囊腎疾病成因多樣，影響不同年齡層，診斷治療需考慮家族史、年齡、症狀。次世代定序改善診斷，但治療仍有限。托維普坦適用於快速進展性多囊性腎病。本文討論兒童與成人囊腎疾病的差異，分子診斷、治療進展，及需深入研究的範疇。 PubMed DOI

腎臟硬化症候群（TSC）是一種複雜的疾病，會對神經、發育和腎臟造成各種健康影響。要有效管理TSC，需要由一群醫療專業人員共同努力。這些建議專注於TSC對腎臟的表現，強調監控腎功能和結構性病變的重要性，以通過有針對性的干預來保護腎臟健康。 PubMed DOI

研究專注於了解TSC患兒腎臟情況，以提升臨床照護。發現TSC患兒常有腎臟病變，尤其是AMLs，患病率和存活率因基因不同而異。AMLs隨年齡增長而變大，腎囊腫在不同年齡段高峰。部分兒童有慢性腎臟疾病和高風險AMLs。強調需定期監測TSC患兒腎臟狀況，有效管理疾病。 PubMed DOI

狼瘡性腎炎合併血栓性微血管病變（TMA）是兒童患者的嚴重風險，導致死亡率高且預後不良。研究顯示，患有TMA的患者病情嚴重，腎臟存活率較低。高血清肌酸酐、TMA和間質纖維化是兒童患者發展至末期腎臟疾病的獨立風險。早期檢測、治療和新療法研究對改善預後至關重要。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKDs）在兒童中造成診斷和治療上的挑戰，影響生活品質及醫療成本。這些疾病的遺傳異常超過150種，佔需要腎臟替代療法病例的30%。文章探討了IKDs診斷的最新進展，特別是全外顯子測序的應用，能提高疾病識別的準確性並促進早期介入。還介紹了基因療法和類器官等新興治療選擇，這些都有助於改善治療效果。整體而言，這篇文章提供了IKDs的概述及其診斷和治療的最新進展。 PubMed DOI

這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

腎臟疾病對心血管系統影響深遠，隨著腎功能下降，心血管併發症風險增加。許多腎臟疾病，特別是先天性和囊腫性疾病，常在兒童時期被診斷，並可能與心臟問題共存。主要相關疾病包括腎臟及尿道先天性異常、多囊腎病及腎小球疾病等。這些疾病可能導致血管僵硬、心臟瓣膜疾病及其他心血管風險，特別是在腎病綜合症和IgA腎病等情況下。腎臟與心血管健康的關聯在兒童中尤為重要。 PubMed DOI