局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

核孔蛋白（Nups）是核孔複合體的重要成分，對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病（SRNS）相關，稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS，伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異，NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序，治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑，腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

這份報告探討了一位女性患者的案例，她在PDSS1基因中有複合型異質突變，這個基因與輔酶Q10的合成及一種罕見的多系統線粒體疾病有關。患者經歷了發展遲緩，後來演變成類固醇抗性腎病綜合症，導致嚴重腎臟問題。基因檢測顯示有兩個致病變異。儘管接受高劑量輔酶Q10治療，但病情在晚期並未改善。這些結果顯示需要進一步研究PDSS1突變的症狀及輔酶Q10早期治療的潛在好處。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素，涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化，8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型，12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭，且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出，這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

這份報告探討了一位年輕女性患者，她對免疫抑制治療無反應，出現腎病綜合症和蛋白尿，並伴隨先天性卵巢功能不全。腎臟病理檢查顯示局灶性節段性腎小管硬化，外顯子測序發現NUP160基因有兩個複合型突變，與四個家族的先天性腎病有關。研究排除了其他可能的基因變異，顯示NUP160突變在腎病和卵巢功能不全中的重要性，增進了對核孔複合體在泌尿生殖系統功能的理解。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI