研究使用FDG-PET/CT檢查COPD患者接受利拉醯胰素治療後的肺部發炎情況，並與安慰劑組比較。27名患者治療前後接受檢查，結果顯示兩組肺部活性及發炎標誌無差異。研究強調評估COPD肺部發炎的挑戰，以及FDG-PET/CT在此方面的應用潛力。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究探討了冠心病（CHD）多基因風險評分（PRSs）在個體層級的協議性，發現雖然在整體人群中表現相似，但個體的風險評估卻有顯著差異。研究分析了171,095名參與者的數據，結果顯示個體預測的一致性較低，內部一致性相關係數（ICC）僅為0.373，風險分配一致性也未超過0.56。這顯示即使PRS在大眾中表現良好，對個別患者的風險評估仍需改進統計方法，並加強與患者的溝通。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

這項研究用基因變異來模擬藥物效果，分析哪些病人最能從特定心血管藥物受益。結果發現，像PCSK9、beta-blockers、ACE inhibitors、GLP1R和ABCC8等基因變異，和心臟病、心衰竭、心房顫動的改善有關。這些基因代理和臨床試驗結果相符，顯示未來可用基因資訊幫助挑選適合的心血管藥物研究對象。 PubMed DOI

最新COPD診斷方式，除了傳統肺功能檢查，還加上呼吸症狀、生活品質和CT影像判斷，能找出更多高風險但過去被忽略的患者。這些人死亡率、急性惡化和肺功能惡化速度都比較高。反之，有些只有氣流阻塞但沒症狀或影像異常的人，可能其實沒那麼嚴重。綜合評估能更精準找出需要積極治療的患者。 PubMed DOI

研究發現，阻塞型睡眠呼吸中止症（OSA）有部分基因風險和肥胖有關，也有獨立於肥胖的基因風險。OSA的基因風險分數和心血管疾病有關，特別是未調整肥胖的分數和糖尿病、心臟衰竭、冠心病有關。兩種分數都和高血壓、中風有關，且女性在高血壓的影響上更明顯。這顯示OSA的基因風險和肥胖、性別都有關聯。 PubMed DOI

Epi-PRS 是新一代多基因風險分數，運用大型語言模型分析全基因體定序資料，能預測細胞類型特異的表觀基因組訊號，包含罕見和調控性變異。這方法可捕捉非線性與調控效應，提升疾病風險預測準確度。實驗顯示，Epi-PRS 在乳癌、第二型糖尿病等疾病的預測表現都比傳統方法更好，能提供更精確、易懂的個人化醫療風險評估。 PubMed DOI