ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

奧爾波特綜合症是一種遺傳性腎臟疾病，由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起。一名52歲女性患有三基因奧爾波特綜合症，表現為腎臟疾病和聽力喪失。基因分析顯示三個基因都有突變，強調在管理和遺傳諮詢中需考慮所有基因。 PubMed DOI

Alport症候群與COL4A3、COL4A4和COL4A5三個基因有關，導致腎損傷，使腎小球基底膜變厚。一對患有COL4A5突變的母親和兒子展示了相似的腎臟活檢異常，顯示突變會影響特定腎區域中的膠原蛋白表達，其他基因則影響疾病表現。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展，特別是Alport症候群（AS）。從2015到2023年的資料顯示，43名兒童被診斷為AS，發現39種基因變異。大多數患者為男孩，且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲，許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變，且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病，生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大，特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要影響腎臟，因COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變導致腎小球基底膜異常。光學顯微鏡下的病理評估常顯示非特異性變化，診斷困難，但電子顯微鏡能提供更清晰的診斷線索。IV型膠原蛋白染色有助於區分AS的不同遺傳模式，對於亞型分類很重要。基因檢測，特別是下一代測序，對於準確診斷和理解該病症變得越來越關鍵。 PubMed DOI

這項研究探討了X連鎖Alport症候群（AS）在男女中的表現型，使用Geisinger MyCode DiscovEHR的數據。分析了170,856名患者，發現29名半合子男性和55名雜合子女性攜帶COL4A5基因變異。最常見的變異為p.Gly624Asp，攜帶者有48人。非p.Gly624Asp變異的滲透率較高，男性94%、女性85%；而p.Gly624Asp的滲透率較低。腎衰竭在男性中最普遍，白蛋白尿篩檢率僅47%。研究顯示AS的表現型比以往認識的更為多樣，且基因型影響顯著。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI