法布瑞腎病是因GLA酶缺乏導致球三糖基鞘脂積聚，引發發炎和腎損傷。研究發現腎臟樣本中的巨噬細胞、T細胞和B細胞與腎損傷有關，特定巨噬細胞與標誌相關，有助於深入了解疾病機制。 PubMed DOI

這篇論文討論了腎臟細胞死亡，特別是透過一個叫做ferroptosis的過程，如何與急性和慢性腎臟疾病相關聯。Ferroptosis是一種由鐵誘導的氧化壓力引起的細胞死亡類型，越來越被認為是造成腎臟損傷的因素。了解ferroptosis在腎臟疾病中的機制可能會帶來新的治療方法。 PubMed DOI

Ferroptosis是一種新型的細胞死亡方式，與其他死亡方式不同，主要受活性氧化物和鐵介導的脂質過氧化影響。最新研究指出，ferroptosis在疾病中扮演重要角色，尤其在腎臟疾病如AKI、CKD、DN、PKD、RCC和LN中。瞭解ferroptosis或許有助於治療這些疾病。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，缺乏α-半乳糖苷酶A酶導致特定脂質積聚。治療方法包括酶替代療法，但晚期診斷可能難以阻止病情惡化。最新研究指出，氧化壓力、發炎等機制影響病情。抗氧化療法可補充酶替代療法，改善患者預後。 PubMed DOI

法布里病（FD）是一種因缺乏α-galactosidase A酶而引起的X連鎖溶酶體疾病。研究人員分析了法布里病小鼠與正常小鼠在20週和40週時的血清和尿液代謝變化，發現法布里小鼠的血清中有27種代謝物和尿液中23種代謝物顯著改變。這些變化與氧化壓力、炎症及氮氧化物生物合成有關，顯示出法布里病進展中的代謝特徵，強調了這些因素在疾病不同階段的重要性。 PubMed DOI

腎小球疾病是全球慢性腎病的主要原因，通常由獲得性和遺傳性疾病造成，破壞腎小球的過濾功能。這會導致足細胞受損，進而引發蛋白尿和腎功能障礙。目前已知超過70種單基因引起的蛋白尿性腎病，主要影響足細胞中表達的基因。這些基因對維持腎小球結構和功能至關重要。文章總結了單基因足細胞病的機制，並探討基因組技術和細胞生物學的進展，為個性化療法如小分子和基因治療提供了新方向。 PubMed DOI

這項研究探討跨膜蛋白30A (TMEM30A) 在局灶性和節段性腎小管硬化症 (FSGS) 中的角色。研究顯示，FSGS患者的腎組織中TMEM30A和腎小管細胞標記物Synaptopodin的表現顯著降低。透過基因敲除和轉錄組分析，研究人員發現與糖解途徑相關的基因和代謝物表現下調。引入抗性形式的TMEM30A可部分逆轉這些變化，顯示TMEM30A的下調可能透過影響糖解作用來促進腎小管細胞損傷，並成為FSGS的潛在診斷和治療目標。 PubMed DOI

法布里病是一種遺傳性疾病，因缺乏α-半乳糖苷酶A而導致球三糖脂在細胞內積聚，並引發多種臨床症狀。研究發現，這些糖脂的沉積會引起炎症反應，促使免疫細胞釋放促炎細胞激素，進一步導致慢性炎症和組織損傷。此外，新的「Agalopathy」機制指出，基因突變可能導致酶的錯誤摺疊，進而引發內質網壓力和炎症。使用斑馬魚模型的研究也顯示，法布里病的發病機制可能還有其他途徑，值得深入探討。 PubMed DOI

法布里病傳統上與GLA基因突變有關，這些突變會導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成球三糖脂積累及各種症狀。近期研究發現某些GLA變異可能引起非經典型疾病，且其影響尚不明。研究指出，某些錯義變異不僅損害酶功能，還會導致錯誤摺疊的α-半乳糖苷酶A，造成慢性內質網壓力及未摺疊蛋白反應。這顯示疾病機制可能與酶活性降低及錯誤摺疊蛋白的毒性有關，並可能因基因變異及個體差異而異。針對這些問題的治療策略或許能改善法布里病的管理。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI