這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

Brunkhorst等人針對113名擁有SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者進行研究，這些基因與罕見的磷浪費疾病有關。研究分析了患者的臨床表現、生化特徵及治療結果，發現這些基因變異與不同的表型相關，且治療上可能面臨挑戰。作者強調需進一步研究，以改善治療策略，並深入了解這些疾病對患者長期影響。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

西班牙腎臟學會（SEN）和糖尿病腎病研究小組（GEENDIAB）最近發布了針對糖尿病腎病（DKD）的臨床指導方針，旨在協助醫師治療糖尿病及慢性腎病（CKD）患者。這份指導方針更新了腎病術語，並依據KDIGO 2022的建議進行調整。內容涵蓋五大主題，包括篩檢與診斷、代謝控制、血壓管理、治療策略及抗血小板或抗凝治療，並遵循WHO的建議進行系統性回顧與評估。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

當慢性腎臟病（CKD）經詳細檢查和基因分析後仍找不到原因時，就稱為原因不明的CKDx。全球約有16–20%的CKD屬於這類。這份共識聲明提出CKDx的定義，建議用系統化診斷流程，強調基因檢測和標準化報告，幫助減少誤診、提升照護品質。 PubMed DOI

有慢性腎臟病的青少年在從兒科轉到成人醫療時，常遇到許多困難。專家建議應提早規劃轉銜、提供個人化衛教、組成多專業團隊，並加強兒科與成人醫療的合作。針對遺傳性疾病、生殖議題及跨科照護也需特別注意。文件也強調需更多研究和統一流程，幫助年輕患者順利轉銜。 PubMed DOI