這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種與補體系統失調有關的疾病，通常需要終身使用補體抑制劑eculizumab治療。近期報告中，兩名因遺傳性Factor H缺乏而接受此療法的女孩出現不尋常的骨骼症狀，包括骨痛和關節炎。影像檢查顯示骨軟骨炎，並且有C3c的積累。這些變化可能是eculizumab的副作用，或與Factor H缺乏有關。未來需要進一步研究，以了解aHUS與骨骼健康的關聯及eculizumab對骨代謝的影響。 PubMed DOI

Brunkhorst等人針對113名擁有SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者進行研究，這些基因與罕見的磷浪費疾病有關。研究分析了患者的臨床表現、生化特徵及治療結果，發現這些基因變異與不同的表型相關，且治療上可能面臨挑戰。作者強調需進一步研究，以改善治療策略，並深入了解這些疾病對患者長期影響。 PubMed DOI

Dent病是一種罕見的遺傳疾病，主要影響男性，與X染色體有關。其特徵包括低分子量蛋白尿和高鈣尿，可能導致腎結石、腎臟鈣化及腎衰竭等併發症，通常在30至50歲之間出現。由於腎臟近端小管功能障礙，診斷可能變得複雜，影響治療時機。因為Dent病罕見，相關研究有限，已制定臨床實踐建議，總結目前對該病的理解，並提供診斷與管理指導，這些建議經過專家驗證。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，若不治療可能引發嚴重健康問題。隨著RNA干擾療法的出現，PH患者的治療效果有所改善，但全球在診斷和治療的可及性仍有差異，特別是在資源不足的地區。本研究針對57個國家的醫療提供者進行問卷調查，發現基因診斷可及性為82%，尿草酸測量為97%。低收入國家與高收入國家在診斷可及性上差異顯著，先進療法如RNAi療法的可及性主要集中在高收入國家。這顯示PH管理上存在全球性差異，亟需改善醫療可及性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種影響兒童與成人的嚴重疾病，主要因草酸過量產生。近期的治療進展包括RNA抑制劑如lumasiran和nedosiran，針對草酸合成的根本原因。氯化鑭（Lanth.Carb.）作為磷酸鹽結合劑，雖能結合草酸，但因可能導致磷酸鹽耗竭而使用受限。研究人員開發了針對遠端腸道釋放Lanth.Carb.的靶向釋放膠囊，並在小型研究中顯示其能有效降低尿草酸水平，且不影響鈣、磷正常值，顯示出良好的治療潛力，值得進一步研究。 PubMed DOI

尿毒性次級甲狀旁腺功能亢進症（SHP）是慢性腎病-礦物質與骨骼疾病（CKD-MBD）的一種狀況，主要因礦物質失衡導致甲狀旁腺激素（PTH）升高。除了PTH，最近研究發現成纖維細胞生長因子-23（FGF23）和klotho也影響SHP的發展。FGF23的合成受血清磷和代謝過程影響，而骨骼對PTH的抵抗性則因Wnt-β-catenin信號通路和腸道微生物群變化而加劇。了解這些因素對於制定針對SHP的治療方案非常重要。 PubMed DOI

有XLH的兒童，即使有補充磷酸鹽和維生素D，骨骼還是會異常生長，尤其骨頭會變寬，比長高還明顯，青春期時最明顯。這可能是身體為了補償礦物質流失和佝僂症。Frame index（FI）可以用來評估骨頭寬度和身高的比例，對追蹤這些孩子的生長和骨骼健康很有幫助，未來臨床和研究都能用得到。 PubMed DOI