研究探討急性腎損傷後腎臟修復機制，發現損傷會觸發細胞週期反應，並識別出不適應性近曲小管細胞。研究揭示了修復過程的調控特徵，可能導致適應性或不適應性修復。這項研究提供了對腎臟損傷修復的新見解。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

單基因腎臟疾病是由特定基因的遺傳變異引起，主要影響腎臟，但也可能影響其他器官系統。這種複雜性需要深入了解和跨領域的管理。研究這些疾病的腎外影響，不僅能增進我們的理解，還能改善診斷和治療選擇，提升病人護理品質。本文將重點探討遺傳性腎臟疾病的腎外影響，強調其對整體健康的重要性。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

約30%的癌症患者會面臨腎臟併發症，影響生活品質並使治療更複雜。研究顯示，轉移性肺癌可能損害腎功能，且不同癌症類型對腎臟的影響各異。乳腺癌及某些肺癌亞型對腎功能造成顯著變化，而腫瘤DNA未在腎組織中發現，顯示腎損傷並非因癌症擴散所致。這強調了需進一步研究以識別有腎臟併發症風險的癌症患者，對改善癌症護理中的腎問題管理至關重要。 PubMed DOI

這項研究探討了RASSF1A和VHL腫瘤抑制基因的雙重失活對清細胞腎細胞癌（ccRCC）的影響。研究人員利用小鼠模型發現，這兩個基因的聯合刪除會導致染色體分離缺陷和微核增加，顯示它們在維持基因組完整性中的重要性。雖然在腎上皮細胞中細胞增殖增加，但並未形成腫瘤。單細胞RNA測序顯示，刪除這些基因會激活特定基因，並影響ccRCC的基因表達模式，對理解該癌症的分子機制具有重要意義。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）是全球重要的健康問題，可能導致腎衰竭。曾經有急性腎損傷（AKI）的人，發展成CKD的風險增加8.8倍，腎衰竭風險提高3.1倍。糖尿病患者中，20%到40%可能會發展成糖尿病腎病（DKD）。預防這些情況對改善生活品質和壽命至關重要。研究顯示，表觀遺傳機制影響代謝記憶和缺氧記憶，這些記憶可逆，可能成為治療策略。針對表觀遺傳記憶的治療在實驗模型中顯示出預防CKD的潛力。 PubMed DOI

不確定潛力的克隆性造血（CHIP）是指造血幹細胞突變後的克隆性擴增，與老化有關，隨年齡增長而增加。常見突變有DNMT3A、TET2和ASXL1。雖然被視為前惡性狀態，但CHIP與腎臟及心血管健康問題有關，可能導致腎功能快速下降及心血管疾病風險增加。本文將探討CHIP的病理生理學，特別是其與老化、腎病及心血管健康的關聯，並比較CHIP與不明意義的單克隆免疫球蛋白病（MGUS）。 PubMed DOI