腎病性囊性氨基酸囊積症是少見疾病，可能導致腎衰竭等問題。早期診斷和使用半胱氨酸對預後很重要。研究比較了發展中國家和已開發國家對此病的基因檢測、生物分析和治療的可及性。雖然近年來發展中國家在某些方面有進步，但仍與已開發國家有差距，如半胱氨酸的取得受限，治療費用報銷不足。 PubMed DOI

Lumasiran是RNA干擾藥物，用於降低PH1患者肝臟草酸生成。研究顯示，接受18個月Lumasiran治療的33名PH1患者，保留腎功能者尿液草酸下降、血漿穩定，並改善腎功能。部分患者仍有腎結石，但有改善跡象。治療安全有效，但劑量調整和負荷效應需進一步研究。 PubMed DOI

這項研究探討了患有原發性高草酸尿症（PH）的患者，評估這些罕見遺傳疾病的診斷延遲情況。研究發現，在一個擁有管理罕見疾病資源的國家，診斷PH存在顯著延遲，尤其是在成年患者中。這項研究強調提高醫護人員對評估尿路結石的認識的重要性，以改善早期診斷和患者結果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會損害腎臟。新療法Lumasiran經研究顯示，治療15個月後，尿中草酸減少，血中濃度改善，腎功能穩定。大部分小朋友腎臟超音波結果穩定，只有一人有新結石。Lumasiran對小朋友的效果和安全性表現良好，耐受性佳，尤其在早期治療時。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會導致肝臟產生過多草酸，引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重，可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要，有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐，包括新RNAi療法，以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

第一型原發性高草酸尿症（PH1）患者常因草酸過量而反覆腎結石及腎功能下降。Lumasiran 是一種新療法，旨在降低這些患者的尿液和血漿草酸水平。ILLUMINATE-A 試驗顯示，經過 36 個月的研究，接受 lumasiran 的患者尿草酸水平顯著降低，且腎功能穩定，腎結石事件明顯減少。大多數患者的腎鈣化症狀也有所改善，且副作用輕微。整體而言，lumasiran 對 PH1 患者的治療效果良好。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

高草酸尿症是一種因尿液中草酸過多而引發的疾病，可能由肝臟過度產生或飲食中草酸吸收過高所致。這種病症可能導致腎衰竭等嚴重併發症。最近在義大利佩魯賈舉行的第十四屆國際高草酸尿症研討會，專家們討論了原發性高草酸尿症的各種議題，包括手術、遺傳學及腸源性高草酸尿症等，並分享了臨床挑戰與研究進展，旨在未來更好地滿足病人的需求。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種遺傳病，會造成草酸過量，導致腎結石和腎臟損傷。Nedosiran是一種新型RNA干擾療法，透過針對肝臟乳酸脫氫酶（LDH）來降低草酸。在PHYOX8研究中，15名2至11歲的PH1兒童接受了6個月的nedosiran治療，結果顯示尿草酸水平平均降低64%，93.3%的參與者達到正常範圍。血漿草酸也下降39.23%，腎功能有所改善，且耐受性良好，嚴重不良事件極少。這顯示nedosiran對PH1兒童有效，可能減輕併發症。 PubMed DOI