AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial.
AAV1-hOTOF基因治療對於常染色體隱性聽力9型的單臂試驗。 Lancet 2024-01-27

研究報告指出使用攜帶人類OTOF基因的腺病毒進行基因治療，對治療常染色體隱性聽力喪失9型的兒童是安全且有效的。六名兒童中有五名聽力有所改善，且聽覺閾值明顯下降。這種基因治療不僅安全，也為這種聽力喪失提供了有希望的治療方法。 PubMed DOI

Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
巨大軸突神經病的脊髓基因治療。 N Engl J Med 2024-03-25

研究使用scAAV9/JeT-GAN基因治療患有巨大軸突神經病變的兒童，初步結果顯示治療在安全性上有潛在益處，但仍需更多研究確認其有效性。 PubMed DOI

Gene therapy for neovascular age-related macular degeneration by subretinal delivery of RGX-314: a phase 1/2a dose-escalation study.
透過視網膜下輸送 RGX-314 進行新生血管型年齡相關性黃斑部病變的基因治療：一項第1/2a期劑量逐步增加研究。 Lancet 2024-03-30

頻繁注射抗VEGF-A可預防nAMD患者視力喪失，但治療不足仍常見。RGX-314基因治療為新方法，單次注射持續抑制VEGF-A，研究顯示安全有效，可改善視力。治療耐受良好，但可能引起眼睛色素變化。總結來說，RGX-314對減輕治療負擔、保持視力有潛力。 PubMed DOI

Gene Editing for <i>CEP290</i>-Associated Retinal Degeneration.
<CEP290>相關性視網膜退化的基因編輯。 N Engl J Med 2024-05-06

研究使用EDIT-101基因編輯治療CEP290基因變異引起的視力喪失，結果顯示治療安全有效且視力有所改善，並無嚴重副作用。這支持未來進一步探討CRISPR-Cas9基因編輯治療視網膜退化疾病的可能性。 PubMed DOI

Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study.
ATSN-101 在因 GUCY2D 雙等位基因突變引起的 Leber 先天性失明患者中的安全性和有效性：一項 1/2 期、多中心、開放標籤、單側劑量遞增研究。 Lancet 2024-09-07

Leber先天性盲症1型（LCA1）是一種罕見的遺傳性視網膜疾病，因GUCY2D基因突變導致幼年失明。本研究評估了針對LCA1的基因療法ATSN-101的安全性與初步療效，包含15名有GUCY2D突變的患者，接受不同劑量的視網膜下注射。結果顯示，68例治療相關不良事件中，無嚴重事件與藥物相關。高劑量患者的視網膜敏感性顯著改善，且BCVA有適度提升。總體而言，ATSN-101在12個月後耐受性良好，顯示出潛在的療效。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腎上腺白質營養不良的慢病毒基因療法。 N Engl J Med 2024-10-10

腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

Betibeglogene autotemcel gene therapy in patients with transfusion-dependent, severe genotype β-thalassaemia (HGB-212): a non-randomised, multicentre, single-arm, open-label, single-dose, phase 3 trial.
Betibeglogene autotemcel 基因療法在需要輸血的重型基因型 β-地中海貧血患者中的應用 (HGB-212)：一項非隨機、多中心、單臂、開放標籤、單劑量、第三期試驗。 Lancet 2024-11-11

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI

Phase 1 Study of AAV9.LAMP2B Gene Therapy in Danon Disease.
Danon Disease 中 AAV9.LAMP2B 基因療法的第一階段研究。 N Engl J Med 2024-11-18

Danon病是一種罕見的X連鎖心肌病，因LAMP2基因突變引起，主要影響男性心臟健康。這項階段1研究評估了基因療法RP-A501的安全性與療效，涉及七名11至15歲的男性患者，並搭配免疫調節治療。研究結果顯示，雖然有一名患者出現嚴重副作用，三名患者病情加重，但其餘六名患者的LAMP2蛋白表達、心臟質量穩定或改善，且所有患者在研究結束時均存活。這顯示RP-A501的單次注射可能對Danon病有臨床改善效果。 PubMed DOI

Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials.
Fanconi anemia-A 非預處理患者的造血基因療法：來自開放標籤第 1/2 期 (FANCOLEN-1) 和長期臨床試驗的結果。 Lancet 2024-12-06

這項研究評估自體基因修正造血幹細胞輸注對法尼氏貧血患者骨髓衰竭的安全性與有效性，進行於西班牙的FANCOLEN-1臨床試驗，共有九名患者參與。結果顯示，62.5%的可評估患者達到主要有效性終點，且大多數不良事件輕微，與治療無關。研究顯示，無需基因毒性調理的造血基因治療能持續改善法尼氏貧血患者的狀況，並獲得多方支持。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy with CD34+ Hematopoietic Cells for Hemophilia A.
使用 CD34+ 血液細胞的慢病毒基因療法治療 A 型血友病。 N Engl J Med 2024-12-10

這項研究探討基因療法治療重度A型血友病，使用慢病毒載體轉導造血幹細胞（HSCs）來表達第八因子。五名年齡22到41歲的參與者接受了改造的自體HSCs，並分為兩組：一組不含轉導增強劑，另一組則含有。經過骨髓消融後，轉導的HSCs被移植。結果顯示，增強劑組的第八因子活性顯著高於不含增強劑組，且所有參與者在81個月的隨訪中未出現出血事件，顯示此基因療法能有效預防出血。該研究由多個組織資助並註冊於ClinicalTrials.gov。 PubMed DOI

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