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這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病(ARPKD),分析了658名患者的數據,探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現,20歲時腎衰竭的機率約50.1%,且不同亞組之間有差異。生命第一年後,腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型,評估兩個月大時早期腎衰竭的風險,使用五個關鍵因素,顯示出良好的預測能力,特別是在生命前三年,有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI


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這項研究旨在透過結合與腎小管健康及損傷相關的生物標記,預測兒童慢性腎臟病(CKD)的進展。研究分析了599名年齡6個月到16歲的兒童數據,結果顯示34%經歷CKD進展。研究人員建立了一個基於生物標記的預測模型,發現尿液白蛋白/肌酸酐和尿液EGF/肌酸酐是最重要的預測因子。納入這些生物標記後,模型的預測準確性顯著提升,顯示這些標記能有效增強對兒童CKD進展的預測能力。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病(ADPKD)患者中,PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示,在932名受試者中,有6%擁有這些變異,且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關,特別是轉位變異的患者風險更高。不過,與沒有這些變異的患者相比,其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度,對患者的諮詢和治療具有臨床意義,未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病(ADPKD)患者進行調查,共分析199名患者的資料。結果顯示,中位診斷年齡為22.3歲,腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓,且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高,但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓,以有效管理病情。 PubMed DOI

慢性腎病(CKD)對於後尿道瓣(PUV)的兒童影響深遠,約有40%的病例受到影響。研究開發了一個名為PURK的風險評分工具,旨在根據臨床數據預測CKD的進展。這項研究納入283名PUV兒童,並隨訪至少一年。關鍵預測因子包括基線肌酸酐超過150 µmol/L、高度膀胱輸尿管逆流、生長不良及腎發育不良。PURK分數在預測準確性上表現優異,能有效提升病患照護及家庭諮詢,並促進醫療研究的比較。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病(CKD)的多基因風險評分(PRS)與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據,重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率(eGFR)等因素。結果顯示,PRS在eGFR減少的高風險群中,腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外,PRS每增加一個標準差,60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病(ADPKD)患者腎臟疾病進展的預測效果,涉及596名患者,平均隨訪5年。主要發現顯示,患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²,超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子,並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具,以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)和隱性多囊腎病(ARPKD)是遺傳性疾病,主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病,ARPKD則多見於嬰兒或兒童,但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估,並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD,但研究已發現潛在治療靶點,並在臨床試驗中探索,特別是針對成人的研究,未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標,幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險,但還需更多研究來預測絕對風險,並在不同族群驗證。文章也提到,罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

研究發現,ARPKD兒童的尿液中有77種特定胜肽,可明確區分ARPKD和其他慢性腎臟病,準確度很高。這些胜肽多為膠原蛋白片段,反映腎臟結構受損,有些與鈣結合蛋白有關,可能揭示疾病機制。這項發現有助於ARPKD的精確診斷與機轉研究。 PubMed DOI

這項研究發現,利用進階CT影像分析(radiomics)可以比傳統腎臟體積測量更準確預測多囊腎病患者腎功能惡化。特定radiomic特徵的預測準確度較高,但還需要更多研究來證實這項技術的實用性。 PubMed DOI