生成式人工智慧（GAI）在醫療領域有顯著進展，但對於罕見疾病如原發性免疫疾病（PI）的輔助效果仍待探討。本研究評估了六種大型語言模型（LLMs）在提供PI臨床指導的表現。結果顯示，GPT-4o、Llama-3.1-70B-Instruct和Mistral-Large-Instruct-2407的診斷準確率超過88%，其中GPT-4o以96.2%領先。其他模型表現較差，準確率約60%或更低。雖然LLMs在PI診斷上顯示潛力，但仍需改進以提升臨床實用性。 PubMed DOI

本研究探討AI模型（如GPT-3.5和GPT-4）在急診科生成病症鑑別診斷的表現，並與急診科醫師的準確性進行比較。結果顯示，ChatGPT-4的準確率為85.5%，略高於ChatGPT-3.5的84.6%和醫師的83%。特別是在腸胃主訴方面，ChatGPT-4的準確性達87.5%。研究顯示AI模型在臨床決策中具潛在應用價值，建議未來進一步探索AI在醫療中的應用。 PubMed DOI

這項研究針對醫學文本中的表型資訊進行精確對齊，旨在提升智能醫療應用，如檢索相似病患案例。作者提出了表型語義結構單元（PhenoSSU）及自動提取演算法，並探索多種對齊策略，發現數據驅動的方法效果最佳。基於BERT的模型對短語型PhenoSSU有效，而知識基礎方法則適合邏輯型PhenoSSU。最終開發的PhenoAlign工具在金標準測試集上表現優異，F1分數達0.820，顯示其在病患照護和醫學研究中的潛力。 PubMed DOI

深度表型學透過本體方式全面描述患者的徵兆與症狀，為了分析電子健康紀錄中的醫生筆記，需採用高通量方法。過去三十年已有進展，本研究展示大型語言模型與混合自然語言處理（NLP）模型的有效性，結合詞向量與機器學習分類器，達成高準確率。結果顯示，大型語言模型有潛力成為臨床徵兆與症狀深度表型學的主要技術，特別是在醫生筆記中記錄的資訊上。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）如GPT-4o在醫療應用，特別是鑑別診斷方面展現潛力。研究人員創建了4,967個臨床案例，涵蓋378種遺傳疾病，並翻譯HPO術語，生成多語言提示。結果顯示，GPT-4o在英語中正確識別排名第一的診斷達19.8%，而在八種非英語語言中，正確率介於16.9%到20.5%之間。這顯示該模型在非英語臨床環境中的應用潛力，並得到多方支持，推進LLMs在醫療領域的合作努力。 PubMed DOI

這項研究顯示大型語言模型（LLMs）在診斷罕見疾病方面的潛力，因為這些疾病因發病率低且表現多樣而難以識別。研究分析了152個來自中國醫學案例資料庫的案例，並比較了四個LLMs（ChatGPT-4o、Claude 3.5 Sonnet、Gemini Advanced和Llama 3.1 405B）與人類醫師的診斷準確性。結果顯示，LLMs的表現超越人類醫師，Claude 3.5 Sonnet的準確率達78.9%，而人類醫師僅26.3%。這顯示LLMs在臨床上可能成為有價值的工具，但在實際應用前仍需進一步驗證及考量倫理與隱私問題。 PubMed DOI

目前用醫療理賠資料來判斷阿茲海默症和相關失智症，其實準確度不太理想。這篇研究用AI文字分類模型（像深度學習和大型語言模型）來分析電子病歷，結果發現Llama 2這種LLM模型表現最好，準確度明顯贏過傳統方法（AUC 0.95比0.85）。其他AI模型也比傳統方法優。這顯示用AI分析病歷有助於更準確找出ADRD病人，但還需要更多資料驗證。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

一款專為神經科設計的 AI（GPT-4 Turbo，經 Neura 運作），在模擬診斷中表現比現職神經科醫師更好，準確率高達 86%，反應時間也大幅縮短到 30 秒內，還能提供可靠、可查證的資訊。這證明針對特定領域設計的 AI，有機會成為臨床神經科的高效輔助工具。 PubMed DOI

**重點整理：** PhenoDP 是一套用於孟德爾遺傳疾病診斷的深度學習工具包，可以產生以病患為中心的臨床摘要、精確排序疾病，並推薦額外症狀來提升診斷準確率。它的表現優於現有工具，並且以開源軟體免費提供。 PubMed DOI