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這項研究探討了因HNF1β基因突變引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病(ADTKD-HNF1β)患者的尿液細胞外囊泡(uEV)蛋白質組,並與常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)及慢性腎病(CKD)患者進行比較。主要發現包括:ADTKD-HNF1β和ADPKD患者的uEV中有特定蛋白質富集,顯示與腎功能下降相關的病理變化,並且某些Serpin蛋白的豐度與腎小球過濾率呈負相關。這些結果為ADTKD-HNF1β的病理生理提供了新見解,並強調進一步研究的必要性。 PubMed DOI


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尿液中的細胞外囊泡(EV)能提供腎臟健康的關鍵資訊,特別是在無法進行活檢的情況下,成為非侵入性的生物標記。本研究利用ExoView®平台和單顆粒干涉反射成像感測器(SP-IRIS)技術,分析尿液中的EV及其相關蛋白,特別是amnionless(AMN)和分泌型Frizzled相關蛋白1(SFRP1)。僅需5微升尿液即可量化EV及其蛋白,並確認腎小管的表達。研究顯示,CD63是主要的EV亞群,AMN和SFRP1主要在CD63 EV中表達,展現了ExoView®技術在腎臟診斷中的潛力。 PubMed DOI

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響,涵蓋521名來自14國的患者,隨訪中位數為11年。主要發現包括:17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者,且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外,17q12del與低鎂血症相關,但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI

這項研究探討了循環蛋白濃度變化與糖尿病患者快速腎衰竭的關聯。研究中,183名糖尿病患者的452種循環蛋白在基線及3-4年後被測量。結果顯示,40種蛋白的濃度變化能有效預測快速腎衰竭,且預測效果優於傳統指標。研究還識別出61種獨特蛋白,其中25種在不同測量中均為有效預測因子。這些發現強調了多蛋白預後算法在提升快速腎衰竭風險預測的潛力。 PubMed DOI

細胞外囊泡(EVs)是各種細胞釋放的小型膜結構,對細胞間溝通至關重要。它們的分子組成與來源細胞相似,因此在治療和診斷上非常有用。在腎臟中,EVs主要由腎小管、腎小球和膀胱細胞產生,能影響下游細胞功能,顯示出近端與遠端之間的溝通對腎臟健康的重要性。近期研究指出,來自間質細胞的EVs可能促進腎臟損傷。這篇綜述總結了腎臟EVs在腎病進展中的角色,並探討其作為腎臟疾病早期生物標記的潛力。 PubMed DOI

這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3(uDKK3)在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平,結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組,且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關,顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

糖尿病腎病(DKD)是糖尿病的常見併發症,研究顯示細胞外囊泡(EVs)可能影響其發病機制。本研究利用生物資訊學和孟德爾隨機化分析,從兩個DKD數據集中識別出22個與DKD因果相關的候選基因,特別是CMAS和RGS10,這兩者在DKD中表達下降。研究發現CMAS參與線粒體途徑,而RGS10則與細胞外基質有關,並且DKD組與正常組在免疫細胞上有顯著差異。這些發現為DKD的管理和治療提供了新見解。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病(CKD)及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響,我們創建了一種新型近交大鼠模型(HSRA大鼠),其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示,這些大鼠的腎元數量減少約20%,並在18個月時出現顯著的蛋白尿,顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析,我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質,特別是Deptor和Amdhd2基因,可能在腎臟發育中扮演重要角色,未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病(ADPKD)患者腎臟疾病進展的預測效果,涉及596名患者,平均隨訪5年。主要發現顯示,患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²,超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子,並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具,以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

這項研究探討糖尿病腎病(DKD)患者尿液中適應性腎小管上皮細胞(aTECs)的存在及其臨床意義。透過單細胞RNA測序,分析早期與晚期DKD患者的尿液樣本,結果顯示大多數患者的腎小管上皮細胞處於適應狀態,且不同階段的組成相似。早期DKD的aTECs在祖細胞和纖維化狀態中比例較高,並且有些aTECs源自受損的近端小管。研究指出,尿液中的祖細胞或增殖aTECs比例可作為腎損傷的診斷標記,顯示尿液是評估DKD腎小管損傷的有價值且非侵入性來源。 PubMed DOI

研究發現,ARPKD兒童的尿液中有77種特定胜肽,可明確區分ARPKD和其他慢性腎臟病,準確度很高。這些胜肽多為膠原蛋白片段,反映腎臟結構受損,有些與鈣結合蛋白有關,可能揭示疾病機制。這項發現有助於ARPKD的精確診斷與機轉研究。 PubMed DOI