Enhancing Phenotype Recognition in Clinical Notes Using Large Language Models: PhenoBCBERT and PhenoGPT.
運用大型語言模型增強臨床記錄中的表現型識別：PhenoBCBERT 和 PhenoGPT。 ArXiv 2024-02-05

研究團隊開發了PhenoBCBERT和PhenoGPT兩個模型，旨在擴充人類表型本體（HPO）術語，提升對遺傳疾病臨床記錄中表型的識別能力。新模型比PhenoTagger更強，能辨識更多表型概念，並在生醫文獻中表現優異。綜合評估結果顯示，這些模型能有效增強自動檢測臨床文本中表型的能力，有助於進行人類疾病相關的進一步分析。 PubMed DOI

Enhancing phenotype recognition in clinical notes using large language models: PhenoBCBERT and PhenoGPT.
運用大型語言模型增強臨床記錄中的表現型識別：PhenoBCBERT 和 PhenoGPT。 Patterns (N Y) 2024-02-05

為了更準確記錄遺傳疾病的症狀，開發了PhenoBCBERT和PhenoGPT模型，擴充了HPO術語詞彙。這些模型利用大型語言模型自動辨識症狀術語，包括不在HPO中的術語。相較於現有工具如PhenoTagger，新模型能識別更多症狀，並在生物醫學文獻中表現更好。綜合評估BERT和GPT模型後發現，這些模型提升了自動辨識症狀的能力，進而改善了對人類疾病的分析。 PubMed DOI

Identifying and Extracting Rare Diseases and Their Phenotypes with Large Language Models.
使用大型語言模型識別和提取罕見疾病及其表現型。 J Healthc Inform Res 2024-04-29

對罕見疾病進行表型分類很重要，但需要有標註的數據。利用大型語言模型進行即時學習可以自動化這個過程。ChatGPT和BioClinicalBERT是首次應用即時學習來識別罕見疾病表型的研究。雖然BioClinicalBERT整體表現較好，但ChatGPT在提取罕見疾病和症狀方面有潛力，並僅需最少的標註。ChatGPT有潛力匹敵或超越BioClinicalBERT，成為研究人員的寶貴工具，但模型輸出需仔細評估以確保準確性。 PubMed DOI

Rare disease diagnosis using knowledge guided retrieval augmentation for ChatGPT.
使用知識引導檢索增強進行罕見疾病診斷的 ChatGPT。 J Biomed Inform 2024-07-31

這項研究介紹了一個名為RareDxGPT的增強版ChatGPT，專門用於診斷罕見疾病。雖然單一罕見疾病的發病率低，但全球約有4億人受到影響，診斷時間可長達五年。RareDxGPT整合了717種罕見疾病的資料，並採用檢索增強生成（RAG）方法進行分析。研究結果顯示，RareDxGPT在各種提示下的準確率均高於標準的ChatGPT 3.5，顯示出其在協助診斷罕見疾病方面的潛力。 PubMed DOI

Evaluation of the Diagnostic Accuracy of GPT-4 in Five Thousand Rare Disease Cases.
GPT-4 在五千例罕見疾病案例中的診斷準確性評估。 medRxiv 2024-08-07

這項研究評估了GPT-4在診斷罕見疾病的表現，使用了5,267份以phenopackets格式整理的案例報告。研究旨在克服以往樣本量小和主觀評估的問題。結果顯示，GPT-4的正確診斷平均倒數排名（MRR）為0.24，表示在19.2%的案例中正確診斷排名第一，28.6%排名前三，32.5%排名前十。這是迄今對大型語言模型在罕見疾病診斷的最大分析，提供了更真實的能力評估。 PubMed DOI

Diagnostic Accuracy of a Custom Large Language Model on Rare Pediatric Disease Case Reports.
自訂大型語言模型在罕見兒童疾病病例報告中的診斷準確性。 Am J Med Genet A 2024-09-13

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI

A hybrid framework with large language models for rare disease phenotyping.
一個結合大型語言模型的稀有疾病表現型鑑定混合框架。 BMC Med Inform Decis Mak 2024-10-07

罕見疾病的診斷與治療面臨挑戰，因為其發生率低且表現多樣。研究提出一種混合方法，結合字典式自然語言處理（NLP）工具與大型語言模型（LLMs），以提升從非結構化臨床報告中識別罕見疾病的能力。這個框架整合了孤兒病本體和統一醫學語言系統，利用SemEHR工具提取疾病資訊，並透過多種LLMs優化結果。研究顯示，這種方法在識別潛在罕見疾病方面表現優異，顯示出其在臨床應用中的潛力，未來仍需進一步研究以克服相關挑戰。 PubMed DOI

PhenoAlign: A Hybrid Data-Knowledge-Driven Approach for Precisely Aligning Phenotype Information in Medical Texts.
PhenoAlign：一種混合數據-知識驅動的方法，用於精確對齊醫學文本中的表現型信息。 IEEE J Biomed Health Inform 2025-03-03

這項研究針對醫學文本中的表型資訊進行精確對齊，旨在提升智能醫療應用，如檢索相似病患案例。作者提出了表型語義結構單元（PhenoSSU）及自動提取演算法，並探索多種對齊策略，發現數據驅動的方法效果最佳。基於BERT的模型對短語型PhenoSSU有效，而知識基礎方法則適合邏輯型PhenoSSU。最終開發的PhenoAlign工具在金標準測試集上表現優異，F1分數達0.820，顯示其在病患照護和醫學研究中的潛力。 PubMed DOI

Consistent Performance of GPT-4o in Rare Disease Diagnosis Across Nine Languages and 4967 Cases.
GPT-4o 在九種語言和 4967 例罕見疾病診斷中的一致表現。 medRxiv 2025-03-10

大型語言模型（LLMs）如GPT-4o在醫療應用，特別是鑑別診斷方面展現潛力。研究人員創建了4,967個臨床案例，涵蓋378種遺傳疾病，並翻譯HPO術語，生成多語言提示。結果顯示，GPT-4o在英語中正確識別排名第一的診斷達19.8%，而在八種非英語語言中，正確率介於16.9%到20.5%之間。這顯示該模型在非英語臨床環境中的應用潛力，並得到多方支持，推進LLMs在醫療領域的合作努力。 PubMed DOI

Comparative analysis of large language models on rare disease identification.
大型語言模型在罕見疾病識別上的比較分析。 Orphanet J Rare Dis 2025-04-01

這項研究顯示大型語言模型（LLMs）在診斷罕見疾病方面的潛力，因為這些疾病因發病率低且表現多樣而難以識別。研究分析了152個來自中國醫學案例資料庫的案例，並比較了四個LLMs（ChatGPT-4o、Claude 3.5 Sonnet、Gemini Advanced和Llama 3.1 405B）與人類醫師的診斷準確性。結果顯示，LLMs的表現超越人類醫師，Claude 3.5 Sonnet的準確率達78.9%，而人類醫師僅26.3%。這顯示LLMs在臨床上可能成為有價值的工具，但在實際應用前仍需進一步驗證及考量倫理與隱私問題。 PubMed DOI

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