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遺傳性平滑肌瘤症及腎細胞癌(HLRCC)綜合症是因富馬酸水合酶(FH)基因突變所致,屬於常染色體顯性遺傳。此病使患者易罹患多種腫瘤,包括良性的皮膚平滑肌瘤和子宮肌瘤,以及侵襲性強的腎細胞癌(RCC)。HLRCC相關的RCC通常具侵襲性,且可能早期轉移,治療選擇複雜,需仔細監測。雖然目前無特定預防治療,但靶向療法如Erlotinib和Bevacizumab對HLRCC相關RCC有效。準確診斷對治療至關重要,2022年WHO的最新分類可能影響HLRCC的診斷方式,醫療專業人員需了解這些更新對病人護理的影響。 PubMed DOI


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清除型腎細胞癌(ccRCC)是全球重要的健康議題。這項研究利用基因表達數據分析,找出ccRCC的關鍵分子和途徑。發現免疫相關途徑在ccRCC中扮演重要角色,辨識出12個中心基因可作為治療目標。這些基因在ccRCC中有上調現象,與免疫細胞浸潤有關,並找到針對這些基因的潛在藥物。研究提供了ccRCC的病因和治療策略見解,未來將關注腫瘤微環境中的基因表達。 PubMed DOI

腎癌是全球重要健康問題,以腎細胞癌為最常見形式。研究指出,腎癌與代謝途徑變化相關,這些變化支持腫瘤生長。了解這些代謝特徵可幫助發現新治療目標,解決耐藥和毒性問題。 PubMed DOI

研究發現ASPSCR1-TFE3融合驅動的tRCC在小鼠模型中可能導致新生兒死亡或侵略性發展,並展現特徵性細胞變化。基因組分析顯示人類tRCC和小鼠模型有共同途徑。卡波替尼治療試驗對抗腫瘤有效。研究揭示了tRCC腫瘤機制,提供寶貴小鼠模型供進一步研究。 PubMed DOI

腎臟基因檢測常有不確定變異,克利夫蘭診所研究發現重新分類率低,但影響患者診斷與管理。重新分類通常針對不確定變異,對60%患者帶來新診斷或管理改變,影響67%臨床處置。重分類雖罕見,卻關鍵於基因性腎臟疾病診斷與管理,尤其針對不確定變異。未來研究需探討重新分類預測因素。 PubMed DOI

腎細胞癌(RCC)的管理在過去十年有了顯著進展,提升了局部及晚期病例的生存率。這篇綜述探討了RCC的流行病學、病理學、診斷方法及不同階段的管理策略。輔助療法的引入,特別是pembrolizumab,顯示出整體生存益處。晚期RCC的免疫檢查點抑制劑已成為標準治療。文中也提到轉移性RCC治療中的爭議及非透明細胞RCC的管理。未來需持續研究,並尋找可靠的生物標記以指導治療決策。 PubMed DOI

這項研究探討鋅指和同源盒基因2(ZHX2)在腎細胞癌(RCC)中的角色。研究發現ZHX2在腎癌組織中顯著上升,與健康組織相比有明顯差異。實驗顯示,降低ZHX2會抑制腎癌細胞生長並促進凋亡,而過度表達ZHX2則會抵消相關的甲基轉移酶METTL3的效果。此外,IGF2BP1透過m6A修飾穩定ZHX2。總之,ZHX2在RCC進展中扮演關鍵角色,未來可能成為治療的新靶點。 PubMed DOI

腎細胞癌(RCC)是常見癌症,2022年全球新病例約434,840例。美國男性中排名第六,女性第九。透明細胞亞型佔75%-80%,與VHL基因失活有關。許多病例在影像檢查中意外發現,70%患者在第一期被診斷。雖然2015至2019年發病率每年上升約1%,但2016至2020年美國死亡率每年下降約2%。對於有腎腫塊的患者,應轉診至泌尿科,治療選擇包括手術、消融技術或主動監測。晚期RCC可用免疫檢查點抑制劑,顯示良好反應率和存活期。 PubMed DOI

這項研究探討了RASSF1A和VHL腫瘤抑制基因的雙重失活對清細胞腎細胞癌(ccRCC)的影響。研究人員利用小鼠模型發現,這兩個基因的聯合刪除會導致染色體分離缺陷和微核增加,顯示它們在維持基因組完整性中的重要性。雖然在腎上皮細胞中細胞增殖增加,但並未形成腫瘤。單細胞RNA測序顯示,刪除這些基因會激活特定基因,並影響ccRCC的基因表達模式,對理解該癌症的分子機制具有重要意義。 PubMed DOI

結節性硬化症(TSC)是一種常染色體顯性遺傳病,可能影響腎臟,導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變,並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布,本文回顧了關鍵臨床要點,並透過四個案例說明管理策略,包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外,還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法,為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

透明細胞腎細胞癌(ccRCC)特徵在於第3條染色體的缺失,這條染色體上有重要的腫瘤抑制基因,如VHL、PBRM1、SETD2和BAP1,以及常在多種癌症中失活的RASSF1A。最近的評論提到Catalano等人的研究,探討RASSF1A在腎上皮細胞中失活的影響。作者強調需要進一步研究,以深入了解3p缺失的意義,並尋找新的ccRCC治療靶點。 PubMed DOI