法布瑞腎病是因GLA酶缺乏導致球三糖基鞘脂積聚，引發發炎和腎損傷。研究發現腎臟樣本中的巨噬細胞、T細胞和B細胞與腎損傷有關，特定巨噬細胞與標誌相關，有助於深入了解疾病機制。 PubMed DOI

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，缺乏α-半乳糖苷酶A酶導致特定脂質積聚。治療方法包括酶替代療法，但晚期診斷可能難以阻止病情惡化。最新研究指出，氧化壓力、發炎等機制影響病情。抗氧化療法可補充酶替代療法，改善患者預後。 PubMed DOI

法布里病（FD）是一種因缺乏α-galactosidase A酶而引起的X連鎖溶酶體疾病。研究人員分析了法布里病小鼠與正常小鼠在20週和40週時的血清和尿液代謝變化，發現法布里小鼠的血清中有27種代謝物和尿液中23種代謝物顯著改變。這些變化與氧化壓力、炎症及氮氧化物生物合成有關，顯示出法布里病進展中的代謝特徵，強調了這些因素在疾病不同階段的重要性。 PubMed DOI

法布里病是一種由GLA基因突變引起的遺傳性疾病，會影響酶的活性，導致脂質在身體各部位積累，影響心臟、腎臟和神經系統。男性的症狀通常比女性嚴重，其中運動不耐受是常見但常被忽視的問題，特別對年輕患者影響大。本文探討運動不耐受的機制，並討論酶替代療法和伴侶療法的潛在益處，強調運動訓練對改善患者生活品質的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了在基因變異不明的患者中診斷法布里病的挑戰，特別是同時患有免疫球蛋白A腎病的患者。研究分析了14名基因確認的法布里病患者，分為兩組：5名有不明變異的患者和9名有致病性變異的患者。結果顯示，兩組在年齡、性別及腎功能上無顯著差異，但有不明變異的患者均顯示IgA沉積。與有致病性變異的患者相比，心臟受累情況較輕。研究強調了對於有不明變異患者進行全面評估的重要性。 PubMed DOI

法布瑞病是一種罕見的遺傳疾病，會導致神經酰胺積累，影響腎臟功能。英國大曼徹斯特的研究分析了405名法布瑞病成人，重點探討慢性腎病（CKD）的流行病學。研究發現，60.5%的患者接受治療，29.7%經歷心血管事件，3.3%進展為末期腎病，7.3%在研究期間去世。男性的治療使用率和死亡率高於女性。年齡較大、心血管病史及尿液白蛋白與肌酐比率高的患者，腎功能下降更快。研究顯示超過60%的法布瑞病患者有發展CKD的風險，死亡風險也顯著。 PubMed DOI

這項研究深入探討法布里病的複雜性，特別是p.L394P變異對α-galactosidase A酶的影響。雖然經典法布里病酶活性完全喪失，但p.L394P變異則顯示出殘餘酶活性和較輕微的症狀。主要發現包括： 1. 變異導致內質網壓力，顯示疾病發展不僅因酶缺乏。 2. 患者有約15%殘餘酶活性，且血漿lyso-globotriaosylceramide正常。 3. 腎臟活檢未見溶酶體儲存，支持內質網壓力的角色。 4. 小分子BRD4780可緩解內質網壓力，提供治療新方向。 研究強調酶活性和蛋白質穩態在非經典法布里病中的重要性。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

法布里病傳統上與GLA基因突變有關，這些突變會導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成球三糖脂積累及各種症狀。近期研究發現某些GLA變異可能引起非經典型疾病，且其影響尚不明。研究指出，某些錯義變異不僅損害酶功能，還會導致錯誤摺疊的α-半乳糖苷酶A，造成慢性內質網壓力及未摺疊蛋白反應。這顯示疾病機制可能與酶活性降低及錯誤摺疊蛋白的毒性有關，並可能因基因變異及個體差異而異。針對這些問題的治療策略或許能改善法布里病的管理。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI