這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3（uDKK3）在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平，結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組，且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關，顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

糖尿病腎病（DKD）是糖尿病的常見併發症，研究顯示細胞外囊泡（EVs）可能影響其發病機制。本研究利用生物資訊學和孟德爾隨機化分析，從兩個DKD數據集中識別出22個與DKD因果相關的候選基因，特別是CMAS和RGS10，這兩者在DKD中表達下降。研究發現CMAS參與線粒體途徑，而RGS10則與細胞外基質有關，並且DKD組與正常組在免疫細胞上有顯著差異。這些發現為DKD的管理和治療提供了新見解。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的多囊腎病，通常在成年期出現，影響多個系統。這種病的特徵是腎小管受損，與PKD1或PKD2基因突變有關。由於ADPKD的進展不一，研究者尋找能預測治療反應的生物標記。中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）被認為是潛在的生物標記，因為它在腎損傷時會上升，並可能調節細胞生長。研究顯示，NGAL的上調能抑制腎小管細胞增殖，減少囊腫生長。本綜述將探討ADPKD與NGAL的關係及其治療潛力。 PubMed DOI

這項研究探討糖尿病腎病（DKD）患者尿液中適應性腎小管上皮細胞（aTECs）的存在及其臨床意義。透過單細胞RNA測序，分析早期與晚期DKD患者的尿液樣本，結果顯示大多數患者的腎小管上皮細胞處於適應狀態，且不同階段的組成相似。早期DKD的aTECs在祖細胞和纖維化狀態中比例較高，並且有些aTECs源自受損的近端小管。研究指出，尿液中的祖細胞或增殖aTECs比例可作為腎損傷的診斷標記，顯示尿液是評估DKD腎小管損傷的有價值且非侵入性來源。 PubMed DOI

研究發現，ARPKD兒童的尿液中有77種特定胜肽，可明確區分ARPKD和其他慢性腎臟病，準確度很高。這些胜肽多為膠原蛋白片段，反映腎臟結構受損，有些與鈣結合蛋白有關，可能揭示疾病機制。這項發現有助於ARPKD的精確診斷與機轉研究。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI