原發性末梢腎小管酸中毒（dRTA）是一種罕見疾病，因腎細胞功能缺陷導致代謝性酸中毒。一家族罹患此病，因基因突變，尿液pCO₂正常。顯示缺陷或不全影響酸分泌，症狀輕且難診斷。這是墨西哥首例報告的dRTA病例。 PubMed DOI

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的病變引起。意大利研究指出，部分患者可能有稀有基因變異，如GANAB、DNAJB11、ALG5、ALG9和IFT140。IFT140變異可能導致輕微腎臟症狀和輕度腎臟疾病。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

這項研究調查了22名印度WDR72相關遠端腎小管酸中毒（WDR72-dRTA）兒童的臨床特徵與基因變異。患者中位診斷年齡為5.3歲，主要症狀包括多尿（77.3%）、生長不良（72.7%）及佝僂病（40.9%），且95.5%有牙釉質發育不全。基因分析顯示81.8%有雙等位基因無義變異。隨訪1.3年後，雖然身高增長有所改善，但13.6%患者進展為慢性腎病第二期。研究建議對有牙釉質發育不全及dRTA的兒童考慮WDR72-dRTA，並強調基因變異的普遍性。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這項研究探討攜帶SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者臨床表現，涵蓋113名來自90個家庭的患者，主要是兒童。主要發現包括： - **SLC34A1變異**：通常在嬰兒期出現，症狀有多尿、發育不良、高鈣血症等。 - **SLC34A3變異**：多在兒童或成人期，症狀包括佝僂病、低磷血症，且慢性腎病發病率高。 - **生化特徵**：雙等位基因變異者普遍有1,25(OH)₂D和鹼性磷酸酶升高。 - **治療效果**：55%患者接受磷治療，雖然鹼性磷酸酶和高鈣尿症減少，但PTH水平上升。 結論指出，兩組患者有不同表型，但也有重疊特徵，磷治療可能影響腎臟磷流失。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI