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這篇評論探討自體免疫性腎小管病,這是一種罕見但可能被低估的疾病,因為它是由針對腎小管和集合管的自體抗體引起的。作者根據受影響的區段分類這些疾病,並指出不同區段會影響臨床表現。文中提到的疾病包括抗刷狀邊緣抗體病、腎性Fanconi症候群等。作者強調目前對這些自體抗體的了解仍不完整,呼籲醫療人員提高認識,並進一步研究其發病機制,以改善病患照護。 PubMed DOI


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一位69歲的日本男性在治療肺結核期間出現腹痛、紫癜、蛋白尿和血尿,經檢查確診為伴腎炎的IgA血管炎(IgAVN)。皮膚和腎臟活檢顯示IgA陽性變化。治療包括皮質類固醇和第十三因子補充,改善了腹部症狀,五個月後蛋白尿完全緩解。雖然IgAVN通常與感染有關,但與結核病的關聯相當罕見。患者的預後不佳,因為他有成人發病的腎病。最終在未加重結核病的情況下康復。 PubMed DOI

這篇病例報告介紹了一位16歲女孩的獨特案例,她罹患與乾燥症相關的遠端腎小管酸中毒。雖然未見H<sup>+</sup>-ATPase功能障礙,但她的腎臟間質細胞中陰離子交換器1(AE1)表達顯著降低。患者出現肌肉無力和低鉀血症,實驗室檢查顯示代謝性酸中毒及尿鉀排泄增加。經過鉀和碳酸氫鹽治療無效後,開始使用皮質類固醇後病情顯著改善。這顯示AE1功能障礙可能在此病中扮演重要角色,並強調皮質類固醇的治療效果。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質,這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿,尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病,與小管性蛋白尿有關,會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿,挑戰了蛋白尿必然有害的觀點,顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現,大多數腎小管性酸中毒(RTA)患者都有基因異常,尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變,且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳,但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

副腫瘤性腎小球疾病是因免疫系統對腫瘤產生的物質反應,並非腫瘤直接侵犯腎臟。最常見的是膜性腎病變,症狀和一般腎小球疾病類似,有時甚至比癌症本身還早出現。確切原因未明,但和免疫反應有關。辨識這類疾病很重要,治療上需同時控制原發癌症。 PubMed DOI

最新研究發現,部分原發性足細胞病變(如微小變化病、FSGS、兒童特發性腎病症候群)患者體內會產生針對nephrin的自體抗體,這些抗體會影響足細胞功能,且與疾病活動度有關,未來有機會成為診斷和治療的新指標。不過因濃度很低,偵測上有困難,目前各種檢測方法仍在發展中。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿,且多見於男性,腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異,患者只有慢性腎臟病,沒有血尿或蛋白尿,症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快,腎臟切片顯示腎小管和血管受損,但腎小球正常。 PubMed DOI

這篇文章重點在說明腎小球疾病常因免疫耐受喪失及B細胞、漿細胞產生自體抗體所致。傳統免疫抑制治療副作用大且效果有限。文中介紹針對B細胞和漿細胞的新型治療,包括anti-CD20抗體、BAFF/APRIL抑制劑、B細胞受體抑制劑、蛋白酶體抑制劑、anti-CD38,以及新興的CAR-T和雙特異性T細胞接合劑,並討論抗藥性問題。 PubMed DOI

法布瑞氏症(FD)是一種罕見遺傳病,會影響多個器官,特別是腎臟。這篇報告討論一名同時患有FD和ANCA相關血管炎(AAV)的15歲患者,這種情況非常少見。文獻上只有少數類似案例,患者多有發燒、腫脹及腎臟損傷。治療通常用血漿置換和免疫抑制劑。免疫系統在FD的影響還不明,需要更多研究釐清兩者關聯。 PubMed DOI

急性腎小管間質性腎炎(ATIN)常因藥物、感染或自體免疫引起,診斷困難,目前多靠侵入性的腎臟切片。新興的尿液生物標記物如CXCL9、TNF-α、IL-9有助於診斷與區分ATIN,尤其尿液CXCL9/肌酸酐比值準確度高。未來若能結合這些標記物與免疫、組織學資訊,有望提升診斷率並減少切片需求。 PubMed DOI