ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，可能導致心血管問題，如高血壓和心臟異常。PKD基因突變影響鈣調節，可能導致心血管併發症。遺傳和疾病進展可能影響左心室肌肉增厚。 PubMed DOI

研究發現ADPKD患者腦內動脈瘤風險因素，50歲以上女性和高血壓易罹患；50歲以下則與慢性腎臟疾病、家族史有關。這些風險因素可能導致早發性腦內動脈瘤。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種影響多種族群的慢性疾病，也是末期腎病的主要原因之一。症狀可輕可重，識別快速進展風險的患者對治療選擇至關重要。目前有多種預測工具，重點在腎體積、遺傳因素及早期高血壓等。最近研究強調控制50歲以下腎功能穩定患者的血壓，健康生活方式也有助於病情改善。Tolvaptan是唯一能改變病程的藥物，但副作用需注意。ADPKD社群對未來新療法持樂觀態度。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是成人腎衰竭的主要原因。這篇文章探討了多種生物標記物在評估ADPKD進展及治療中的重要性，包括臨床、生物遺傳、分子及影像學標記。臨床標記如性別、PROPKD評分和體重指數與疾病嚴重度相關；基因分析可提升風險評估；影像學技術則改善了疾病評估。分子標記物可能成為治療目標，未來需發展反應性標記物以評估治療效果，進而支持個性化治療策略。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者與非ADPKD患者在腎臟移植的臨床特徵及結果。分析了2005至2020年間的數據，發現4,452名腎臟移植受者中有189名（4.2%）為ADPKD患者。ADPKD患者的移植中位年齡為53歲，且在移植後罹患糖尿病及感染的風險顯著較高，但與非ADPKD患者在排斥反應、移植物失敗或死亡率上無顯著差異。總體而言，ADPKD患者面臨某些併發症風險增加，但腎臟體積及腎切除手術對移植結果影響不大。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI