這篇文章指出癌症患者中常被忽略的急性腎病（AKD），並與急性腎損傷（AKI）做比較。AKD的發展可能導致治療延遲、住院時間延長及死亡率上升。文章探討了癌症患者中AKD的流行率、風險因素及其對治療和長期健康的影響，包括慢性腎病的風險。作者強調早期檢測和介入的重要性，呼籲加強研究和提升醫療人員的認識，以改善患者的治療結果，減輕AKD帶來的挑戰。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

囊性纖維化（CF）是一種由CFTR基因突變引起的遺傳疾病，主要影響肺部和胰臟。近期，像Trikafta這類高效調節劑療法（HEMT）顯著改善了CF患者的生活品質和壽命。隨著患者年齡增長，慢性腎病（CKD）在年長患者中變得普遍，特別是55歲以上的患者中有19%受影響。CKD與心血管問題及早逝風險增加有關。作者提出「CF相關腎病」的概念，以提高對腎功能障礙的認識，並強調持續研究HEMT對腎臟健康的影響的重要性。 PubMed DOI

不確定潛力的克隆性造血（CHIP）是指造血幹細胞突變後的克隆性擴增，與老化有關，隨年齡增長而增加。常見突變有DNMT3A、TET2和ASXL1。雖然被視為前惡性狀態，但CHIP與腎臟及心血管健康問題有關，可能導致腎功能快速下降及心血管疾病風險增加。本文將探討CHIP的病理生理學，特別是其與老化、腎病及心血管健康的關聯，並比較CHIP與不明意義的單克隆免疫球蛋白病（MGUS）。 PubMed DOI

不確定潛力的克隆性造血（CHIP）是一種與老化有關的常見情況，可能導致腎臟等器官損傷。本研究分析了CHIP，特別是非-DNMT3A突變，與慢性腎病（CKD）進展的關聯，涵蓋5,654名參與者。結果顯示，24%的參與者有CHIP，且非-DNMT3A CHIP使CKD進展風險增加64%，尤其在基線eGFR為30-60 ml/min/1.73m²的人群中。此外，這類個體的eGFR下降速度更快。小鼠模型實驗也顯示CHIP與腎功能下降及炎症有關，支持了其與腎損傷的因果關係。 PubMed DOI

CHIP是一種常見、跟年齡有關的血液異常，不只會增加血癌和心臟病風險，也和慢性腎臟病及急性腎損傷有關，這些關聯不受傳統危險因子影響。現有證據顯示CHIP和腎臟疾病有關，但還需要更多研究釐清兩者關係，抗發炎治療可能對CHIP患者的腎臟有幫助。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

AKI後，腎小管會出現多倍體細胞，這些細胞和發炎、纖維化有關，會加速AKI惡化成CKD。SPP1蛋白在這過程中扮演關鍵角色。抑制SPP1能減少纖維化，未來針對SPP1或多倍體細胞治療，有望預防AKI變成CKD。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI