這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的變異引起。少數情況下，這些變異可能導致早期症狀。一名女性胎兒在妊娠31週時被診斷為羊水過少和腎臟腫大，母親有ADPKD病史。出生後，病情迅速惡化，基因檢測顯示從雙親遺傳了兩個PKD1變異。這名嬰兒面臨高血壓、慢性腎病等併發症，最終使用tolvaptan治療。儘管資料有限，但經過6年治療後，患者耐受良好，可能有助於減緩病情進展。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

腎臟疾病對心血管系統影響深遠，隨著腎功能下降，心血管併發症風險增加。許多腎臟疾病，特別是先天性和囊腫性疾病，常在兒童時期被診斷，並可能與心臟問題共存。主要相關疾病包括腎臟及尿道先天性異常、多囊腎病及腎小球疾病等。這些疾病可能導致血管僵硬、心臟瓣膜疾病及其他心血管風險，特別是在腎病綜合症和IgA腎病等情況下。腎臟與心血管健康的關聯在兒童中尤為重要。 PubMed DOI

高海拔腎臟症候群（HARS）是高海拔地區常見的病症，主要特徵包括紅血球增多、高尿酸血症、高血壓及白蛋白尿。其主要原因是高海拔多血症（HAPC），由於缺氧引起。2014年制定的診斷標準中，高血紅蛋白水平是關鍵指標。HAPC會導致全身缺氧，進而影響腎臟功能。治療上，碳酸酐酶抑制劑如乙醯唑胺可降低紅血球數量，對於嚴重病例，下降至較低海拔是最有效的方式。更新診斷標準和治療方法非常重要。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI