原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種遺傳病，會造成草酸過量，導致腎結石和腎臟損傷。Nedosiran是一種新型RNA干擾療法，透過針對肝臟乳酸脫氫酶（LDH）來降低草酸。在PHYOX8研究中，15名2至11歲的PH1兒童接受了6個月的nedosiran治療，結果顯示尿草酸水平平均降低64%，93.3%的參與者達到正常範圍。血漿草酸也下降39.23%，腎功能有所改善，且耐受性良好，嚴重不良事件極少。這顯示nedosiran對PH1兒童有效，可能減輕併發症。 PubMed DOI

這項研究針對原發性高草酸尿症第三型（PH III），這是一種自體隱性遺傳病，與HOGA1基因突變有關，影響草醛酸代謝，導致草酸過量。研究涵蓋14名來自11個無關家庭的伊朗患者，皆有腎結石及尿液中肌酸酐和草酸升高的症狀。研究透過Sanger測序分析HOGA1基因，並對一名未顯示致病變異的患者進行下一代測序（NGS）。結果發現HOGA1基因中有一個可能的致病性變異（c.266G>A），這是首個針對伊朗PH III患者的HOGA1基因分析報告，提供了重要的遺傳背景資訊。 PubMed DOI

顯微血尿在兒童中常見，通常會自行好轉，但若持續存在，可能暗示潛在的遺傳性腎臟疾病。雖然建議對所有病例進行後續追蹤，但實際上常常未能進行，導致錯失診斷機會。一項研究發現，許多有顯微血尿的兒童缺乏後續檢測。研究團隊透過數位工具聯繫家庭進行重複檢測，結果顯示部分兒童持續有顯微血尿，並成功診斷出Alport syndrome。這顯示數位健康工具在早期診斷遺傳性腎臟疾病上的潛力，未來仍需努力提高追蹤率。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，若不治療可能引發嚴重健康問題。隨著RNA干擾療法的出現，PH患者的治療效果有所改善，但全球在診斷和治療的可及性仍有差異，特別是在資源不足的地區。本研究針對57個國家的醫療提供者進行問卷調查，發現基因診斷可及性為82%，尿草酸測量為97%。低收入國家與高收入國家在診斷可及性上差異顯著，先進療法如RNAi療法的可及性主要集中在高收入國家。這顯示PH管理上存在全球性差異，亟需改善醫療可及性。 PubMed DOI

「孤兒藥物接取協議」（ODAP）是在荷蘭為第一型高草酸尿症（PH1）患者提供創新藥物lumasiran的受控接取。試點研究顯示，76%的21名病人符合治療資格，十名已接受臨床試驗。每半年由專家委員會評估治療效果，所有接受超過一年治療的病人均顯著改善。拒絕治療的主要原因是對吡哆醇反應不佳，但大多數拒絕者仍有良好臨床結果。此協議每年節省約320萬歐元，並為未來孤兒疾病的療法接取提供了寶貴的參考。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，影響肝臟代謝草醛酸，可能導致腎臟損傷及腎衰竭。近期的研究顯示，RNA干擾（RNAi）在PH治療上有潛力。系統性回顧指出，RNAi能有效保護腎功能並減輕高草酸尿症的影響，早期介入尤為重要。高劑量和長療程的RNAi治療可能帶來更佳效果，與血液透析結合也顯示潛在好處，值得進一步研究。總之，RNAi治療在PH管理上是一項重要進展。 PubMed DOI

這項研究在義大利14家醫院，針對接受透析的成人PH1患者，測試一個用五個常見臨床因子的簡易預測模型。回顧分析發現，大多數患者至少有一項「紅旗」警示，最常見的是活動性腎結石。結果顯示，這個操作簡單的演算法有助於篩檢PH1患者，能促進早期診斷並提升照護品質。 PubMed DOI

PH1 是罕見遺傳病，會造成腎結石和腎損傷。Nedosiran 這款 RNA 干擾藥在 PHYOX3 研究中，對 40 位 PH1 患者追蹤最長 42 個月，結果顯示能有效降低尿液草酸超過六成，腎結石發生率減半，腎功能也穩定。副作用多為輕微注射部位反應，沒發現嚴重問題。 PubMed DOI

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高，但沒出現症狀，一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來，孩子都沒副作用或不適，顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI