類固醇抗性腎症候群（SRNS）是年輕人導致腎衰竭的常見原因。有時候，外顯子組測序（ES）可能漏掉拷貝數變異（CNVs）。一項研究對138個未知基因原因的SRNS家族進行全基因組CNV分析，發現兩個家族（1.5%）有新CNVs。經進一步測試，這些CNVs在特定基因中確認。雖然SRNS中CNVs較其他腎疾病少見，但ES無法確定時，CNV分析可幫助找出基因原因。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）常見於兒童，與局灶節段性腎小球硬化（FSGS）相關。基因檢測可識別致病變異，如WT1、NPHS1、ADCK4和ANLN等，對診斷和治療至關重要，尤其對有早期症狀和額外症狀的兒童。变异检测率在先天性肾病和综合性SRNS患者中最高，大多数变异是新的。 PubMed DOI

這項研究探討了在腎移植後，患有NPHS2基因變異的患者出現腎症候群（NS）復發的風險。他們發現，與沒有明確基因變異的患者相比，患有NPHS2變異的患者在移植後復發NS的風險非常低。這表明，對於患有NPHS2變異的患者來說，進行腎臟捐贈是一個安全的選擇。 PubMed DOI

年輕患者中，類固醇抗性腎症候群是慢性腎臟疾病的重要原因。研究發現兩名無關的小朋友患有MYO1C基因突變，可能導致蛋白功能異常，進而引發腎症候群。這項研究顯示，MYO1C基因的突變可能是兒童腎症候群的新遺傳原因。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

核孔蛋白（Nups）是核孔複合體的重要成分，對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病（SRNS）相關，稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS，伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異，NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序，治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑，腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

這份報告探討了一位女性患者的案例，她在PDSS1基因中有複合型異質突變，這個基因與輔酶Q10的合成及一種罕見的多系統線粒體疾病有關。患者經歷了發展遲緩，後來演變成類固醇抗性腎病綜合症，導致嚴重腎臟問題。基因檢測顯示有兩個致病變異。儘管接受高劑量輔酶Q10治療，但病情在晚期並未改善。這些結果顯示需要進一步研究PDSS1突變的症狀及輔酶Q10早期治療的潛在好處。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素，涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化，8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型，12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭，且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出，這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI