類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

成人腎病症候群是一種腎臟疾病，症狀包括尿液中有大量蛋白質、低白蛋白、高膽固醇、腫脹和高血壓。治療因病因而異，但可能面臨藥物抗藥性等挑戰。一位80歲的日本婦女在多年的尿液問題後患上了腎病症候群。檢查顯示腎臟出現了其他疾病中未見的獨特變化。她在沒有使用類固醇的情況下通過使用依那普利、依普替尼、羅莎伐他汀和達帕格列酮等藥物得到改善。復發時增加了藥物劑量。這個案例展示了在薄性腎小球基底膜疾病中成功治療腎病症候群而無需使用類固醇。患者的腎功能得到改善，但一些症狀仍然存在。由於沒有進行基因檢測，確切的診斷仍不確定，但治療的有效性表明支持性治療是有效的。 PubMed DOI

利妥昔單抗在治療類固醇抗藥性腎症候群（SRNS）的效果有爭議。一項研究指出，結合利妥昔單抗、甲基泼尼松脈衝療法和免疫抑制劑可獲得積極結果。治療反應不佳的因素包括腎臟病理和治療啟動延遲。早期接受利妥昔單抗治療的患者緩解率較高，可能改善SRNS患者結果。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討靜脈類固醇脈衝治療（SP）對於對口服類固醇（如prednisone）無反應的兒童特發性腎病綜合症（INS）患者的效果。研究涵蓋2002至2022年間在巴黎的三個兒童腎臟科中心，共47名患者，結果顯示68%的患者在接受SP後7天內達到緩解，且短期副作用不明顯。雖然SP能快速緩解，但大多數患者仍需後續免疫抑制治療，建議在初次使用prednisone後可考慮直接開始CNI治療。 PubMed DOI

這份報告探討了一位女性患者的案例，她在PDSS1基因中有複合型異質突變，這個基因與輔酶Q10的合成及一種罕見的多系統線粒體疾病有關。患者經歷了發展遲緩，後來演變成類固醇抗性腎病綜合症，導致嚴重腎臟問題。基因檢測顯示有兩個致病變異。儘管接受高劑量輔酶Q10治療，但病情在晚期並未改善。這些結果顯示需要進一步研究PDSS1突變的症狀及輔酶Q10早期治療的潛在好處。 PubMed DOI

這篇病例報告探討了一位55歲男性患者，他在接受布地奈德（TRF-budesonide）治療後，腎病綜合症完全緩解。患者同時有輕微的組織病理變化，符合IgA腎病的特徵。專家對此有不同看法，有人認為這是獨特的IgA腎病伴最小變病（MCD），也有人認為只是巧合。值得注意的是，患者之前接受的甲基潑尼松龍、嗎啡酯和環磷酰胺治療均無效。TRF-budesonide的成功結果顯示，這可能成為MCD-IgAN及其他足細胞病變的新治療選擇。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

最近研究發現，腎病綜合症（NS）兒童中，針對足細胞蛋白nephrin的自體抗體在類固醇敏感型（SSNS）和類固醇依賴型（SDNS）病例中較為常見。研究顯示，68%的SSNS患者、28%的SDNS患者及14%的非遺傳性SRNS患者對這些抗體呈陽性，遺傳性SRNS則僅有2%。抗nephrin自體抗體的存在與活動性疾病有關，且在非遺傳性SRNS患者中，對免疫抑制治療反應良好的患者，其抗nephrin陽性率較高。這顯示抗nephrin抗體可能成為兒童NS的正向預後標記。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI