法布瑞氏症是罕見的遺傳性疾病，可能影響腎臟等器官。在韓國的研究中，發現CKD患者中法布瑞氏症的患病率為0.1%，強調篩查測試對早期檢測和治療遺傳疾病患者的重要性。 PubMed DOI

法布里病（FD）是一種因缺乏α-galactosidase A酶而引起的X連鎖溶酶體疾病。研究人員分析了法布里病小鼠與正常小鼠在20週和40週時的血清和尿液代謝變化，發現法布里小鼠的血清中有27種代謝物和尿液中23種代謝物顯著改變。這些變化與氧化壓力、炎症及氮氧化物生物合成有關，顯示出法布里病進展中的代謝特徵，強調了這些因素在疾病不同階段的重要性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）正成為全球健康的重大挑戰，因為其發病率持續上升，並可能導致腎衰竭和心血管疾病等併發症。CKD常在晚期才被發現，因此早期篩檢對於預防腎功能惡化及降低心血管風險至關重要。本文回顧了CKD的診斷測試進展，強調針對高風險個體進行白蛋白尿篩檢的重要性。雖然有指導方針建議篩檢，但實際遵循率不高。近期研究顯示全人群篩檢具有效性和成本效益，未來需提升醫療系統對篩檢的認識。 PubMed DOI

這項研究探討了在基因變異不明的患者中診斷法布里病的挑戰，特別是同時患有免疫球蛋白A腎病的患者。研究分析了14名基因確認的法布里病患者，分為兩組：5名有不明變異的患者和9名有致病性變異的患者。結果顯示，兩組在年齡、性別及腎功能上無顯著差異，但有不明變異的患者均顯示IgA沉積。與有致病性變異的患者相比，心臟受累情況較輕。研究強調了對於有不明變異患者進行全面評估的重要性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI

法布瑞病是一種罕見的遺傳疾病，會導致神經酰胺積累，影響腎臟功能。英國大曼徹斯特的研究分析了405名法布瑞病成人，重點探討慢性腎病（CKD）的流行病學。研究發現，60.5%的患者接受治療，29.7%經歷心血管事件，3.3%進展為末期腎病，7.3%在研究期間去世。男性的治療使用率和死亡率高於女性。年齡較大、心血管病史及尿液白蛋白與肌酐比率高的患者，腎功能下降更快。研究顯示超過60%的法布瑞病患者有發展CKD的風險，死亡風險也顯著。 PubMed DOI

法布里病是一種遺傳性疾病，因缺乏α-半乳糖苷酶A而導致球三糖脂在細胞內積聚，並引發多種臨床症狀。研究發現，這些糖脂的沉積會引起炎症反應，促使免疫細胞釋放促炎細胞激素，進一步導致慢性炎症和組織損傷。此外，新的「Agalopathy」機制指出，基因突變可能導致酶的錯誤摺疊，進而引發內質網壓力和炎症。使用斑馬魚模型的研究也顯示，法布里病的發病機制可能還有其他途徑，值得深入探討。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI