研究使用單細胞RNA定序技術，探討早期高血壓對大鼠腎臟不同細胞的基因表現變化。發現腎小球、腎小管和免疫細胞的基因表現有變化，對腎功能損傷很重要。腎小球基因表現減少與血管完整性有關，腎小管則增加氧化壓力和纖維化相關基因。研究也發現高血壓對腎臟的損傷有免疫細胞浸潤。這些發現有助於早期發現高血壓對腎臟的影響，並提供治療上的新方向。 PubMed DOI

研究分析了18隻小鼠的腎臟疾病模型，比較了整體和單細胞基因表達水平，並與人類的糖尿病腎病（DKD）做了對比。雖然單細胞基因表達變化主要是模型特定的，但在不同疾病模型中，途徑層面的變化是相似的。發現細胞類型比例的變化是基因表達差異的主要驅動因素。雖然小鼠模型和患者的單細胞基因表達變化有限重疊，但觀察到了一致的途徑層面變化。這研究提供了全面的小鼠腎臟單細胞圖譜，並強調了細胞異質性在推動基因表達變化中的重要性。 PubMed DOI

研究指出脂質、代謝物和酶在腎損傷中扮演重要角色，使用已故移植捐贈者的腎臟作為急性腎損傷模型驗證有效。研究發現受損腎臟中有一致的腎損傷和發炎標誌物變化，並確定了上調的代謝途徑，包括花生四烯酸代謝。抑制某些酶可減少腎細胞損傷和發炎，提供控制功能受損腎臟發炎的潛在靶點。 PubMed DOI

這項研究針對原發性膜性腎病（PMN）進行探討，利用單細胞RNA測序分析五名患者的血液、腎臟和尿液樣本。結果顯示，患者的外周血中B細胞和漿細胞數量增加，且分子APRIL可能影響漿細胞活性。腎臟樣本中T細胞和髓系細胞的浸潤顯示免疫活躍，並可能導致腎損傷。尿液的分析也反映腎臟的免疫狀況，顯示尿液監測可用於追蹤PMN進展。研究揭示了PMN的細胞和分子變化，對診斷和治療策略有幫助。 PubMed DOI

這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

糖尿病腎病（DKD）是末期腎病的主要原因，但其發病機制仍不明朗。近期研究顯示，DKD 涉及多種細胞類型及腎臟外因素，需深入了解其機制並尋找新治療靶點。單細胞 RNA 測序（scRNA-seq）技術能高效分析單個細胞的基因表達，幫助研究人員探索疾病發展及識別細胞亞群。這篇綜述探討了 scRNA-seq 在 DKD 研究中的應用，包括細胞類型註釋、新細胞類型識別、細胞間通訊等，並展望其未來在疾病理解及治療策略上的潛力。 PubMed DOI

這份報告講述了一名中國男孩的案例，他因COQ6基因的雙等位基因變異，發展出家族性血栓性微血管病（TMA）。他在8個月大時出現類固醇抵抗性腎病，15個月大時需進行腹膜透析，25個月大時則出現高血壓性腦病及急性腎損傷。雖然接受了支持性治療和eculizumab，但一年後TMA復發。隨後改用輔酶Q10和維他命，成功無復發4年。可惜的是，他的姐姐因慢性TMA去世，基因分析顯示兩人有相同的COQ6變異。 PubMed DOI

這份報告探討了一位女性患者的案例，她在PDSS1基因中有複合型異質突變，這個基因與輔酶Q10的合成及一種罕見的多系統線粒體疾病有關。患者經歷了發展遲緩，後來演變成類固醇抗性腎病綜合症，導致嚴重腎臟問題。基因檢測顯示有兩個致病變異。儘管接受高劑量輔酶Q10治療，但病情在晚期並未改善。這些結果顯示需要進一步研究PDSS1突變的症狀及輔酶Q10早期治療的潛在好處。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

能量代謝與運輸過程對腎臟近端小管細胞的功能非常重要。最近的研究利用代謝組學和轉錄組學，揭示了單細胞轉錄組特徵變化與腎臟發育及疾病的能量代謝之間的關聯。研究發現，近端小管細胞可依脂肪酸氧化酶的mRNA水平分為高低兩群，慢性腎病患者的低氧化能力細胞比例較高，且與鈉運輸蛋白水平降低有關。這些發現有助於理解不同代謝能力如何影響患者的疾病特徵，為腎臟科的精準醫療提供依據。 PubMed DOI