這篇論文探討青少年肥胖與慢性腎病（CKD）同時發生的公共健康問題，分析其對健康的嚴重影響，可能需要透析或移植。研究回顧文獻，估計相關生物標記及共病流行率，發現微量白蛋白尿（9.42%）、高血壓（23.60%）、低高密度脂蛋白（14.34%）等問題。識別這些生物標記對臨床醫生至關重要，顯示出解決此問題的迫切性。論文也探討了從藥物到減重手術的治療選擇，提供醫療提供者全面的管理策略。 PubMed DOI

范康尼-比克爾綜合症（FBS）是一種罕見的遺傳疾病，影響碳水化合物代謝，因SLC2A2基因突變。導致糖原在腎臟和肝臟積聚。雖知腎功能異常，對FBS患者長期腎功能了解不足。一案例研究追蹤FBS患者，顯示早期腎問題和慢性腎病發展。腎活檢顯示糖原積聚和腎鈣化。對小兒FBS患者，篩查腎鈣化和監測腎功能很重要。 PubMed DOI

這篇評論探討肥胖與慢性腎臟病（CKD）之間的複雜關係，目的是增進對它們互動的理解，以改善肥胖相關CKD的診斷和治療。肥胖是CKD的獨立風險因素，透過脂毒性、慢性炎症和胰島素抵抗等機制影響腎功能。研究指出，血流動力學變化和腸道失調也會加重肥胖者的腎功能問題。這篇評論總結了肥胖相關腎病的流行病學、病理生理學、臨床徵兆及診斷方法，並討論治療策略和未來研究方向，旨在提升臨床實踐並鼓勵進一步研究。 PubMed DOI

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響，涵蓋521名來自14國的患者，隨訪中位數為11年。主要發現包括：17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者，且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外，17q12del與低鎂血症相關，但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

Hermansky-Pudlak症候群（HPS）是一種罕見的遺傳疾病，影響溶酶體相關細胞器的生成。研究分析了1995至2020年間205名成人和52名兒童HPS患者的腎功能，發現BLOC-3型患者的腎小球過濾率顯著低於BLOC-2型。HPS-1患者中，4%有糖尿，12%有蛋白尿，且腎組織檢查顯示近端小管有細胞內沉積但無纖維化。結論指出，HPS患者特別是HPS-1，需重視腎功能保護策略。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI

這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3（uDKK3）在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平，結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組，且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關，顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

這項研究探討體重指數（BMI）與自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進展至末期腎病（ESKD）的關係。研究分為早期（研究A）和晚期（研究B）兩組，早期患者的平均腎小管過濾率為91 mL/min/1.73m²，晚期則為48 mL/min/1.73m²。結果顯示，早期ADPKD患者中，較高的BMI，特別是肥胖，與進展至ESKD的風險增加有關，危險比達2.71；但在晚期患者中，BMI與ESKD進展之間並無顯著關聯。總結來說，肥胖是早期ADPKD患者的風險因素，但在晚期則不成立。 PubMed DOI

這項研究探討家族病史對慢性腎臟病（CKD）患者健康的影響，分析了超過6,500名參與者的數據。主要發現包括：家族中有常見疾病的病史會顯著提高CKD患者罹患糖尿病、癌症和心血管疾病的風險。雖然多基因風險分數與CKD進展有關，但家族腎病史並不獨立預測CKD進展，只有糖尿病病史與CKD進展風險增加有關。這強調了收集家族病史對CKD患者臨床風險評估的重要性，特別是糖尿病的影響。 PubMed DOI