Genotype-Based Molecular Mechanisms in Alport Syndrome.
Alport Syndrome 中基因型的分子機制。 J Am Soc Nephrol 2025-02-03

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

A 15-year experience highlighting the spectrum of Alport kidney disease in the pediatric population and novel genetic variants in COL4A3-5.
15年的經驗突顯了兒童群體中Alport腎病的範疇及COL4A3-5中的新型遺傳變異。 Pediatr Nephrol 2025-02-05

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i> Intronic Variants at Third to Fifth Nucleotides Cause Alport Syndrome.
COL4A5 內含子變異在第三至第五個核苷酸引起 Alport Syndrome。 Kidney Int Rep 2025-02-24

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎臟疾病，與COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變有關。COL4A5的突變引起的X連鎖Alport症候群（XLAS）較為常見。本研究針對COL4A5外顯子3'端的11個內含子變異進行探討，發現這些變異會導致異常剪接模式，並透過患者樣本進行驗證。剪接預測軟體也準確識別了大部分變異。這顯示這些內含子變異可能影響剪接，對XLAS的診斷和預後有重要意義，未來需進一步研究其致病性及對腎臟健康的影響。 PubMed DOI

GLP-1 receptor agonists-another promising therapy for Alport syndrome?
GLP-1 受體激動劑—Alport Syndrome 的另一種有前景的療法？ J Rare Dis (Berlin) 2025-03-03

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎病，會導致腎功能下降、聽力喪失及眼部問題，常見於年輕患者。雖然目前的治療方法如腎素-血管緊張素系統抑制劑（RASi）有一定效果，但仍需新療法。類胰高血糖素肽-1受體激動劑（GLP-1 RAs）因其在2型糖尿病及慢性腎病中顯示心血管和腎臟保護效果而受到重視。研究顯示，GLP-1 RAs可減少蛋白尿，減緩腎病進展，並減少炎症及氧化壓力。本文呼籲進一步研究GLP-1 RAs在AS中的潛力，並建議未來臨床試驗納入AS患者。 PubMed DOI

Phenotype-genotype correlations in patients with Alport syndrome from the Polish population.
波蘭族群 Alport syndrome 患者的表現型與基因型相關性分析 J Nephrol 2025-04-16

這項研究分析波蘭中部和西南部77位Alport症候群患者的基因和臨床表現，發現20種COL4A3、COL4A4、COL4A5基因變異，其中以COL4A5 c.1871G>A最常見。最初症狀多為單純血尿，聽力和眼睛問題較少。COL4A5變異和血尿有明顯關聯。研究強調定期尿檢和基因檢查對早期診斷和治療很重要。 PubMed DOI

APOL1 testing in clinical practice and opportunities for new therapies.
臨床實務中的APOL1檢測與新療法的機會 Curr Opin Nephrol Hypertens 2025-05-02

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見，會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化，無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗，初步效果不錯。若證實有效，APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI

A retrospective study of kidney disease in Alport syndrome during and after pregnancy.
Alport syndrome 患者於懷孕期間及產後腎臟疾病之回顧性研究 J Nephrol 2025-05-20

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI

Proteinuria in Alport Syndrome: Treatment With Sodium-Glucose Co-Transporter-2 (SGLT2) Inhibitors.
Alport Syndrome 蛋白尿：以鈉-葡萄糖共同轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑治療 Cureus 2025-06-04

Alport症候群是遺傳性腎臟病，會影響腎臟、聽力和眼睛。這篇報告描述一位40歲女性因血尿、蛋白尿被診斷為自體顯性Alport症候群，診斷靠腎臟切片和基因檢查。治療以ACEI為主，也可考慮SGLT2i，但相關研究有限。早期診斷、基因檢測和跨科照護很重要，有助延緩病程。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i>-p.Gly624Asp is the Predominant Variant in Europe Associated With a Mild Alport Syndrome Phenotype.
COL4A5-p.Gly624Asp 是歐洲最常見且與輕度 Alport Syndrome 表現相關的基因變異 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

Nephrogenomics, precision medicine and the role of genetic testing in adult kidney disease management.
腎臟基因體學、精準醫療與基因檢測在成人腎臟疾病管理中的角色 Nat Rev Nephrol 2025-06-16

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI

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