一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

腎病症候群（NS）與尿中蛋白質損失有關，可能引發甲狀腺功能障礙。本研究評估42名重度NS患者的甲狀腺功能，發現36%有正常甲狀腺功能病症，31%則有甲狀腺功能低下，對照組僅5%。NS患者的甲狀腺刺激激素（TSH）較高，游離甲狀腺激素較低，且26%需補充左甲狀腺素。研究建議定期評估NS患者的甲狀腺功能，並探討甲狀腺功能與凝血障礙的關聯。 PubMed DOI

這篇病例報告探討了一位55歲男性患者，他在接受布地奈德（TRF-budesonide）治療後，腎病綜合症完全緩解。患者同時有輕微的組織病理變化，符合IgA腎病的特徵。專家對此有不同看法，有人認為這是獨特的IgA腎病伴最小變病（MCD），也有人認為只是巧合。值得注意的是，患者之前接受的甲基潑尼松龍、嗎啡酯和環磷酰胺治療均無效。TRF-budesonide的成功結果顯示，這可能成為MCD-IgAN及其他足細胞病變的新治療選擇。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

硫胺素缺乏在減重手術後可能導致韋尼克腦病（WE）。這篇案例報告提到一位61歲女性，接受Roux-en-Y胃旁路手術後體重增加45磅。雖然她有服用硫胺素和其他維他命，但選擇使用經皮多維他命貼片，結果八個月後出現混亂、虛弱和運動失調等症狀。檢查發現她的硫胺素水平偏低，確診為韋尼克腦病，經補充後症狀改善。這提醒我們，減重手術後必須重視維他命攝取及補充方式，以避免營養缺乏和併發症。 PubMed DOI

最近研究發現，腎病綜合症（NS）兒童中，針對足細胞蛋白nephrin的自體抗體在類固醇敏感型（SSNS）和類固醇依賴型（SDNS）病例中較為常見。研究顯示，68%的SSNS患者、28%的SDNS患者及14%的非遺傳性SRNS患者對這些抗體呈陽性，遺傳性SRNS則僅有2%。抗nephrin自體抗體的存在與活動性疾病有關，且在非遺傳性SRNS患者中，對免疫抑制治療反應良好的患者，其抗nephrin陽性率較高。這顯示抗nephrin抗體可能成為兒童NS的正向預後標記。 PubMed DOI

利妥昔單抗引起的血清病（RISS）是一種罕見的併發症，特別是在依賴類固醇的腎病綜合症（SDNS）患者中。案例中一名7歲男孩在接受第三劑利妥昔單抗後8天發作RISS，當時他的抗利妥昔單抗抗體（ARA）水平很高，而血清中的利妥昔單抗無法檢測到。為了對抗ARA引起的抵抗，他接受了300 mg/m²的奧比妥珠單抗治療，結果B細胞耗竭持續超過6個月，並維持15個月的疾病緩解，且未出現顯著副作用。因此，低劑量的奧比妥珠單抗可能是治療RISS和ARA引起的利妥昔單抗抵抗性SDNS的安全有效選擇。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI

一名12歲女孩罹患罕見的纖維絲性腎小球病，對類固醇無效且腎功能惡化。經腎臟切片確診後，改用抗蛋白尿藥物和鈣調神經磷酸酶抑制劑治療，病情明顯改善，腎功能也恢復。這類案例在兒童中非常少見，目前尚無標準治療方式。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI