這項研究提出了一種尿液酸/鹼評分系統，用來評估腎小管的排酸能力，並檢測慢性腎病（CKD）早期的酸性滯留。結果顯示，低酸/鹼評分與CKD進展風險增加有關，約67%的參與者出現亞臨床酸中毒，這與腎小管過濾率下降18%相關。研究強調，監測CKD患者的亞臨床酸中毒非常重要，未來應探討改善評分系統是否能改善臨床結果。 PubMed DOI

這篇評論探討自體免疫性腎小管病，這是一種罕見但可能被低估的疾病，因為它是由針對腎小管和集合管的自體抗體引起的。作者根據受影響的區段分類這些疾病，並指出不同區段會影響臨床表現。文中提到的疾病包括抗刷狀邊緣抗體病、腎性Fanconi症候群等。作者強調目前對這些自體抗體的了解仍不完整，呼籲醫療人員提高認識，並進一步研究其發病機制，以改善病患照護。 PubMed DOI

這篇病例報告介紹了一位16歲女孩的獨特案例，她罹患與乾燥症相關的遠端腎小管酸中毒。雖然未見H⁺-ATPase功能障礙，但她的腎臟間質細胞中陰離子交換器1（AE1）表達顯著降低。患者出現肌肉無力和低鉀血症，實驗室檢查顯示代謝性酸中毒及尿鉀排泄增加。經過鉀和碳酸氫鹽治療無效後，開始使用皮質類固醇後病情顯著改善。這顯示AE1功能障礙可能在此病中扮演重要角色，並強調皮質類固醇的治療效果。 PubMed DOI

這項研究探討ATP6V1B1基因中的異質合子變異，特別是影響Arg394的變異，如何導致顯性遠端腎小管酸中毒（dRTA）及聽力損失。研究分析了20名患者，大多數攜帶c.1181G>A (p.Arg394Gln)，一名患者則為c.1180C>G (p.Arg394Gly)。這些變異在家庭中與疾病共分離，部分為新發變異。未發現第二個致病變異，顯示顯性遺傳機制。結構模型顯示Arg394在核苷酸結合中關鍵，支持顯性負效應。研究認為這些變異具致病性，並揭示新的遺傳模式，對診斷和管理患者具重要意義。 PubMed DOI

這份報告探討了一個罕見的自體隱性近端腎小管酸中毒（AR-pRTA）病例，並且伴隨眼部異常，與SLC4A4基因突變有關。這個案例中，一位七歲女孩同時出現外分泌胰腺功能不全，這在AR-pRTA中並不常見。研究顯示，SLC4A4基因的突變可能導致腎臟以外的併發症，特別是影響胰臟功能。作者建議對診斷為AR-pRTA的兒童進行胰腺功能的篩檢，以提供更全面的照護。 PubMed DOI

這個案例講述了一位3.5歲的小女孩，因為遠端腎小管酸中毒（dRTA）而出現嚴重的代謝性酸中毒和低鉀血症，甚至血清氨濃度升高。雖然一開始的治療效果不佳，但她最終需要透析，情況才有明顯改善。高氨血症是因為氨的排泄受阻和代謝失調所致。這個案例提醒我們，對於dRTA患者，特別是在代謝壓力期間，監測血清氨濃度非常重要，以避免嚴重併發症的發生。 PubMed DOI

這項研究分析了急性大腸桿菌腎盂腎炎兒童患者的代謝性酸中毒情況，並與細菌性肺炎患者進行比較。研究納入94名腎盂腎炎患者和95名肺炎患者，結果顯示腎盂腎炎組的血清碳酸氫根水平和陰離子間隙均低於肺炎組，且84%的腎盂腎炎患者出現酸中毒，肺炎組則為66%。此外，腎盂腎炎患者的酸中毒與發燒天數及住院天數有關聯，顯示其酸中毒機制與肺炎不同。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

腎小管性酸中毒（RTA）在懷孕時可能會惡化，造成嚴重酸中毒，需要住院和靜脈治療。不過，大部分媽媽生下的寶寶都很健康，只有少數會有短暫併發症。孕期要密切追蹤和治療，尤其是症狀明顯或治療不佳的個案。整體來說，胎兒預後良好。 PubMed DOI

蛋白質帶電會受血液pH值影響，pH異常（如酸中毒、鹼中毒）會讓蛋白質功能失常，造成健康問題。腎臟負責調節血液pH值。某些醫療治療可能意外引發酸中毒，需特別注意。 PubMed DOI