這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

腎臟疾病對心血管系統影響深遠，隨著腎功能下降，心血管併發症風險增加。許多腎臟疾病，特別是先天性和囊腫性疾病，常在兒童時期被診斷，並可能與心臟問題共存。主要相關疾病包括腎臟及尿道先天性異常、多囊腎病及腎小球疾病等。這些疾病可能導致血管僵硬、心臟瓣膜疾病及其他心血管風險，特別是在腎病綜合症和IgA腎病等情況下。腎臟與心血管健康的關聯在兒童中尤為重要。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病，會讓腎臟長出很多囊腫，最後可能腎衰竭，也可能影響肝臟和心血管。Tolvaptan 是目前唯一獲美國 FDA 核准、能延緩病程的藥物。梅奧影像分類法有助預測病情進展。隨著影像和基因檢查進步，診斷和管理更早期，但仍需更好的治療和預後工具。 PubMed DOI

這份回溯性研究發現，約三分之一的歌舞伎症候群患者有腎臟或泌尿道異常，其中34%會發展成慢性腎臟病。年紀較小時被診斷或有雙側腎臟異常者，風險更高。建議定期檢查和追蹤腎功能，有助於及早發現和管理相關問題。 PubMed DOI

鐮刀型紅血球疾病常造成腎臟損傷，像是早期過度過濾、白蛋白尿和腎功能惡化。評估腎功能有困難，遺傳因素如APOL1變異會增加風險。治療包括hydroxyurea、輸血和幹細胞移植，但效果還需更多研究。新藥和腎臟保護療法有潛力，腎臟移植也值得考慮。及早發現和個人化照護很重要。 PubMed DOI

過去兒童腎臟病治療多靠ACEI和ARB，但效果有限。SGLT2抑制劑原本用於糖尿病，現在發現對沒有糖尿病的成人CKD也有腎臟保護作用。初步兒童研究顯示，加上SGLT2抑制劑有機會減緩腎損傷和蛋白尿，但安全性和效果還需更多大型研究確認。使用時要注意副作用，目前相關臨床試驗正進行中。 PubMed DOI

這項研究發現，對有結節性硬化症（TSC）的嬰兒，若在3個月大前、腎臟腫瘤還沒出現時就開始用sirolimus，可以明顯降低腫瘤發生率，且安全性不錯，副作用多為輕中度。也就是說，TSC患者及早預防性用藥，有助於預防腎臟腫瘤。 PubMed DOI