準確估計慢性腎臟疾病（CKD）進展風險對臨床決策至關重要，尤其是在兒科人群中。Ng等人利用兒科CKD群體的數據開發了新的風險方程式，表現良好，能夠預測CKD的進展。這些方程式有助於兒科CKD中心進行病患護理計劃。 PubMed DOI

研究評估了托巴坦對ADPKD兒童的安全性和效果，發現兒童ADPKD的風險評估是可行的。參與者基線數據由兒科腎臟科醫師回顧，大多數案例風險評級一致，年齡較大者風險較高。重要參數包括年齡、腎臟影像、腎功能、血壓、尿蛋白和基因。 PubMed DOI

研究發現PKD1-T基因型和高基線腎長是預測ADPKD患者快速疾病進展的重要因素，尤其對40歲以上患者準確。結合總腎容積數據可提高預測價值，有助於選擇高風險患者治療。 PubMed DOI

中東和北非地區罕見疾病常見，因近親結婚率高。多囊腎疾病是導致腎衰竭主因，遺傳因素重要。自體隱性遺傳的ARPKD在該地區發病率高，患者就醫較晚且進展快。需進一步研究管理ARPKD。 PubMed DOI

這項研究旨在透過結合影像學和基因評分，改善自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者快速進展的風險預測。研究分析了468名ADPKD患者的數據，定義快速進展的標準，並使用梅奧影像學分類和多囊腎病預測評分來開發綜合模型。結果顯示，PKD1基因型、MIC 1E類別、早發性高血壓等因素與快速進展有強烈關聯。整合評分提高了風險分層的準確性，特別對中等風險患者有幫助，能促進及時介入與管理。 PubMed DOI

這項研究旨在透過結合與腎小管健康及損傷相關的生物標記，預測兒童慢性腎臟病（CKD）的進展。研究分析了599名年齡6個月到16歲的兒童數據，結果顯示34%經歷CKD進展。研究人員建立了一個基於生物標記的預測模型，發現尿液白蛋白/肌酸酐和尿液EGF/肌酸酐是最重要的預測因子。納入這些生物標記後，模型的預測準確性顯著提升，顯示這些標記能有效增強對兒童CKD進展的預測能力。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）對於後尿道瓣（PUV）的兒童影響深遠，約有40%的病例受到影響。研究開發了一個名為PURK的風險評分工具，旨在根據臨床數據預測CKD的進展。這項研究納入283名PUV兒童，並隨訪至少一年。關鍵預測因子包括基線肌酸酐超過150 µmol/L、高度膀胱輸尿管逆流、生長不良及腎發育不良。PURK分數在預測準確性上表現優異，能有效提升病患照護及家庭諮詢，並促進醫療研究的比較。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI