這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

法布里病是一種遺傳性疾病，因缺乏α-半乳糖苷酶A而導致球三糖脂在細胞內積聚，並引發多種臨床症狀。研究發現，這些糖脂的沉積會引起炎症反應，促使免疫細胞釋放促炎細胞激素，進一步導致慢性炎症和組織損傷。此外，新的「Agalopathy」機制指出，基因突變可能導致酶的錯誤摺疊，進而引發內質網壓力和炎症。使用斑馬魚模型的研究也顯示，法布里病的發病機制可能還有其他途徑，值得深入探討。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI

西班牙一項大型研究發現，超過22%成年人有慢性腎臟病（CKD），許多是靠尿蛋白（albuminuria）篩檢才發現。即使腎功能指標正常，albuminuria 也能早期揪出 CKD，幫助分級高風險族群，及早給予治療。研究強調，基層診所例行做 albuminuria 篩檢，對早期發現和管理 CKD 很重要。 PubMed DOI

在84%的法布瑞氏症患者尿液中可發現髓樣小體，這在其他腎病或健康人都看不到。髓樣小體常早於蛋白尿或腎功能異常出現，連年輕患者也能觀察到。接受一年酵素替代治療後，髓樣小體會明顯減少。因此，髓樣小體是法布瑞氏症早期腎臟受損的特有指標，也有潛力成為早期診斷和追蹤治療效果的非侵入性生物標記。 PubMed DOI

這份20年回顧性研究分析405位法布瑞氏症患者，發現近半數曾有嚴重心血管、腎臟或腦部併發症。預後較差與年紀較大才診斷、疾病嚴重、特定基因變異（尤其男性）有關。高心臟代謝風險因子常見，但現代藥物使用率偏低。強調早期診斷、完整評估及個人化治療很重要。 PubMed DOI

法布瑞氏症（FD）是一種罕見遺傳病，會影響多個器官，特別是腎臟。這篇報告討論一名同時患有FD和ANCA相關血管炎（AAV）的15歲患者，這種情況非常少見。文獻上只有少數類似案例，患者多有發燒、腫脹及腎臟損傷。治療通常用血漿置換和免疫抑制劑。免疫系統在FD的影響還不明，需要更多研究釐清兩者關聯。 PubMed DOI