KDIGO 2025 自體顯性多囊腎病 (ADPKD) 臨床實踐指引是首份針對此主題的指引，涵蓋診斷、預後、腎臟表現、慢性腎病管理、腎衰竭及替代療法等多個領域。指引還探討了減緩疾病進展的療法、多囊肝病、顱內動脈瘤、生活方式、懷孕問題及兒童考量等。這份指引基於全球專家意見及系統文獻回顧，旨在為醫療提供者和患者提供實用建議，並針對知識空白提出研究建議。受眾包括醫療提供者、患者及相關利益相關者。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病（ADPKD）是末期腎病的主要遺傳原因，影響各種族患者。研究顯示，非白人患者在腎臟移植，特別是活體捐贈時，面臨更多障礙。分析32,611名ADPKD移植者的數據，發現非裔美國人和西班牙裔患者透析時間較長，移植機會較少，且EPTS分數較低。雖然這些群體在移植時EPTS分數低於20%的機率較低，但面臨的移植物失敗風險卻顯著較高。研究強調了種族對移植結果的影響，呼籲針對性干預以改善這些差異。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

在因 NPHS1 基因突變造成的先天性腎病症候群小朋友中，做腎臟切除手術後，白蛋白輸注次數、感染率和住院次數都明顯減少；沒開刀的只有白蛋白輸注需求下降，感染和住院沒什麼變化。對於每月需要頻繁白蛋白輸注（14天以上）的患者，腎臟切除手術可以考慮作為治療選項。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病，會讓腎臟長出很多囊腫，最後可能腎衰竭，也可能影響肝臟和心血管。Tolvaptan 是目前唯一獲美國 FDA 核准、能延緩病程的藥物。梅奧影像分類法有助預測病情進展。隨著影像和基因檢查進步，診斷和管理更早期，但仍需更好的治療和預後工具。 PubMed DOI

當慢性腎臟病（CKD）經詳細檢查和基因分析後仍找不到原因時，就稱為原因不明的CKDx。全球約有16–20%的CKD屬於這類。這份共識聲明提出CKDx的定義，建議用系統化診斷流程，強調基因檢測和標準化報告，幫助減少誤診、提升照護品質。 PubMed DOI

對ADPKD病人來說，雙側腎切除無論在腎移植前或後做，對長期移植腎或病人存活率沒明顯影響。不過，移植前先切除腎臟，手術時間較長、輸血及嚴重併發症風險較高。移植後再切除相對安全，但因手術侵入性高，建議僅在必要時才考慮。 PubMed DOI