Effects of SLC34A3 or SLC34A1 variants on calcium and phosphorus homeostasis.
SLC34A3 或 SLC34A1 變異對鈣和磷穩態的影響。 Pediatr Nephrol 2024-09-10

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

A case of Sjögren's syndrome with selective anion exchanger 1 defect causing distal renal tubular acidosis.
一例因選擇性陰離子交換器 1 缺陷引起的 Sjögren's syndrome 造成遠端腎小管酸中毒的病例。 Pediatr Nephrol 2025-01-13

這篇病例報告介紹了一位16歲女孩的獨特案例，她罹患與乾燥症相關的遠端腎小管酸中毒。雖然未見H<sup>+</sup>-ATPase功能障礙，但她的腎臟間質細胞中陰離子交換器1（AE1）表達顯著降低。患者出現肌肉無力和低鉀血症，實驗室檢查顯示代謝性酸中毒及尿鉀排泄增加。經過鉀和碳酸氫鹽治療無效後，開始使用皮質類固醇後病情顯著改善。這顯示AE1功能障礙可能在此病中扮演重要角色，並強調皮質類固醇的治療效果。 PubMed DOI

Phenotypic Heterogeneity of ADTKD-MUC1 Diagnosed Using VNtyper, a Novel Genetic Technique.
ADTKD-MUC1 的表現型異質性：使用 VNtyper 這一新型基因技術進行診斷。 Am J Kidney Dis 2025-01-23

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

Etiology, clinical characteristics, genetic profile, and outcomes of children with refractory rickets at a referral center in India: a cohort study.
印度一轉診中心難治性佝僂病兒童的病因、臨床特徵、遺傳特徵及預後：一項隊列研究。 Pediatr Nephrol 2025-01-25

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation.
與新型 SLC4A4 突變相關的近端腎小管酸中毒作為一種不尋常的腎外表現的外分泌胰腺功能不全。 Pediatr Nephrol 2025-01-27

這份報告探討了一個罕見的自體隱性近端腎小管酸中毒（AR-pRTA）病例，並且伴隨眼部異常，與SLC4A4基因突變有關。這個案例中，一位七歲女孩同時出現外分泌胰腺功能不全，這在AR-pRTA中並不常見。研究顯示，SLC4A4基因的突變可能導致腎臟以外的併發症，特別是影響胰臟功能。作者建議對診斷為AR-pRTA的兒童進行胰腺功能的篩檢，以提供更全面的照護。 PubMed DOI

The impact of a secondary, rare, non-pathogenic PKD1 variant on disease progression in autosomal dominant polycystic kidney disease.
次要罕見非致病性 PKD1 變異對常染色體顯性多囊腎病疾病進展的影響。 J Nephrol 2025-01-30

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

Etiology and outcomes of primary renal tubular acidosis.
原發性腎小管性酸中毒的病因與預後 Pediatr Nephrol 2025-04-15

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications.
加利西亞族群中反覆出現的 UMOD 基因變異（p.C255Y 與 p.Q316P）之特徵分析：基因型-表現型相關性及臨床意義 Nefrologia (Engl Ed) 2025-04-29

這項研究分析加利西亞15個家族、共37位帶有兩種常見UMOD基因變異（p.C255Y和p.Q316P）的患者，這兩種變異都會影響uromodulin功能，導致腎臟問題。大多數人有高尿酸血症，約一半有高血壓或腎囊腫。p.C255Y較常見於痛風患者，且腎病進展較快。了解特定基因突變有助於預後評估和個人化治療。 PubMed DOI

Genome sequencing identifies RMND1 as a strong candidate gene for severe prenatal kidney failure mimicking renal tubular dysgenesis associated with hyporeninism.
基因體定序鑑定出 RMND1 為嚴重產前腎衰竭（類腎小管發育不全且伴隨低腎素血症）的強力候選基因 Pediatr Nephrol 2025-05-14

腎小管發育不全通常跟腎素-血管收縮素系統基因突變有關，但有些找不到原因。最新研究發現，粒線體基因RMND1的罕見突變也會造成類似疾病，且腎素表現量偏低。建議針對不明原因的嚴重胎兒腎臟疾病，也要檢查RMND1基因，顯示粒線體功能異常和腎素產生有關聯。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i>-p.Gly624Asp is the Predominant Variant in Europe Associated With a Mild Alport Syndrome Phenotype.
COL4A5-p.Gly624Asp 是歐洲最常見且與輕度 Alport Syndrome 表現相關的基因變異 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

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