最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

精準醫療的目標是根據每位病人的疾病特性來客製化治療，以提升療效。慢性腎臟病（CKD）是這種方法的最佳範例，因為其病況複雜且多樣。傳統的生物標記如eGFR和uACR雖然有助於診斷，但往往過於簡化CKD的多樣性，忽略了個別病人的差異。因此，亟需新的生物標記來更準確地反映CKD的進展原因。這篇評論呼籲腎臟科醫師採取更深入的病理生理學觀點，推動個人化醫療的發展。 PubMed DOI

基因與基因組測試對腎臟科影響深遠，但腎臟科醫師面臨基因知識不足及護理模式機會有限的挑戰。為了促進基因醫學在腎臟科的應用，提出了一個兩部分的教育性回顧。第一部分強調基因測試在腎臟疾病中的重要性，並提供醫師如何將此技術融入臨床的指導。第二部分則專注於建立腎臟基因服務的策略，借鑒現有模式、識別障礙，並分享作者在創建適合不同環境的腎臟診所模式的經驗。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

這篇評論指出基因在腎小球疾病診斷中的重要性，特別是透過下一代測序技術的進展，能更準確地診斷單基因疾病。關鍵因素包括發病年齡、腎外特徵、家族病史及腎活檢結果。早期發病的疾病通常與基因有關，而腎外症狀可能暗示潛在的基因疾病。局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）有多種形式，正確分類對治療至關重要。結合基因檢測與臨床方法，未來將有助於提高診斷準確性及個性化治療。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

Omics技術大幅推進了腎臟病學的發展，讓我們更深入了解腎臟疾病的分子機制。這些技術幫助開發更準確的診斷工具和治療策略，並提供預後標記。整合多層次的omics數據，包括大規模、單細胞和空間omics，讓我們能全面理解腎臟的健康與疾病狀態。 本篇綜述探討了整合不同omics層次（如轉錄組、表觀基因組和空間數據）的方法與挑戰，並強調這對於研究糖尿病腎病和多囊腎等疾病的重要性。這種整合方法正在改變腎臟病學的診斷與治療，對改善病人結果至關重要。 PubMed DOI

科技進步，特別是下一代定序技術（NGS），已徹底改變基因檢測，成為臨床醫學的重要工具，尤其在評估人類基因組方面。基因原因在成人末期腎病中佔10%到15%，在兒童中則高達70%。基因檢測能精確找出病因，對病人管理影響深遠，但腎臟科醫師面對多樣的檢測選項時，可能會感到困難。本文旨在澄清基因檢測的選擇過程，促進腎臟科醫師與基因專業人士的合作，提升腎病患者的精準醫療，並提供檢測方法的指導及通用工作流程。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI