2018年成立遺傳性腎臟疾病研究單位，研究360名患者，33.3%有基因診斷。Alport綜合症疑似病例中，28.5%確診，COL4A4基因最常見；PKD疑似病例中，49.5%有確定基因結果，PKD1基因最常見。NGS面板和多學科方法提高診斷效能，減少腎臟活檢需求。常見常染色體顯性Alport綜合症。眼科和聽力檢查對診斷貢獻不大。多學科方法改善基因變異解釋，促進腎病重新分類和管理。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

腎臟學研究進展大，但仍面臨挑戰，如早期檢測、醫療不平等、治療差異。創新藥物、組織工程、再生醫學帶來希望。慢性腎病新藥、人工腎臟、組織工程移植腎臟、細胞/基因療法等進展令人振奮。基因醫學可治單基因腎病、全身疾病。投資、合作、創新至關重要。數據探索、科學方法將增強腎臟健康策略。 PubMed DOI

這項研究顯示，從2013到2022年，澳洲成功為懷疑有單基因腎病的患者實施基因組診斷。全國建立了20個腎臟遺傳診所，並配合實驗室、研究和教育計畫。在1506名腎病患者中，有1322人獲得檢測結果，證明計畫有效。研究也找出實施過程中的障礙，並提出即時解決方案來改善臨床流程。這種多學科的腎臟遺傳學模式不僅有效，還具經濟可行性，隨著基因檢測逐漸融入醫療體系，未來有望進一步擴展。 PubMed DOI

將臨床基因檢測納入腎臟疾病的診斷流程，可以顯著提升病患的照護品質，特別是在篩選適合檢測的病患方面。隨著科技進步，腎臟疾病的基因檢測變得更可及且經濟實惠，但醫療人員對檢測的熟悉度仍是挑戰。透過識別可能有單基因病因的病患，醫療提供者能提高檢測的有效性，優化資源使用，並減少不必要的擔憂。這個課程將以案例導向探討基因檢測在腎臟科的應用。 PubMed DOI

這項研究指出，小兒腎臟科的基因檢測越來越普及，並探討醫師對其臨床應用的看法。針對美國的小兒腎臟科醫師進行的調查顯示，基因諮詢的轉介率高，醫師普遍認同基因檢測對病人照護有正面影響，包括診斷和治療計畫。不過，醫師仍需培訓，以便能有效解釋檢測結果並與家庭溝通。因此，增強基因檢測的教育對小兒腎臟科醫師來說非常重要。 PubMed DOI

下一代測序技術，如外顯子和基因組測序，讓我們對遺傳性腎臟疾病的理解有了很大進展。雖然我們能更好地識別遺傳變異，但基因與疾病之間的關係卻未受到足夠重視，這對於準確解讀基因組檢測非常重要。這段討論強調在腎臟科明確定義這些關係的必要性，並提出評估遺傳和實驗證據的框架。它還回顧了國際計畫，強調標準化術語的重要性，以促進基因組測序在臨床上的應用，最終改善患者的診斷和治療機會，推進精準醫療。 PubMed DOI

本研究旨在提升新加坡對單基因腎小球疾病的基因檢測接受度，透過腎臟科醫生主導的基因服務，改善病人預後，降低腎衰竭風險。研究將進行前瞻性、多中心的實施研究，評估基因檢測的實用性及成本效益，並建立病人管理流程。主要結果包括病人及醫生的接受度、服務適當性及基因檢測的確診率。最終目標是將基因檢測整合進常規腎臟護理，推動精準醫療的發展。 PubMed DOI

基因與基因組測試對腎臟科影響深遠，但腎臟科醫師面臨基因知識不足及護理模式機會有限的挑戰。為了促進基因醫學在腎臟科的應用，提出了一個兩部分的教育性回顧。第一部分強調基因測試在腎臟疾病中的重要性，並提供醫師如何將此技術融入臨床的指導。第二部分則專注於建立腎臟基因服務的策略，借鑒現有模式、識別障礙，並分享作者在創建適合不同環境的腎臟診所模式的經驗。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI