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這篇文章探討了識別腎臟疾病風險因素的重要性,並強調孟德爾隨機化(MR)在建立風險因素與疾病之間因果關係的角色。MR利用遺傳變異作為工具,幫助研究人員推斷因果關係,減少混雜因素影響。高品質MR研究的關鍵包括使用強有力的遺傳工具、檢測多效性與混雜、進行敏感性分析、報告效應大小及信賴區間,以及透明地說明研究限制。這篇文章旨在幫助讀者理解MR在腎臟病學中的應用,並促進相關研究。 PubMed DOI


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這項研究探討吸煙行為與慢性腎病(CKD)的關聯,使用了先進的統計方法。結果顯示,吸煙開始、早期吸煙年齡、每日香煙消耗量及終生吸煙暴露均與CKD風險增加有關,而戒煙則能降低風險。研究確認吸煙是CKD的重要促成因素,建議降低吸煙率可顯著減少CKD的發生率。 PubMed DOI

這項研究透過統合分析和孟德爾隨機化,探討糖尿病腎病(DKD)的主要風險因素及其因果關係。研究回顧截至2024年9月的文獻,找出DKD的重要風險因素,如高血壓、合併症、血糖控制不佳等,風險範圍從3.27到6.33。孟德爾隨機化顯示高碳水化合物攝取會增加DKD風險,而多吃蔬菜則有保護作用。研究強調飲食和生活方式改變對預防DKD的重要性,建議早期介入血糖控制、高血壓和飲食。 PubMed DOI

糖尿病腎病(DN)是糖尿病常見的併發症,影響腎臟功能。研究發現,腎臟的線粒體功能障礙與DN的發展有關。透過質譜技術,研究人員在小鼠模型中找到了與DN相關的特定蛋白質。進一步的孟德爾隨機化分析顯示,有189個候選目標與DN風險因素有因果關係。最終,九個核心蛋白質被確定為DN藥物開發的潛在目標,顯示出MR分析在識別藥物目標上的實用性,並提供了線粒體功能障礙在疾病進展中的重要見解。 PubMed DOI

系統性回顧和統合分析在循證醫學中非常重要,尤其在腎臟科。為了提升其有效性,同行評審時需進行徹底的質量評估。常見挑戰如異質性和偏倚會影響研究結果,因此需要結構化的評估過程。 本指南提供腎臟科醫師評估系統性回顧的框架,重點包括異質性評估、森林圖解讀、出版偏倚檢測、偏倚風險評估及子組分析。建議遵循 PRISMA 標準,並使用 GRADE 框架評估證據確定性,以促進臨床決策和病人護理的改善。 PubMed DOI

這項研究探討基因預測的環境因素對IgA腎病(IgAN)和膜性腎病(MN)的影響,使用兩步孟德爾隨機化分析。研究分析了68種環境暴露與這兩種腎臟疾病的關聯。 主要發現包括:IgAN的風險因子有教育程度、家庭收入、無麩質飲食等可降低風險,而酒精消費、失眠等則增加風險。MN的風險因子中,教育程度和中高強度運動可降低風險,牛肉攝取等則增加風險。研究指出失眠、BMI和腰圍在教育程度與IgAN的關係中扮演中介角色,這些發現有助於未來的預防策略和風險評估。 PubMed DOI

科技進步,特別是下一代定序技術(NGS),已徹底改變基因檢測,成為臨床醫學的重要工具,尤其在評估人類基因組方面。基因原因在成人末期腎病中佔10%到15%,在兒童中則高達70%。基因檢測能精確找出病因,對病人管理影響深遠,但腎臟科醫師面對多樣的檢測選項時,可能會感到困難。本文旨在澄清基因檢測的選擇過程,促進腎臟科醫師與基因專業人士的合作,提升腎病患者的精準醫療,並提供檢測方法的指導及通用工作流程。 PubMed DOI

這項研究用遺傳分析發現,糖尿病藥物metformin可能會增加慢性腎臟病(CKD)風險,且與ANPEP、STK11等基因有關。由於效應值很高,還需更多研究確認。醫師在開立metformin給腎臟有問題的病人時要特別謹慎。 PubMed DOI

這項研究用孟德爾隨機化分析452種血液代謝物,發現甘胺酸和N-乙醯鳥胺酸可能和慢性腎臟病有因果關係。不過,降低甘胺酸可能會增加膽結石和膽囊炎風險,減少N-乙醯鳥胺酸也可能影響耳鳴。這些代謝物有機會成為新治療標靶,但相關治療要注意副作用。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科,發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果,但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處,還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI

AI 正在翻轉腎臟科,協助提升腎臟病的診斷、預測和治療,但臨床應用還有資料品質、偏誤和透明度等挑戰。文章提出用 TRIPOD-AI 檢查表來審查 AI 研究,強調資料完整、模型驗證和倫理。建議多元資料和多中心驗證來減少偏誤。未來會結合多種資料、深度學習影像、穿戴裝置和更智慧的決策系統。 PubMed DOI