ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，可能導致心血管問題，如高血壓和心臟異常。PKD基因突變影響鈣調節，可能導致心血管併發症。遺傳和疾病進展可能影響左心室肌肉增厚。 PubMed DOI

初步研究發現患有ADPKD的成年人，腎臟氧化代謝受損，且與腎臟大小和囊腫負擔有關。相較於對照組，ADPKD患者胰島素敏感性、皮質灌注和總腎臟氧化代謝較低。腎臟大小與灌注、代謝和胰島素敏感性呈負相關。研究樣本量較小，且為橫斷性研究。 PubMed DOI

多囊腎病（PKD）有兩種主要形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD），都是成人和兒童腎病的重要遺傳原因。ADPKD 是最常見的遺傳性腎病，影響約每百萬人中329人，並佔終末期慢性腎病的5-15%。主要由PKD1和PKD2基因突變引起，PKD1突變佔85%。近期研究指出，ADPKD可能與代謝缺陷有關。本綜述探討代謝、肥胖與ADPKD的關聯，並討論飲食和藥物可能的解決方案，強調代謝重編程療法如GLP-1類似物對ADPKD的潛在治療效果，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者與非ADPKD患者在腎臟移植的臨床特徵及結果。分析了2005至2020年間的數據，發現4,452名腎臟移植受者中有189名（4.2%）為ADPKD患者。ADPKD患者的移植中位年齡為53歲，且在移植後罹患糖尿病及感染的風險顯著較高，但與非ADPKD患者在排斥反應、移植物失敗或死亡率上無顯著差異。總體而言，ADPKD患者面臨某些併發症風險增加，但腎臟體積及腎切除手術對移植結果影響不大。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，常導致腎衰竭。患者對病情的認知程度因家庭而異，這對醫療提供者造成挑戰。為了解患者在ADPKD診所的經歷及需求，研究者對18名患者進行了訪談，分析出六個主要主題，包括對未來的無確定感、個性化護理需求、情緒應對挑戰等。參與者對診所的滿意度高，感到被重視，並在就診後更為舒適，顯示專門診所能減少患者的不確定性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

這項研究探討腹部支撐核心（ABC）運動對於患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）及顯著多囊肝病（PLD）患者的疼痛緩解效果。研究納入23名參與者，分為對照組和介入組，介入組進行為期3個月的ABC運動。結果顯示，介入組的疼痛和生活品質有顯著改善，疼痛評分改善幅度為-1.9，而對照組為1.0。雖然腸胃道症狀未見改善，但介入組的軟性瘦體重有所增加。總結來說，ABC運動對ADPKD患者的疼痛緩解有正面效果。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI