約有1%的小朋友罹患Sjögren's syndrome (SS)會有唾液腺腫大等症狀，其中5-20.5%可能有腎臟問題，表現為腎小管間質性腎炎。這損傷可能導致併發症，如低鉀血症和腎小管性酸中毒。小朋友罹患SS的其他腎臟問題包括結石、鈣化和腎小球損傷，通常需免疫抑制治療。檢查通常會顯示高球蛋白血症和抗體水平升高。目前的SS分類對小朋友不夠準確，需要更明確的診斷標準。治療建議有限，通常使用糖皮質激素和抗風濕藥物。本文總結了小朋友SS腎臟影響的最新證據。 PubMed DOI

小孩常常尿尿喝水可能是糖尿病，尿崩症可能是腦部或腎臟問題。Sjögren氏症候群在小朋友很少見，但會影響多個器官。成人腎臟問題通常跟腎小球或腎小管有關，像是遠端腎小管酸中毒。小朋友得Sjögren氏症候群很少涉及腎臟。研究報告了一個10歲男孩，得了Sjögren氏症候群，有多尿多喝水的症狀。 PubMed DOI

原發性末梢腎小管酸中毒（dRTA）是一種罕見疾病，因腎細胞功能缺陷導致代謝性酸中毒。一家族罹患此病，因基因突變，尿液pCO₂正常。顯示缺陷或不全影響酸分泌，症狀輕且難診斷。這是墨西哥首例報告的dRTA病例。 PubMed DOI

髓質海綿腎（MSK）可能與次級遠曲小管性腎小管酸中毒（dRTA）有關，甚至可能是原發性dRTA的併發症。研究發現一些MSK患者實際上患有原發性dRTA，但未接受相關基因檢測，可能導致漏診。因此，在發現MSK時，應考慮原發性dRTA的基因原因。 PubMed DOI

經典型I型腎小管酸中毒（RTA）是一種疾病，導致患者難以排出酸性物質，可能引起慢性代謝性酸中毒、生長受阻、骨骼問題和腎結石。用鹼療法治療酸中毒可預防這些問題，保持血漿碳酸氫鹽水平正常至關重要。最好在童年早期開始治療，並持續終身以預防併發症。 PubMed DOI

5-氨基水楊酸（5-ASA）可能導致腎小管間質腎炎，進而引起遠端腎小管酸中毒和反覆的磷酸鈣腎結石。一名患有克隆氏病的男性出現了這種情況，但在接受類固醇和達帕格列酮治療後，檸檬酸尿增加，暗示著在這種腎炎引起的酸中毒中，鈉/葡萄糖共轉運蛋白2抑制可能有助於預防結石復發的潛在好處。 PubMed DOI

這項研究調查了22名印度WDR72相關遠端腎小管酸中毒（WDR72-dRTA）兒童的臨床特徵與基因變異。患者中位診斷年齡為5.3歲，主要症狀包括多尿（77.3%）、生長不良（72.7%）及佝僂病（40.9%），且95.5%有牙釉質發育不全。基因分析顯示81.8%有雙等位基因無義變異。隨訪1.3年後，雖然身高增長有所改善，但13.6%患者進展為慢性腎病第二期。研究建議對有牙釉質發育不全及dRTA的兒童考慮WDR72-dRTA，並強調基因變異的普遍性。 PubMed DOI

這份報告探討了一個罕見的自體隱性近端腎小管酸中毒（AR-pRTA）病例，並且伴隨眼部異常，與SLC4A4基因突變有關。這個案例中，一位七歲女孩同時出現外分泌胰腺功能不全，這在AR-pRTA中並不常見。研究顯示，SLC4A4基因的突變可能導致腎臟以外的併發症，特別是影響胰臟功能。作者建議對診斷為AR-pRTA的兒童進行胰腺功能的篩檢，以提供更全面的照護。 PubMed DOI

這個案例講述了一位3.5歲的小女孩，因為遠端腎小管酸中毒（dRTA）而出現嚴重的代謝性酸中毒和低鉀血症，甚至血清氨濃度升高。雖然一開始的治療效果不佳，但她最終需要透析，情況才有明顯改善。高氨血症是因為氨的排泄受阻和代謝失調所致。這個案例提醒我們，對於dRTA患者，特別是在代謝壓力期間，監測血清氨濃度非常重要，以避免嚴重併發症的發生。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI