以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

家族性低磷性佝僂症伴高鈣尿是由SLC34A3基因突變引起的遺傳性疾病。朱等人最近的研究分析了304名患有這些突變的個體，發現這種疾病是複雜的，腎臟和骨骼問題通常不會同時出現。即使是攜帶一個突變基因的人也可能受到影響，口服磷酸鹽治療的有效性取決於個人的基因組成。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這項研究調查了22名印度WDR72相關遠端腎小管酸中毒（WDR72-dRTA）兒童的臨床特徵與基因變異。患者中位診斷年齡為5.3歲，主要症狀包括多尿（77.3%）、生長不良（72.7%）及佝僂病（40.9%），且95.5%有牙釉質發育不全。基因分析顯示81.8%有雙等位基因無義變異。隨訪1.3年後，雖然身高增長有所改善，但13.6%患者進展為慢性腎病第二期。研究建議對有牙釉質發育不全及dRTA的兒童考慮WDR72-dRTA，並強調基因變異的普遍性。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

這項研究探討攜帶SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者臨床表現，涵蓋113名來自90個家庭的患者，主要是兒童。主要發現包括： - **SLC34A1變異**：通常在嬰兒期出現，症狀有多尿、發育不良、高鈣血症等。 - **SLC34A3變異**：多在兒童或成人期，症狀包括佝僂病、低磷血症，且慢性腎病發病率高。 - **生化特徵**：雙等位基因變異者普遍有1,25(OH)₂D和鹼性磷酸酶升高。 - **治療效果**：55%患者接受磷治療，雖然鹼性磷酸酶和高鈣尿症減少，但PTH水平上升。 結論指出，兩組患者有不同表型，但也有重疊特徵，磷治療可能影響腎臟磷流失。 PubMed DOI

這位三個月大的女孩出現複雜的代謝疾病，可能因近親結婚的遺傳背景影響。她有排尿困難、血尿、慢性腹瀉及腎鈣沉積症，檢查顯示高鈣尿和高草酸尿。糞便檢測顯示還原糖陽性，限制乳糖後高草酸尿改善，證實她有先天性乳糖酶缺乏症，導致草酸吸收增加。ADCY10基因的變異可能影響她的高鈣尿。總結來說，她的情況需透過飲食調整及定期監測腎功能來管理。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI