Large language models in bioinformatics: applications and perspectives.
生物信息學中的大型語言模型：應用與展望。 ArXiv 2024-02-01

大型語言模型（LLMs）是強大的人工智慧模型，應用在自然語言處理等任務上表現優異。透過深度學習技術，利用龐大數據訓練神經網絡的參數。LLMs在生物資訊領域展現潛力，可能超越語言建模能力。本文討論了知名的LLMs如BERT和GPT在生物資訊中的應用，包括基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、藥物發現和單細胞分析，並強調了LLMs在應對生物資訊挑戰上的潛力。 PubMed DOI

Genomic Language Models: Opportunities and Challenges.
基因組語言模型：機會與挑戰。 ArXiv 2024-07-29

大型語言模型（LLMs）正在改變科學界，尤其是生物醫學領域。生物學的重點在於理解生物序列，這與自然語言處理的目標相似。基因組語言模型（gLMs）專門針對DNA序列訓練，能幫助我們更好地理解基因組及DNA元素的互動，進而揭示複雜的生物功能。這篇評論強調了gLMs在適應性預測、序列設計和轉移學習等方面的潛力，但在創建有效的gLMs時仍面臨挑戰，特別是對於大型且複雜的基因組物種。還討論了gLMs開發和評估時需考慮的重要因素。 PubMed DOI

Are Genomic Language Models All You Need? Exploring Genomic Language Models on Protein Downstream Tasks.
基因語言模型是否足夠？探索基因語言模型在蛋白質下游任務中的應用。 Bioinformatics 2024-08-30

這項研究探討基因組語言模型（gLMs）在蛋白質相關任務上的表現，並與蛋白質語言模型（pLMs）進行比較。研究人員整理了五個數據集，將編碼DNA序列（CDS）與蛋白質連結。結果顯示，gLMs在某些任務上表現優於pLMs，特別是使用檢索的CDS時。此外，聯合基因組-蛋白質模型展現了更佳的表現。研究還開發了一種新的核苷酸變壓器模型，使用3mer標記化，表現優於6mer版本。這顯示gLMs在蛋白質組學中的潛力，並建議統一基因組學與蛋白質組學的方法。作者已公開代碼和數據集。 PubMed DOI

Generative Large Language Models in Electronic Health Records for Patient Care Since 2023: A Systematic Review.
2023年以來生成大型語言模型在電子健康紀錄中的病患照護：系統性回顧。 medRxiv 2024-09-04

這項研究系統性回顧了生成性大型語言模型（LLMs）在臨床環境，特別是電子健康紀錄（EHRs）的應用。儘管自然語言處理技術進步，LLMs在臨床實踐中的整合仍有限，面臨多重挑戰。研究分析了自2023年以來的76篇相關文獻，發現包括提示工程的使用、少數多模態數據的應用、評估指標的多樣性，以及臨床決策中的偏見和幻覺等問題。未來需改進計算技術和標準化評估，以提升LLMs在醫療中的可靠性。總之，LLMs在病人護理上有潛力，但仍需克服重大障礙。 PubMed DOI

Large language models and their applications in bioinformatics.
大型語言模型及其在生物資訊學中的應用。 Comput Struct Biotechnol J 2024-10-22

最近，自然語言處理（NLP）領域因大型語言模型（LLMs）的出現而有了重大進展。這些模型基於深度學習架構，如變壓器（transformers），擁有數十億的參數和龐大的訓練數據，能在各種任務中達到高準確度。LLMs不僅在傳統NLP應用上表現出色，還在生物信息學中解決了複雜數據集的挑戰，協助基因組學和藥物發現等領域的研究，為生命科學的新發現鋪路。 PubMed DOI

Deciphering genomic codes using advanced NLP techniques: a scoping review.
利用先進的自然語言處理技術解讀基因組代碼：一項範疇回顧。 ArXiv 2024-12-09

這篇評論探討自然語言處理（NLP）技術，特別是大型語言模型（LLMs）和變壓器架構在分析人類基因組測序數據的應用。文章分析了2021年至2024年4月間的26項研究，顯示NLP技術能顯著改善基因組數據的處理與解釋，協助預測轉錄因子結合位點等任務。評論強調NLP和LLMs在基因組分析中的潛力，對個性化醫療有助益，但也指出需進一步研究以解決現有限制，提升模型的透明度與適用性。 PubMed DOI

Genomic language models: opportunities and challenges.
基因組語言模型：機會與挑戰。 Trends Genet 2025-01-03

大型語言模型（LLMs）正在改變生物醫學科學，特別是在理解生物序列方面。基因組語言模型（gLMs）專注於DNA序列，能幫助預測基因組中重要的功能區域、設計新DNA序列，並促進轉移學習。儘管如此，開發有效的gLMs仍面臨挑戰，如數據質量、模型架構及評估指標等。解決這些問題對於gLMs在複雜生物系統中的應用至關重要。 PubMed DOI

Emerging applications of NLP and large language models in gastroenterology and hepatology: a systematic review.
腸胃病學和肝臟病學中自然語言處理及大型語言模型的新興應用：系統性回顧。 Front Med (Lausanne) 2025-02-07

這篇評論強調了在胃腸病學和肝臟病學領域，自然語言處理（NLP）和大型語言模型（LLMs）的進展。根據PRISMA指導原則，分析了2003至2024年間的57項研究，顯示2023至2024年相關出版物顯著增加，特別是針對GPT-3和GPT-4等模型。主要發現指出，NLP模型在從電子健康紀錄中提取資料方面有所改善，並能高精確度識別疾病特徵。儘管這些技術在提升診斷和治療潛力上表現良好，但在日常臨床實踐中的整合仍面臨挑戰，未來研究應聚焦於其實際應用價值。 PubMed DOI

Natural language processing techniques applied to the electronic health record in clinical research and practice - an introduction to methodologies.
應用於臨床研究和實踐的電子健康紀錄的自然語言處理技術 - 方法論介紹。 Comput Biol Med 2025-02-13

這篇論文探討自然語言處理（NLP）在臨床研究中的潛力，特別是分析電子健康紀錄（EHR）中的非結構化數據。雖然NLP前景廣闊，但實際應用案例仍不多。文章介紹了EHR分析的NLP流程，包括前處理步驟及兩大分析框架：統計方法和人工神經網絡（ANNs）。還有案例研究展示這些方法在信息提取和分類/預測中的應用，並探討大型語言模型及未來研究方向，旨在促進臨床研究人員與NLP專家的合作，強調這些技術對臨床實踐的潛在影響。 PubMed DOI

Large Language Model Applications for Health Information Extraction in Oncology: Scoping Review.
腫瘤學中健康信息提取的大型語言模型應用：範疇回顧。 JMIR Cancer 2025-03-28

這篇回顧探討大型語言模型（LLMs）在腫瘤學中自動提取非結構化臨床文本的應用，強調其在提升癌症研究和病人照護的潛力。回顧分析了自2000年以來的24項研究，發現大多數使用BERT變體，少數使用Chat-GPT。研究顯示，LLMs能有效提取數據，減少醫療人員的手動工作量，並建議可減輕行政負擔，讓醫護人員更專注於病人照護。未來需進一步研究其在臨床實踐中的整合及表現。 PubMed DOI

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