最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3（uDKK3）在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平，結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組，且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關，顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

這項研究探討體重指數（BMI）與自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進展至末期腎病（ESKD）的關係。研究分為早期（研究A）和晚期（研究B）兩組，早期患者的平均腎小管過濾率為91 mL/min/1.73m²，晚期則為48 mL/min/1.73m²。結果顯示，早期ADPKD患者中，較高的BMI，特別是肥胖，與進展至ESKD的風險增加有關，危險比達2.71；但在晚期患者中，BMI與ESKD進展之間並無顯著關聯。總結來說，肥胖是早期ADPKD患者的風險因素，但在晚期則不成立。 PubMed DOI

這項研究顯示馬來西亞慢性腎臟病（CKD）日益嚴重，強調了早期識別風險因素的重要性。研究針對3160名多民族參與者，透過腎臟檔案數據分析，找出五個關鍵因素：性別、種族、身體活動、動脈粥樣硬化血漿指數（AIP）和收縮壓。特別是高AIP的男性更易發展CKD。由於CKD早期通常無明顯症狀，這些因素有助於預測高風險個體，未來研究應著重於利用這些因素來預防和管理CKD。 PubMed DOI

這項研究探討家族病史對慢性腎臟病（CKD）患者健康的影響，分析了超過6,500名參與者的數據。主要發現包括：家族中有常見疾病的病史會顯著提高CKD患者罹患糖尿病、癌症和心血管疾病的風險。雖然多基因風險分數與CKD進展有關，但家族腎病史並不獨立預測CKD進展，只有糖尿病病史與CKD進展風險增加有關。這強調了收集家族病史對CKD患者臨床風險評估的重要性，特別是糖尿病的影響。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）與認知功能障礙及癡呆症有關，可能導致住院率、心血管問題及死亡率上升。過去30年僅有四項研究探討CKD與認知障礙的遺傳標記，顯示研究空白。已有十七份報告指出認知功能與腎病指標（如eGFR、Cystatin C、白蛋白尿）之間的關聯，eGFR快速下降與認知惡化有關。多種生物標記與CKD及阿茲海默症相關，但因果關係尚不明確，顯示需進一步研究以釐清這些關聯。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

這項研究發現，肥胖會明顯導致腎功能變差，尤其是用cystatin C來評估時才看得出來，用creatinine則沒這關聯。影像和遺傳分析也支持這結果，提醒大家在研究肥胖和慢性腎臟病時，選對腎功能指標很重要。 PubMed DOI

有代謝症候群和心臟衰竭的病人常常也有腎臟問題，現在這種情況叫做心血管-腎臟-代謝（CKM）症候群。這些病人BCAA分解異常會加重病情。動物實驗發現，抑制BDK這個酵素能改善腎臟健康，搭配糖尿病藥empagliflozin效果更好，未來有望成為CKM症候群的新治療方式。 PubMed DOI

這份回溯性研究發現，約三分之一的歌舞伎症候群患者有腎臟或泌尿道異常，其中34%會發展成慢性腎臟病。年紀較小時被診斷或有雙側腎臟異常者，風險更高。建議定期檢查和追蹤腎功能，有助於及早發現和管理相關問題。 PubMed DOI