常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，常導致腎衰竭。患者對病情的認知程度因家庭而異，這對醫療提供者造成挑戰。為了解患者在ADPKD診所的經歷及需求，研究者對18名患者進行了訪談，分析出六個主要主題，包括對未來的無確定感、個性化護理需求、情緒應對挑戰等。參與者對診所的滿意度高，感到被重視，並在就診後更為舒適，顯示專門診所能減少患者的不確定性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病，會讓腎臟長出很多囊腫，最後可能腎衰竭，也可能影響肝臟和心血管。Tolvaptan 是目前唯一獲美國 FDA 核准、能延緩病程的藥物。梅奧影像分類法有助預測病情進展。隨著影像和基因檢查進步，診斷和管理更早期，但仍需更好的治療和預後工具。 PubMed DOI