PH1是一種罕見的遺傳疾病，會導致腎結石和腎損傷。研究發現，兒童時期的草酸水平會下降，年紀較小的兒童有較高水平。特定基因變異的患者草酸水平不同，使用維生素B6治療可降低部分患者的草酸水平。整體而言，各組腎功能沒有差異，年幼兒童患PH1可能更易出現腎臟問題，同質性G170R變異可能較輕微。 PubMed DOI

患有短腸綜合症（SBS）的病人可能有高水平的血漿草酸（POx），增加慢性腎臟疾病（CKD）風險。研究發現POx高的SBS患者，尿液草酸較高，腎功能較差。監控POx可評估SBS患者腸道高草酸尿症嚴重程度。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PHs）是罕見疾病，由肝酶缺乏引起，導致草酸排泄增加並在泌尿道形成草酸鈣結石。最近的研究專注於了解PHs的分子機制、開發新模型來研究該疾病，以及識別潛在的藥物靶點。這些研究提高了我們對疾病嚴重程度和治療反應的理解，促使新藥物的開發，以供患者治療之用。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會導致肝臟產生過多草酸，引起腎結石、腎鈣化和腎功能衰竭。PH1最常見也最嚴重，可能需要腎臟或肝臟移植。最新的RNA干擾治療方式出現。早期診斷和適當管理至關重要，有診斷演算法可協助。該文章提到了最佳實踐，包括新RNAi療法，以及對腎功能惡化患者的透析和移植建議。早期檢測和治療對改善PH患者預後至關重要。 PubMed DOI

研究比較了原發性和腸道高草酸尿症患者，以及特發性鈣草酸鈣腎結石形成者的腸道微生物群，發現高草酸尿症患者的草酸水平較高。雖然微生物多樣性相似，但草酸降解細菌組成和活性有差異。這些發現或許有助於未來研發新的高草酸尿症治療方式。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

本研究探討腸道菌群及其代謝物如何影響慢性腎病（CKD）中的高尿酸血症腎損傷。透過對小鼠進行腺嘌呤和鉀氧酸飲食，並分析腎臟病理及功能，發現15種細菌屬的豐度顯著變化，且糞便和血漿中的氨基酸及生物素代謝物也有變化。特定細菌與腎功能、氧化壓力及線粒體自噬相關聯。研究顯示高尿酸血症可能加重腎損傷，未來可為CKD患者提供新的治療方向。 PubMed DOI

急性腎損傷（AKI）可能影響腎小管上皮細胞，導致草酸鈣腎結石的形成。本研究使用小鼠模型探討AKI與腎結石的分子關係。結果顯示，重度AKI會增加草酸鈣晶體沉積及腎功能損害，並上調相關基因；而輕度AKI則相反。轉錄組分析發現，重度AKI後炎症基因上調，PKNOX1在此過程中扮演關鍵角色。使用皮格列酮可減少結石形成，而輕度AKI後的STAT1則有保護作用。這些發現為腎結石的治療提供了新靶點。 PubMed DOI

高草酸尿症是一種因尿液中草酸過多而引發的疾病，可能由肝臟過度產生或飲食中草酸吸收過高所致。這種病症可能導致腎衰竭等嚴重併發症。最近在義大利佩魯賈舉行的第十四屆國際高草酸尿症研討會，專家們討論了原發性高草酸尿症的各種議題，包括手術、遺傳學及腸源性高草酸尿症等，並分享了臨床挑戰與研究進展，旨在未來更好地滿足病人的需求。 PubMed DOI

尿毒性次級甲狀旁腺功能亢進症（SHP）是慢性腎病-礦物質與骨骼疾病（CKD-MBD）的一種狀況，主要因礦物質失衡導致甲狀旁腺激素（PTH）升高。除了PTH，最近研究發現成纖維細胞生長因子-23（FGF23）和klotho也影響SHP的發展。FGF23的合成受血清磷和代謝過程影響，而骨骼對PTH的抵抗性則因Wnt-β-catenin信號通路和腸道微生物群變化而加劇。了解這些因素對於制定針對SHP的治療方案非常重要。 PubMed DOI