研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI

多基因風險分數（PRSs）可幫助區分乳腺癌篩檢，找出高風險個體。英國研究模擬了針對40-49歲婦女的三個篩檢計畫：針對高風險五分位、最年長五分位或整個人口。篩檢高風險五分位每年可避免102例死亡，最年長五分位可避免80例死亡，篩檢整個人口可避免274例死亡。但基於PRS的篩檢可能導致過度診斷、後勤挑戰和成本增加。需進行隨機試驗全面評估。 PubMed DOI

多基因風險分數（PRSs）在心血管疾病中的重要性已被證實，但在主動脈瓣狹窄方面的影響尚不明確。這項研究開發了新的主動脈瓣狹窄風險分數（PRS），結果顯示其與臨床風險因素結合後，風險增加3至4倍。儘管將主動脈瓣狹窄風險分數納入模型稍微改善風險評估，但仍有進一步研究的空間。 PubMed DOI

這項研究旨在確定使用基因風險和血清學結合的風險分數是否能更好地預測患有PLA2R相關原發性膜性腎病的患者是否會發展為腎衰竭。他們分析了519名患有這種疾病的患者的數據，發現結合風險分數在預測腎臟疾病進展方面優於單獨使用PLA2R抗體水平、基因風險分數和臨床因素。這項研究表明，在這些患者中，結合基因風險和血清學信息可以增強對腎臟疾病進展的預測能力。 PubMed DOI

研究發現，早期發現並治療未診斷的COPD或哮喘，對健康有正面影響。專家評估和指南護理可降低醫療費用、提升生活品質、減輕症狀、增進肺功能。對於有呼吸系統問題的人來說，早點發現並治療是很重要的。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究探討了冠心病（CHD）多基因風險評分（PRSs）在個體層級的協議性，發現雖然在整體人群中表現相似，但個體的風險評估卻有顯著差異。研究分析了171,095名參與者的數據，結果顯示個體預測的一致性較低，內部一致性相關係數（ICC）僅為0.373，風險分配一致性也未超過0.56。這顯示即使PRS在大眾中表現良好，對個別患者的風險評估仍需改進統計方法，並加強與患者的溝通。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI