ADPKD通常是因為PKD1和PKD2基因的遺傳變異所引起，也可能和其他原生纖毛相關基因有關。研究指出NEK8是ADPKD的疾病基因之一，患有NEK8突變的人可能會有囊性腎病，但其他症狀可能不太明顯。NEK8基因特定的錯義變異可能導致多囊蛋白-2水平下降、DNA損傷反應異常，進而導致PKD的發展。 PubMed DOI

ADAS是由COL4A3和COL4A4基因變異引起的疾病，研究顯示ADAS患者中52%有多囊腎病，尤其在腎功能較差者中更常見。其他基因異常與腎臟疾病無關。在ADAS中，多囊腎病與較差的腎臟結果相關，主要影響因素是蛋白尿和多囊腎病。 PubMed DOI

擁有COL4A3/COL4A4基因中異質性致病/可能致病變異的個人（與Alport綜合症相關）可能出現各種臨床症狀，從無症狀到慢性腎臟疾病。這項研究發現，這些個人中有一半患有腎囊腫，比一般人口中更常見。腎囊腫與年齡和腎功能有關，但與蛋白尿、性別或特定基因變異無關。 PubMed DOI

ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的病變引起。意大利研究指出，部分患者可能有稀有基因變異，如GANAB、DNAJB11、ALG5、ALG9和IFT140。IFT140變異可能導致輕微腎臟症狀和輕度腎臟疾病。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

這項研究強調了PKHD1基因中錯義變異對臨床結果的影響，特別是在常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）中。案例中兩位兄妹雖然擁有相同的基因變異（c.4870C>T和c.8206T>G），但疾病嚴重程度卻大相逕庭。患者A面臨嚴重併發症，童年時期需進行器官移植；而患者B則在四十多歲時腎功能正常，僅有輕微影像學變化。這顯示基因型與表型之間的複雜關係，並呼籲進一步研究影響疾病嚴重程度的因素。 PubMed DOI

這項研究探討了IFT140基因中的單等位基因預測功能喪失（pLoF）變異，與自體顯性多囊腎病（ADPKD）相似的表型。研究涵蓋75名來自61個家庭的個案，發現大多數參與者有大型腎囊腫，且中位腎容量為688毫升。約50.7%有高血壓，且年齡調整後的腎小管過濾率（eGFR）在男女之間有顯著差異。結論指出，這些變異的患者通常腎臟預後良好，且年輕患者可能被低估診斷。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI