這篇綜述專注於青少年及年輕成人在轉換到成人醫療時的腎小管疾病管理。文中強調這些疾病的臨床徵兆、症狀及診斷過程，因為在成人中，腎小管疾病相對於腎小球疾病較少見。主要討論的疾病包括囊性纖維症、囊性尿症、遠端腎小管酸中毒等，還有多種綜合症如Bartter、Fanconi、Gitelman等。這篇文章提供實用指南，協助年輕成人進行腎小管疾病的診斷與治療。 PubMed DOI

ClC-5蛋白功能喪失會導致Dent病腎小管蛋白尿，研究指出，這影響腎細胞囊泡酸化和成熟，降低蛋白質吸收受體再循環和表達。特別在某些腎小管部位，囊泡成熟延遲是導致病情惡化的關鍵。 PubMed DOI

Dent氏病1型(DD1)是一種罕見的遺傳性疾病，研究發現患者尿液中的細胞外囊泡(uEVs)具有差異，可作為生物標記。這有助於更深入了解疾病及其進展，為未來研究提供基礎。 PubMed DOI

研究發現15名中國男童罹患罕見的遺傳性腎臟疾病Dent病，主要症狀為蛋白尿。許多患者有低分子量蛋白尿和高鈣尿，並可能伴隨腎結石或鈣化。基因檢測顯示CLCN5和OCRL1基因有異常，但不同異常對症狀影響不大。早期診斷對治療至關重要。 PubMed DOI

這個案例研究討論了一種罕見的疾病，名為Dent病型1，通常影響男性，但因一個新的基因突變而在一名年輕女性身上發現。這是一個獨特的案例，因為這是第一個報告的女性展現Dent病型1的所有症狀。 PubMed DOI

這項研究探討了遺傳性腎小管病患者的長期腎臟預後，分析了2001至2019年間1031名成人的腎衰竭發生率。結果顯示，885名有數據的患者中，有116名出現腎衰竭，最常見的病症為Dent病和遠端腎小管酸中毒。研究指出，某些情況如家族性低鎂血症合併高鈣尿症對腎臟預後影響顯著，而Gitelman症候群則較佳。整體而言，13%的患者在診斷時已有腎衰竭，顯示預後差異大，強調基因檢測在早期診斷及家庭管理中的重要性。 PubMed DOI

COL4A3、COL4A4和COL4A5基因缺陷引起的腎小球腎病，如Alport症候群，是第二常見的遺傳性腎臟疾病，特徵包括持續性血尿和可能的腎衰竭，並常伴隨聽力和眼部問題。由於症狀多樣且診斷困難，歐洲腎臟健康組織的專家們針對21個臨床問題進行文獻回顧，提出了幾項建議，包括早期基因檢測、使用腎素-血管緊張素系統抑制劑作為標準治療，以及在特殊情況下考慮活體腎臟捐贈。這些指導方針旨在改善患者的診斷與管理。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI