Glucagon-like Peptide-1 Receptor Agonist Impact on Chronic Ocular Disease Including Age-Related Macular Degeneration.
胰高血糖素樣肽-1 受體激動劑對慢性眼病的影響，包括年齡相關性黃斑變性。 Ophthalmology 2025-01-25

這項研究探討了胰高血糖素樣肽-1受體激動劑（GLP-1RAs）對60歲以上患者年齡相關眼疾的影響。研究發現，GLP-1RAs能顯著降低非滲出性年齡相關黃斑變性（AMD）的風險，尤其在治療三年後效果明顯。此外，GLP-1RAs也降低了滲出性AMD和原發性開角型青光眼（POAG）的風險，但對白內障和眼壓升高則無顯著影響。這些結果顯示GLP-1RAs可能對某些眼疾有保護作用，值得進一步研究確認。 PubMed DOI

Fidanacogene Elaparvovec for Hemophilia B - A Multiyear Follow-up Study.
Fidanacogene Elaparvovec 用於血友病B的多年追蹤研究 N Engl J Med 2025-04-16

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

Long-Term Effects of Atidarsagene Autotemcel for Metachromatic Leukodystrophy.
Atidarsagene Autotemcel 用於 Metachromatic Leukodystrophy 的長期療效 N Engl J Med 2025-04-23

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Severe Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1.
重度白血球黏附缺陷第一型的慢病毒基因治療 N Engl J Med 2025-04-30

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

Glucagon-Like Peptide 1 Receptor Agonist Stimulation Inhibits Laser-Induced Choroidal Neovascularization by Suppressing Intraocular Inflammation.
GLP-1 受體促效劑刺激透過抑制眼內發炎來抑制雷射誘發的脈絡膜新生血管形成 Invest Ophthalmol Vis Sci 2025-05-07

這項研究發現，GLP-1R促效劑liraglutide能減少濕性老年性黃斑部病變小鼠的異常血管新生，效果可能來自抑制NLRP3發炎小體和相關發炎反應。不論全身或局部用藥都有效，若阻斷眼內GLP-1R則效果減弱。GLP-1R促效劑有望成為濕性AMD新療法，但還需更多安全性和臨床驗證。 PubMed DOI

Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.
以病患為本的體內基因編輯治療罕見遺傳疾病 N Engl J Med 2025-05-15

一名患有CPS1缺乏症的新生兒，接受脂質奈米粒子傳遞的個人化基因編輯治療。治療兩次後，寶寶能吃更多蛋白質，藥物需求也減少，且沒出現嚴重副作用。不過，長期安全性和效果還需要持續觀察。 PubMed DOI

Sustained Clinical Benefit of AAV Gene Therapy in Severe Hemophilia B.
AAV 基因治療在重度 Hemophilia B 中的持續臨床效益 N Engl J Med 2025-06-11

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI

Kidney Outcomes in Patients With Hereditary Transthyretin Amyloid Nephropathy Treated With Transthyretin Stabilizers And Gene-Silencer Therapies.
接受 Transthyretin 穩定劑及基因沉默治療之遺傳性 Transthyretin 類澱粉腎病患者的腎臟結局 Kidney Int Rep 2025-07-09

這項法國研究發現，遺傳性ATTRv患者的腎臟問題常被忽略，傳統治療下腎功能多半持續惡化，甚至得洗腎。但接受siRNA治療的患者，腎功能大多穩定甚至改善，蛋白尿也明顯減少。顯示siRNA治療有望成為保護ATTRv患者腎臟的新選擇。 PubMed DOI

Lumasiran at birth changes the trajectory of primary hyperoxaluria type 1: same disease, different outcomes in two affected siblings.
Lumasiran 於新生兒期使用改變了第一型原發性高草酸尿症（primary hyperoxaluria type 1）的病程：同一疾病，兩位受影響手足卻有不同結局 J Nephrol 2025-07-09

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高，但沒出現症狀，一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來，孩子都沒副作用或不適，顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI

Understanding the risk of diabetic retinopathy from glucagon-like peptide-1 receptor agonists: a Mendelian randomization study and systematic review of European populations.
GLP-1 受體促效劑對糖尿病視網膜病變風險的影響：歐洲族群的孟德爾隨機化研究與系統性回顧 Diabetol Metab Syndr 2025-08-20

這項研究發現，GLP-1受體促效劑（常用於糖尿病和減重）有助於降低糖尿病視網膜病變的風險。和胰島素相比，GLP-1RA效果較好，但和其他糖尿病藥物相比結果不一。整體來說，GLP-1RA對視網膜病變有保護作用，但還需要更多大型、長期的臨床研究來證實。 PubMed DOI

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