed DOI

這項研究探討蛋白質S缺乏與靜脈血栓栓塞（VTE）風險的關聯，利用英國生物銀行和美國NIH的數據進行分析。研究發現，罕見的PROS1基因變異與VTE風險顯著相關，攜帶者的蛋白質S水平僅為正常的48%。此外，較常見的錯義變異也與VTE風險輕微增加有關。研究確認低蛋白質S水平與VTE及周邊動脈疾病有關，並指出獲得性因素可能是主要原因。總之，PROS1變異是VTE的重要風險因素，但其他因素也需考量。 PubMed DOI

這項研究比較了4因子凝血酶原複合物濃縮液（PCC）與冷凍血漿在心臟手術中對於凝血異常出血患者的療效與安全性。研究在美加12家醫院進行，涉及420名患者，隨機分配接受PCC或冷凍血漿。結果顯示，PCC的止血效果更佳，77.9%的患者達到止血，而冷凍血漿組為60.4%。此外，PCC組的輸血需求較少，且嚴重不良事件及急性腎損傷的發生率也較低。總體而言，PCC在止血療效與安全性上優於冷凍血漿。該研究已在ClinicalTrials.gov註冊，識別碼為NCT05523297。 PubMed DOI

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

iTTP是一種罕見又危險的自體免疫疾病，常見於成年人、女性和黑人。主要因ADAMTS13抗體造成血栓、血小板低下和溶血。常見症狀有神經異常和腹痛。及早用血漿置換、類固醇、rituximab治療能提升存活率，caplacizumab可加速恢復但會增加出血風險。定期監測ADAMTS13並預防性用藥可降低復發。 PubMed DOI

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI