Liddle症候群是一種罕見的遺傳性疾病，特徵為高血壓、低鉀水平和代謝性鹼中毒，由ENaC通道突變引起。治療通常使用ENaC抑制劑，但症狀和基因變異仍不明確。研究發現患者有多種基因變異，高血壓和家族史常見，症狀差異可能來自基因檢測方式。 PubMed DOI

蛋白尿常見於腎臟和心臟疾病，成因不明。先前研究偏向歐洲人，未考慮基因多樣性。新研究採用新方法分析台灣基因資料，發現15個蛋白尿相關基因區域，12個為新發現。LRP2和IFT172等基因可能與蛋白尿有關，提示原生纖毛在處理蛋白質中扮演角色。這些結果有助於未來研究降低蛋白尿風險。 PubMed DOI

研究發現SGLT1抑制劑可能降低ALS和MS風險，但SGLT2抑制劑可能增加AD、PD和MS風險。高HbA1c水平可能增加PD風險。因此，使用SGLT抑制劑時需個人化，考量對神經退行性疾病風險的影響。 PubMed DOI

Sunitinib在患者代謝過程中顯示出顯著變異，目標血漿濃度為50-87.5 ng/mL，但約10-21%的患者超過此範圍，增加毒性風險。研究透過全基因組關聯分析，針對sunitinib水平升高的患者進行調查，發現一個顯著的基因變異（rs6923761）與sunitinib暴露增加有關，P值為7.86 × 10^-19，還有十二個提示性變異（P ≤ 5 × 10^-6）。雖然rs6923761與高sunitinib水平相關，但具體機制仍需進一步探討，且未能確認其他候選基因的SNV與療效或毒性之間的關聯。 PubMed DOI

鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）是一種藥物，能透過阻止腎臟重新吸收鈉和葡萄糖來降低血糖。雖然臨床試驗對其在心臟和腎臟疾病的效果結果不一，但最近研究將「尿液中的鈉」視為SGLT2i的生物標記。研究發現，SGLT2i能顯著降低腎病綜合症、慢性腎小球腎炎和高血壓腎病的風險，顯示出良好的保護效果。不過，尚未證實其對心臟疾病的影響，未來仍需進一步研究。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要特徵為早發性高血壓、低鉀血症和代謝性鹼中毒，通常伴隨低腎素和醛固酮水平。這病由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突變引起，特別是SCNN1A基因的突變較為罕見。最近一名59歲男性的案例顯示，他有21年的高血壓和低鉀血症，基因檢測發現SCNN1A基因有新突變。經過保鉀利尿劑治療後，患者的鉀水平和血壓顯著改善，強調了基因檢測在此類病症中的重要性。 PubMed DOI

鈉-葡萄糖共轉運蛋白2 (SGLT2) 抑制劑在臨床研究中顯示對腎功能有保護效果。研究人員利用孟德爾隨機化方法，評估 SGLT2 抑制對估計腎小球過濾率 (eGFR) 的影響。他們發現，受 SLC5A2 基因影響的血紅蛋白 A1c (HbA1c) 水平與 eGFR 之間呈負相關，HbA1c 增加會導致 eGFR 下降。這表明透過 SGLT2 抑制降低 HbA1c 可能有助於減少腎功能下降的風險，進一步確認了 SGLT2 抑制劑的腎保護機制。 PubMed DOI

腎性糖尿是一種罕見的遺傳疾病，由SLC5A2基因突變引起，該基因負責編碼SGLT2蛋白。研究人員分析了來自兩個生物銀行的數據，發現10個與腎性糖尿相關的遺傳變異，其中九個是新發現的。此外，進行了一項藥物基因組學試驗，結果顯示擁有SLC5A2變異的個體對SGLT2抑制劑可能更敏感，雖然未達到統計顯著性。約2%的多元化人群攜帶這些罕見變異，顯示需進一步研究其與SGLT2抑制劑療效的關係。 PubMed DOI

這項研究探討血清鈉水平變化對開始使用鈉-葡萄糖共轉運蛋白-2抑制劑（SGLT2i）治療的2型糖尿病患者的影響。分析了台灣4,400名基線鈉水平正常的患者，結果顯示87.8%維持正常鈉水平，但8.6%出現低鈉血症，3.6%則有高鈉血症。低鈉血症與多種因素相關，並顯著增加心血管事件及死亡風險。研究強調，雖然大多數患者鈉水平穩定，但高風險患者需特別監測鈉水平。 PubMed DOI

您的研究顯示，CACNA1D D307G 突變在早發性高血壓中扮演關鍵角色，尤其在高鹽飲食下。透過 CRISPR/Cas9 技術建立的大鼠模型顯示： 1. **正常鹽飲食**：D307G 和 G307G 大鼠的收縮壓輕微上升，血漿內皮素-1 水平高於野生型，但腎功能相似。 2. **高鹽飲食**：D307G 和 G307G 大鼠對高鹽飲食敏感性增加，收縮壓顯著上升，伴隨內皮素水平上升及腎損傷。 3. **腎損傷**：高鹽飲食導致腎臟損傷，表現為腎臟重量增加及尿液中蛋白質升高。 4. **鈉處理**：尿鈉排泄和肌酐清除率減少，αENaC 表達增加。 5. **ETA 受體阻斷**：使用 ETA 受體阻斷劑可改善高血壓及腎功能。 總結來說，D307G 突變激活 ET-1/ETA 信號通路，增加鹽敏感性及腎損傷，顯示針對此系統的治療潛力。 PubMed DOI