這項研究探討鋅指和同源盒基因2（ZHX2）在腎細胞癌（RCC）中的角色。研究發現ZHX2在腎癌組織中顯著上升，與健康組織相比有明顯差異。實驗顯示，降低ZHX2會抑制腎癌細胞生長並促進凋亡，而過度表達ZHX2則會抵消相關的甲基轉移酶METTL3的效果。此外，IGF2BP1透過m6A修飾穩定ZHX2。總之，ZHX2在RCC進展中扮演關鍵角色，未來可能成為治療的新靶點。 PubMed DOI

本研究分析了腎臟受累的Rosai-Dorfman病（RDD）和Erdheim-Chester病（ECD）患者的臨床特徵及治療反應。回顧2005至2023年的資料，共納入4名RDD和44名ECD患者。RDD患者無腎臟症狀，eGFR中位數為80.5 ml/min；而27.3%的ECD患者有下肢水腫，eGFR中位數為100 ml/min。RDD治療以類固醇和來那度胺為主，25%患者eGFR改善；ECD則用干擾素和BRAF抑制劑，14.7%改善。研究強調ECD早期診斷與治療的重要性，以避免腎功能惡化。 PubMed DOI

透明細胞腎細胞癌（ccRCC）是常見的泌尿系統腫瘤，臨床上缺乏有效的診斷和治療方法。研究發現，PLAC1在ccRCC中表達過高，且與患者預後不佳有關。實驗證實，抑制PLAC1能減緩腫瘤發展。此外，透過高通量篩選，找到兩種抑制劑AmB和Cana，能降低PLAC1表達並抑制腫瘤進展。這項研究建議PLAC1可作為預後標記，AmB和Cana則有潛力成為新療法。 PubMed DOI

結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

這項研究探討SGLT2基因在乳頭狀腎細胞癌（pRCC）中的角色，分析了273名患者的基因表達及其與臨床特徵和整體生存率的關聯。結果顯示66%的患者SGLT2表達較低，且其與多個基因高度相關。雖然不同表達組的腫瘤突變負擔無顯著差異，但未改變表達組的SETD2變異較常見。研究指出SGLT2表達是重要的預後因子，建議進一步研究其在pRCC中的致病機制及生物標記潛力。 PubMed DOI

透明細胞腎細胞癌（ccRCC）特徵在於第3條染色體的缺失，這條染色體上有重要的腫瘤抑制基因，如VHL、PBRM1、SETD2和BAP1，以及常在多種癌症中失活的RASSF1A。最近的評論提到Catalano等人的研究，探討RASSF1A在腎上皮細胞中失活的影響。作者強調需要進一步研究，以深入了解3p缺失的意義，並尋找新的ccRCC治療靶點。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

隨著影像檢查普及，腎細胞癌被診斷的案例增加，分辨腎臟良性或惡性病灶變得更重要。AI技術（像機器學習、深度學習）已廣泛應用於腎臟病灶的偵測與分類，協助診斷和個人化治療。雖然AI展現潛力，但仍面臨資料差異、可解釋性及發表偏差等挑戰。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

一項二期臨床試驗發現，bevacizumab加erlotinib治療晚期HLRCC相關或散發性乳頭狀腎細胞癌，HLRCC病人有72%有效，無惡化存活期21.1個月，整體存活期44.6個月；散發性病人則分別為35%、8.9個月和18.2個月。常見副作用有皮疹、腹瀉、蛋白尿，嚴重副作用為高血壓和蛋白尿，整體療效不錯。 PubMed DOI