Identifying and Extracting Rare Diseases and Their Phenotypes with Large Language Models.
使用大型語言模型識別和提取罕見疾病及其表現型。 J Healthc Inform Res 2024-04-29

對罕見疾病進行表型分類很重要，但需要有標註的數據。利用大型語言模型進行即時學習可以自動化這個過程。ChatGPT和BioClinicalBERT是首次應用即時學習來識別罕見疾病表型的研究。雖然BioClinicalBERT整體表現較好，但ChatGPT在提取罕見疾病和症狀方面有潛力，並僅需最少的標註。ChatGPT有潛力匹敵或超越BioClinicalBERT，成為研究人員的寶貴工具，但模型輸出需仔細評估以確保準確性。 PubMed DOI

Evaluation of the Diagnostic Accuracy of GPT-4 in Five Thousand Rare Disease Cases.
GPT-4 在五千例罕見疾病案例中的診斷準確性評估。 medRxiv 2024-08-07

這項研究評估了GPT-4在診斷罕見疾病的表現，使用了5,267份以phenopackets格式整理的案例報告。研究旨在克服以往樣本量小和主觀評估的問題。結果顯示，GPT-4的正確診斷平均倒數排名（MRR）為0.24，表示在19.2%的案例中正確診斷排名第一，28.6%排名前三，32.5%排名前十。這是迄今對大型語言模型在罕見疾病診斷的最大分析，提供了更真實的能力評估。 PubMed DOI

A GPT-based EHR modeling system for unsupervised novel disease detection.
基於 GPT 的電子健康紀錄建模系統用於無監督新疾病檢測。 J Biomed Inform 2024-08-09

這項研究開發了一個基於人工智慧的異常檢測模型，幫助醫療人員識別新型疾病並防止疫情擴散。模型使用來自麻薩諸塞州一所醫院的120,714名住院病人數據，基於生成預訓練變壓器（GPT）架構，並透過經驗風險最小化進行訓練。它分析電子健康紀錄，檢測不尋常的病人特徵，並在COVID-19疫情初期成功預測住院情況，達到92.2%的準確率。該模型在異常檢測和死亡預測上表現優異，顯示出在現代醫療中的潛力。 PubMed DOI

Diagnostic Accuracy of a Custom Large Language Model on Rare Pediatric Disease Case Reports.
自訂大型語言模型在罕見兒童疾病病例報告中的診斷準確性。 Am J Med Genet A 2024-09-13

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI

A hybrid framework with large language models for rare disease phenotyping.
一個結合大型語言模型的稀有疾病表現型鑑定混合框架。 BMC Med Inform Decis Mak 2024-10-07

罕見疾病的診斷與治療面臨挑戰，因為其發生率低且表現多樣。研究提出一種混合方法，結合字典式自然語言處理（NLP）工具與大型語言模型（LLMs），以提升從非結構化臨床報告中識別罕見疾病的能力。這個框架整合了孤兒病本體和統一醫學語言系統，利用SemEHR工具提取疾病資訊，並透過多種LLMs優化結果。研究顯示，這種方法在識別潛在罕見疾病方面表現優異，顯示出其在臨床應用中的潛力，未來仍需進一步研究以克服相關挑戰。 PubMed DOI

Active learning for extracting rare adverse events from electronic health records: A study in pediatric cardiology.
從電子健康紀錄中提取罕見不良事件的主動學習：一項在小兒心臟病學中的研究。 Int J Med Inform 2024-12-17

這項研究的目的是自動化從接受心導管檢查病人的電子病歷中提取不良事件，特別是根據NCDR-IMPACT登記資料庫定義的事件。數據來自Necker兒童醫院，最初透過正則表達式篩選，產生了許多假陽性。心臟科醫生利用主動學習進行標註，建立了包含2,980名病人的數據集，並訓練了一個深度學習文本分類器。最終模型在識別不良事件時，達到0.78的召回率和0.94的特異性，顯示主動學習在臨床研究中的潛力，特別是對於罕見疾病的標註數據。 PubMed DOI

An Automatic and End-to-End System for Rare Disease Knowledge Graph Construction Based on Ontology-Enhanced Large Language Models: Development Study.
基於本體增強大型語言模型的罕見疾病知識圖譜構建自動化端到端系統：開發研究。 JMIR Med Inform 2024-12-18

罕見疾病影響全球數百萬人，但因為盛行率低，研究關注有限，且缺乏特定的 ICD 代碼，讓臨床試驗中的患者識別變得困難。為了解決這個問題，我們開發了名為自動化罕見疾病挖掘（AutoRD）的系統，能自動提取醫學文本中的罕見疾病資訊。AutoRD 整合了醫學知識圖譜，並在實體和關係提取上表現優異，特別是在罕見疾病實體提取上達到 83.5% 的 F1 分數，顯示出其在醫療保健轉型中的潛力。 PubMed DOI

A phenotype-based AI pipeline outperforms human experts in differentially diagnosing rare diseases using EHRs.
基於表現型的人工智慧管道在使用電子健康紀錄進行罕見疾病的鑑別診斷中超越了人類專家。 NPJ Digit Med 2025-01-28

PhenoBrain是一個創新的AI系統，專門用來解決罕見疾病的診斷問題，影響全球約3.5億人。它利用基於BERT的自然語言處理技術，從電子健康紀錄中提取重要資訊，並透過五個新診斷模型進行鑑別。經過在2,271個案例和431種罕見疾病的測試，PhenoBrain的表現超越了多種預測方法，顯示出在臨床環境中提升診斷準確性的潛力。 PubMed DOI

Leveraging large language models to mimic domain expert labeling in unstructured text-based electronic healthcare records in non-english languages.
利用大型語言模型模擬非英語語言中無結構文本電子健康紀錄的領域專家標註。 BMC Med Inform Decis Mak 2025-04-01

大數據與人工智慧在醫療保健中結合，特別是透過電子健康紀錄（EHR）的分析，能顯著提升診斷準確性。然而，處理大量非結構化數據是一大挑戰。本研究探討大型語言模型（LLMs）在分類含排版錯誤的EHR文本的有效性。研究以哈哲特佩大學的兒科急診室數據為例，經微調的GPT-3模型在識別呼吸道感染病例上達到99.88%準確率，顯著優於預訓練模型的78.54%。結果顯示，微調的LLMs能高效分類非結構化EHR數據，提升醫療數據處理的效率與可靠性。 PubMed DOI

Comparative analysis of large language models on rare disease identification.
大型語言模型在罕見疾病識別上的比較分析。 Orphanet J Rare Dis 2025-04-01

這項研究顯示大型語言模型（LLMs）在診斷罕見疾病方面的潛力，因為這些疾病因發病率低且表現多樣而難以識別。研究分析了152個來自中國醫學案例資料庫的案例，並比較了四個LLMs（ChatGPT-4o、Claude 3.5 Sonnet、Gemini Advanced和Llama 3.1 405B）與人類醫師的診斷準確性。結果顯示，LLMs的表現超越人類醫師，Claude 3.5 Sonnet的準確率達78.9%，而人類醫師僅26.3%。這顯示LLMs在臨床上可能成為有價值的工具，但在實際應用前仍需進一步驗證及考量倫理與隱私問題。 PubMed DOI

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