中東和北非地區罕見疾病常見，因近親結婚率高。多囊腎疾病是導致腎衰竭主因，遺傳因素重要。自體隱性遺傳的ARPKD在該地區發病率高，患者就醫較晚且進展快。需進一步研究管理ARPKD。 PubMed DOI

研究發現ADPKD腎移植接受者血紅素較高，且與較好腎功能和存活率相關。進一步研究將有助於了解這些積極結果的原因。 PubMed DOI

Hermansky-Pudlak症候群（HPS）是一種罕見的遺傳疾病，影響溶酶體相關細胞器的生成。研究分析了1995至2020年間205名成人和52名兒童HPS患者的腎功能，發現BLOC-3型患者的腎小球過濾率顯著低於BLOC-2型。HPS-1患者中，4%有糖尿，12%有蛋白尿，且腎組織檢查顯示近端小管有細胞內沉積但無纖維化。結論指出，HPS患者特別是HPS-1，需重視腎功能保護策略。 PubMed DOI

這項研究強調了PKHD1基因中錯義變異對臨床結果的影響，特別是在常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）中。案例中兩位兄妹雖然擁有相同的基因變異（c.4870C>T和c.8206T>G），但疾病嚴重程度卻大相逕庭。患者A面臨嚴重併發症，童年時期需進行器官移植；而患者B則在四十多歲時腎功能正常，僅有輕微影像學變化。這顯示基因型與表型之間的複雜關係，並呼籲進一步研究影響疾病嚴重程度的因素。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者與非ADPKD患者在腎臟移植的臨床特徵及結果。分析了2005至2020年間的數據，發現4,452名腎臟移植受者中有189名（4.2%）為ADPKD患者。ADPKD患者的移植中位年齡為53歲，且在移植後罹患糖尿病及感染的風險顯著較高，但與非ADPKD患者在排斥反應、移植物失敗或死亡率上無顯著差異。總體而言，ADPKD患者面臨某些併發症風險增加，但腎臟體積及腎切除手術對移植結果影響不大。 PubMed DOI

這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI