The role of Sodium-Glucose Transporter-2 Inhibitors (SGLT-2i) in preventing chronic obstructive disease exacerbation in patients with diabetes and COPD: An electronic health database analysis.
鈉-葡萄糖轉運蛋白-2 抑制劑 (SGLT-2i) 在預防糖尿病和慢性阻塞性肺病 (COPD) 患者慢性阻塞性疾病惡化中的作用：電子健康數據庫分析。 Heart Lung 2024-07-19

這項研究探討鈉葡萄糖轉運蛋白2抑制劑（SGLT-2i）對糖尿病患者慢性阻塞性肺病（COPD）惡化的影響。研究在美國中西部進行，分析了2022年COPD登記的資料。結果顯示，使用SGLT-2i的患者COPD惡化率顯著低於未使用者，特別是重度惡化和住院情況。研究建議SGLT-2i可能有助於減少COPD惡化，但仍需進一步隨機試驗來確認這些結果。 PubMed DOI

<i>LungDiag</i>: Empowering artificial intelligence for respiratory diseases diagnosis based on electronic health records, a multicenter study.
<i>LungDiag</i>: 基於電子健康紀錄的呼吸疾病診斷之人工智慧賦能，多中心研究。 MedComm (2020) 2025-01-13

呼吸系統疾病是全球健康的重要議題，常因症狀重疊而誤診。為了解決這個問題，我們開發了**LungDiag**，一個基於人工智慧的診斷系統，透過自然語言處理從電子健康紀錄中提取關鍵臨床特徵，以更準確地分類疾病。研究使用了31,267份EHRs進行訓練，並用1,142份進行驗證。**LungDiag**的診斷能力相當出色，主要診斷的F1分數達0.711，超越人類專家及ChatGPT 4.0。未來仍需進一步研究以確認其臨床有效性。 PubMed DOI

SGLT-2 Inhibitors and the Risk of COPD Exacerbations and Mortality in COPD Patients.
SGLT-2 抑制劑與 COPD 患者急性加重及死亡風險的關聯。 Ann Am Thorac Soc 2025-02-12

這項研究探討鈉-葡萄糖共轉運蛋白-2 (SGLT-2) 抑制劑對慢性阻塞性肺病 (COPD) 和第二型糖尿病 (T2DM) 患者的影響。分析了299,168名患者的數據，結果顯示使用SGLT-2抑制劑的患者在死亡風險、需要非侵入性通氣及COPD住院方面的風險顯著較低。研究建議，這些藥物可能對同時患有COPD和T2DM的患者有潛在的治療效果。 PubMed DOI

Polygenic risk scores for eGFR are associated with age at kidney failure.
eGFR 的多基因風險評分與腎衰竭年齡相關。 J Nephrol 2025-03-03

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer.
多基因風險評分在前列腺癌篩檢中的評估。 N Engl J Med 2025-04-11

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

Combining genetic proxies of drug targets and time-to-event analyses from longitudinal observational data to identify target patient populations.
結合藥物標靶的遺傳代理變項與縱向觀察性資料的時間至事件分析以鑑別目標病患族群 BMC Cardiovasc Disord 2025-05-07

這項研究用基因變異來模擬藥物效果，分析哪些病人最能從特定心血管藥物受益。結果發現，像PCSK9、beta-blockers、ACE inhibitors、GLP1R和ABCC8等基因變異，和心臟病、心衰竭、心房顫動的改善有關。這些基因代理和臨床試驗結果相符，顯示未來可用基因資訊幫助挑選適合的心血管藥物研究對象。 PubMed DOI

A Multidimensional Diagnostic Approach for Chronic Obstructive Pulmonary Disease.
慢性阻塞性肺病（Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD）之多面向診斷方法 JAMA 2025-05-18

最新COPD診斷方式，除了傳統肺功能檢查，還加上呼吸症狀、生活品質和CT影像判斷，能找出更多高風險但過去被忽略的患者。這些人死亡率、急性惡化和肺功能惡化速度都比較高。反之，有些只有氣流阻塞但沒症狀或影像異常的人，可能其實沒那麼嚴重。綜合評估能更精準找出需要積極治療的患者。 PubMed DOI

Polygenic scores for obstructive sleep apnoea reveal pathways contributing to cardiovascular disease.
阻塞型睡眠呼吸中止症的多基因分數揭示促成心血管疾病的相關途徑 EBioMedicine 2025-06-05

研究發現，阻塞型睡眠呼吸中止症（OSA）有部分基因風險和肥胖有關，也有獨立於肥胖的基因風險。OSA的基因風險分數和心血管疾病有關，特別是未調整肥胖的分數和糖尿病、心臟衰竭、冠心病有關。兩種分數都和高血壓、中風有關，且女性在高血壓的影響上更明顯。這顯示OSA的基因風險和肥胖、性別都有關聯。 PubMed DOI

Enhancing Pulmonary Disease Prediction Using Large Language Models With Feature Summarization and Hybrid Retrieval-Augmented Generation: Multicenter Methodological Study Based on Radiology Report.
利用特徵摘要與混合檢索增強生成（Hybrid Retrieval-Augmented Generation），結合大型語言模型提升肺部疾病預測：基於放射報告的多中心方法學研究 J Med Internet Res 2025-06-11

這項研究提出結合特徵摘要、思路鏈推理和混合型RAG架構的新提示工程方法，能提升大型語言模型判讀胸部CT報告、診斷肺部疾病的準確度。用2,965份報告測試，結果比傳統深度學習和其他提示法更準，外部驗證也表現優異。此方法不僅提升可解釋性，也有助臨床更精確診斷。 PubMed DOI

Improving polygenic prediction from whole-genome sequencing data by leveraging predicted epigenomic features.
利用預測的表觀基因組特徵提升全基因體定序資料的多基因預測能力 Proc Natl Acad Sci U S A 2025-06-12

Epi-PRS 是新一代多基因風險分數，運用大型語言模型分析全基因體定序資料，能預測細胞類型特異的表觀基因組訊號，包含罕見和調控性變異。這方法可捕捉非線性與調控效應，提升疾病風險預測準確度。實驗顯示，Epi-PRS 在乳癌、第二型糖尿病等疾病的預測表現都比傳統方法更好，能提供更精確、易懂的個人化醫療風險評估。 PubMed DOI

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