一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了在類固醇依賴性或頻繁復發的腎病綜合症兒童中使用rituximab（RTX）的情況。研究涵蓋89名患者，隨訪時間從12.2到43.2個月。結果顯示，37.1%的患者在RTX治療後復發，主要風險因素包括有類固醇抗藥性腎病的病史及NK細胞比例低。復發患者中，78.8%在B細胞恢復後繼續RTX治療，且這些患者的復發率顯著低於未繼續治療者。研究結論指出，持續RTX治療能有效降低復發風險。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

這篇評論探討特發性腎病綜合症（NS）患者進展至慢性腎病（CKD）第五期的風險，以及腎臟移植後的復發情況。約30%的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童有可識別的遺傳原因，這些患者移植後復發風險較低。相對地，免疫性腎病綜合症的情況更複雜，許多SRNS患者缺乏明確的遺傳變異。約50%的患者對免疫抑制治療有反應，未反應者則面臨高風險。評論中提到一種系統性循環因子（CF），可能促進腎小球損傷及復發，並強調識別高風險患者的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對狼瘡性腎炎（LN）兒童的腎臟預後進行分析，涵蓋2010年1月至2024年2月的75名18歲以下患者。結果顯示，腎病綜合症和混合性腎病是最常見的臨床表現，增殖性LN為主要組織學亞型。研究中共記錄75次腎臟惡化，感染率高，特別是細菌性肺炎和敗血症。中位隨訪2.3年，腎臟存活率為85.4%。不良預後的主要因子包括快速進展性腎小球腎炎、非反應者及嚴重腎臟惡化，強調需對LN兒童進行仔細監測與管理。 PubMed DOI

最近研究發現，腎病綜合症（NS）兒童中，針對足細胞蛋白nephrin的自體抗體在類固醇敏感型（SSNS）和類固醇依賴型（SDNS）病例中較為常見。研究顯示，68%的SSNS患者、28%的SDNS患者及14%的非遺傳性SRNS患者對這些抗體呈陽性，遺傳性SRNS則僅有2%。抗nephrin自體抗體的存在與活動性疾病有關，且在非遺傳性SRNS患者中，對免疫抑制治療反應良好的患者，其抗nephrin陽性率較高。這顯示抗nephrin抗體可能成為兒童NS的正向預後標記。 PubMed DOI

這項研究比較了先天性腎病綜合症（CNS）和嬰兒腎病綜合症（嬰兒NS）在臨床結果和遺傳背景上的差異。研究分析了74名患者，發現遺傳性CNS患者的腎衰竭中位年齡為13.2個月，而嬰兒NS為19.0個月，雖然差異不顯著。CNS患者的腎衰竭發生時間普遍早於嬰兒NS，特別是擁有其他致病變異的患者。研究結論指出，發病年齡影響腎臟預後，嬰兒NS患者的基因型可能較輕，結果也較佳。 PubMed DOI

英國一項大型研究追蹤4,000多名特發性腎病症候群患者8年，發現腎臟預後和診斷類型、蛋白尿控制有關。遺傳型預後最差，微小變化病最好。FSGS和微小變化病患者若蛋白尿控制得好，10年腎存活率較高、腎功能惡化較慢。整體來說，微小變化病的腎臟預後都比FSGS好。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

這篇系統性回顧和統合分析指出，類固醇敏感型腎病症候群（SSNS）兒童發生腎衰竭、慢性腎臟病和死亡的機率都很低，每千人年不到4例。相較之下，類固醇抗藥型（SRNS）兒童這些風險明顯較高，但有逐年下降趨勢。癌症發生非常罕見，多數死亡是因腎衰竭或感染造成。 PubMed DOI