局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

研究指出，即使兒童患有IgA腎病（cIgAN）且輕微至無蛋白尿，腎臟活檢結果顯示腎損傷可能存在。部分患者出現血尿、腎小球過度細胞增生等症狀，治療方式包括ACE抑制劑或免疫抑制療法。因此，即使蛋白尿輕微，cIgAN仍可能導致重要的腎臟問題。 PubMed DOI

PIGN和C3G是兩種不同原因和後果的腎臟疾病。PIGN通常由鏈球菌感染引起，通常在幾週內解決；C3G則與補體途徑失調有關，可能導致腎損傷惡化。一位患者從PIGN發展為密集沉積病，這是C3G的一種形式。了解PIGN和C3G的差異對於處理小兒腎小球腎炎很重要。 PubMed DOI

一名15歲男孩被診斷患有具單克隆IgG沉積的增生性腎小球腎炎（PGNMID），經過達拉圖單抗治療後，他的腎功能改善並且蛋白尿減少。這個案例顯示，根據成人病例中觀察到的積極效果，達拉圖單抗可能是治療小兒PGNMID的有前途的方法。 PubMed DOI

這項研究針對與TRPC6相關的足細胞病（TRPC6-AP），這是一種單基因的腎臟疾病，旨在深入了解其遺傳基礎和臨床特徵。研究分析了39個家庭中的64名患者，發現21種獨特的TRPC6錯義變異，主要集中在蛋白的三個區域，影響其結構。腎臟活檢顯示出局灶性節段性腎小管硬化（FSGS）及足細胞特徵。大多數患者在青春期或早期成年時出現症狀，進展至末期腎病的情況差異顯著。這些發現對未來的療法開發和臨床試驗設計具有重要意義。 PubMed DOI

腎小球疾病是全球慢性腎病的主要原因，通常由獲得性和遺傳性疾病造成，破壞腎小球的過濾功能。這會導致足細胞受損，進而引發蛋白尿和腎功能障礙。目前已知超過70種單基因引起的蛋白尿性腎病，主要影響足細胞中表達的基因。這些基因對維持腎小球結構和功能至關重要。文章總結了單基因足細胞病的機制，並探討基因組技術和細胞生物學的進展，為個性化療法如小分子和基因治療提供了新方向。 PubMed DOI

這項研究探討了日本無腎病兒童腎臟中足細胞的變化，特別是足細胞減少在腎小管硬化中的重要性。研究分析了2010年4月至2023年3月的法醫案例，包含68名中位年齡9個月的兒童。主要發現顯示，36個月以下的兒童每個腎小球的足細胞數量顯著低於36個月以上的兒童，且隨著年齡增長，36個月以下的兒童足細胞數量顯著增加，之後則穩定。這些結果對於理解和治療與腎小管硬化相關的兒童慢性腎病具有重要意義。 PubMed DOI

增生性腎小球腎炎伴單克隆IgG沉積（PGNMID）是一種罕見的腎臟疾病，通常發生在年長者身上。這篇案例報告提到一名18歲的患者，在腎臟移植三年後出現PGNMID。儘管他的蛋白尿很少，且沒有血清旁白蛋白血症的跡象，仍然選擇保守治療。這個案例特別重要，因為它是已知最年輕的腎臟移植物中出現de novo PGNMID，提醒我們在年輕患者中出現新發腎小球疾病時，需考慮這種情況。 PubMed DOI

IgA腎病（IgAN）在兒童和成人的表現及進展模式有所不同，這使得因年齡和國家腎活檢政策而直接比較發病率變得困難。近期研究著重於評估腎活檢時或隨訪一年後的個別風險，這對於避免輕度病例的過度治療及確保重症病例的及時治療尤為重要。這篇綜述強調了不同年齡段IgAN的相似與差異，並探討影響疾病進展的預後因素，旨在提供指導以改善治療決策。 PubMed DOI

這篇病例報告探討了一位16歲女孩的慢性腎病案例，活檢顯示她有肉芽腫性腎小管間質性腎病。經免疫抑制治療後，基因檢測發現她有NPHP1基因的純合子缺失，確診為腎小管間質性腎病。由於腎臟損傷嚴重，患者需進行腹膜透析和腎臟移植，腎功能未見改善。報告強調在年輕患者中，對於炎症性間質性和肉芽腫性腎病時，需考慮腎小管間質性腎病及基因檢測的重要性。 PubMed DOI