Renasight研究發現，對1623名慢性腎臟疾病（CKD）患者進行385基因檢測，結果顯示超過一半患者獲得新的或重新分類的診斷，並影響了超過90%的治療方針，其中約三分之一的患者調整了治療方式。這研究強調基因檢測對CKD診斷和治療的重要性，支持在臨床實務中更廣泛應用基因檢測。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病小兒患者中，多學科策略可提高基因檢測結果準確性，影響患者管理，並促進個性化護理。這種方法可改善患者護理，避免不必要的治療或程序。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

這項研究顯示，從2013到2022年，澳洲成功為懷疑有單基因腎病的患者實施基因組診斷。全國建立了20個腎臟遺傳診所，並配合實驗室、研究和教育計畫。在1506名腎病患者中，有1322人獲得檢測結果，證明計畫有效。研究也找出實施過程中的障礙，並提出即時解決方案來改善臨床流程。這種多學科的腎臟遺傳學模式不僅有效，還具經濟可行性，隨著基因檢測逐漸融入醫療體系，未來有望進一步擴展。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI

將臨床基因檢測納入腎臟疾病的診斷流程，可以顯著提升病患的照護品質，特別是在篩選適合檢測的病患方面。隨著科技進步，腎臟疾病的基因檢測變得更可及且經濟實惠，但醫療人員對檢測的熟悉度仍是挑戰。透過識別可能有單基因病因的病患，醫療提供者能提高檢測的有效性，優化資源使用，並減少不必要的擔憂。這個課程將以案例導向探討基因檢測在腎臟科的應用。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI

本研究旨在提升新加坡對單基因腎小球疾病的基因檢測接受度，透過腎臟科醫生主導的基因服務，改善病人預後，降低腎衰竭風險。研究將進行前瞻性、多中心的實施研究，評估基因檢測的實用性及成本效益，並建立病人管理流程。主要結果包括病人及醫生的接受度、服務適當性及基因檢測的確診率。最終目標是將基因檢測整合進常規腎臟護理，推動精準醫療的發展。 PubMed DOI