這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

Brunkhorst等人針對113名擁有SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者進行研究，這些基因與罕見的磷浪費疾病有關。研究分析了患者的臨床表現、生化特徵及治療結果，發現這些基因變異與不同的表型相關，且治療上可能面臨挑戰。作者強調需進一步研究，以改善治療策略，並深入了解這些疾病對患者長期影響。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

腎小管發育不全通常跟腎素-血管收縮素系統基因突變有關，但有些找不到原因。最新研究發現，粒線體基因RMND1的罕見突變也會造成類似疾病，且腎素表現量偏低。建議針對不明原因的嚴重胎兒腎臟疾病，也要檢查RMND1基因，顯示粒線體功能異常和腎素產生有關聯。 PubMed DOI

這項針對敘利亞兒童慢性腎臟病的研究發現，先天性腎臟及泌尿道異常是最常見原因。腎小球疾病的兒童惡化速度最快。蛋白尿、高血壓等風險因子會加速病情惡化，性別、年齡和家族史則沒明顯影響。及早控制高血壓和蛋白尿，有助延緩病程進展。 PubMed DOI

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI