單基因多囊腎病（PKDs）是由基因引起的疾病，可透過胚胎基因檢測（PGT-M）避免遺傳。這項技術已成功應用於PKDs，但仍有技術和道德考量。這包括監管、同意程序、成本、公平性、懷孕風險等問題。 PubMed DOI

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

單基因性腎臟疾病在末期腎臟疾病中佔有相當比例。腎移植是治療方法，但需考慮疾病性質、風險、治療併發症及活體捐贈。基因檢測可評估患者和捐贈者，指導移植前後管理。 PubMed DOI

開發了一個基因檢測面板，用於識別與腎移植接受者(KTR)主要移植後併發症相關的單基因疾病。該面板在9.9%的KTR中檢測到與腎臟疾病和其他疾病相關的診斷性基因變異，其中一些病例未經臨床診斷。在9.1%的KTR中發現了各種疾病的基因變異，對個性化管理具有重要意義，包括設定風險因子目標、監測、預防措施、治療指導、專科轉診和免疫抑制調整。為移植後併發症進行基因檢測可以改善KTR的個性化護理。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI

本研究旨在提升新加坡對單基因腎小球疾病的基因檢測接受度，透過腎臟科醫生主導的基因服務，改善病人預後，降低腎衰竭風險。研究將進行前瞻性、多中心的實施研究，評估基因檢測的實用性及成本效益，並建立病人管理流程。主要結果包括病人及醫生的接受度、服務適當性及基因檢測的確診率。最終目標是將基因檢測整合進常規腎臟護理，推動精準醫療的發展。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

科技進步，特別是下一代定序技術（NGS），已徹底改變基因檢測，成為臨床醫學的重要工具，尤其在評估人類基因組方面。基因原因在成人末期腎病中佔10%到15%，在兒童中則高達70%。基因檢測能精確找出病因，對病人管理影響深遠，但腎臟科醫師面對多樣的檢測選項時，可能會感到困難。本文旨在澄清基因檢測的選擇過程，促進腎臟科醫師與基因專業人士的合作，提升腎病患者的精準醫療，並提供檢測方法的指導及通用工作流程。 PubMed DOI