研究發現，患有BRCA1或BRCA2基因突變的年輕女性乳癌患者，在乳癌診斷後10年內，有22%懷孕，對無疾病存活率無負面影響。大部分懷孕成功且併發症低。總結來說，乳癌後懷孕與較好的乳癌特異性存活率和總體存活率有關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了血清細胞游離DNA（cfDNA）在預測敗血症誘發的急性腎損傷（S-AKI）患者結果方面的應用。他們發現高水平的cfDNA與S-AKI患者更高的死亡率相關。該研究暗示cfDNA可能是S-AKI的有價值預後生物標記。 PubMed DOI

美國大腸直腸癌常見，但篩檢率低。血液cfDNA檢測可提高篩檢依從性，早期發現癌症。研究顯示cfDNA對大腸直腸癌敏感度83％，特異度90％，對癌前病變敏感度13％。 PubMed DOI

新的多靶點糞便DNA檢測提高大腸癌篩檢特異性，對癌症和癌前病變靈敏度高，但對進展性新生物特異性較低。研究包括20,000名參與者，未發現不良事件。 PubMed DOI

利用基因組定序技術可以幫助診斷罕見的遺傳疾病，特別是在家族中無法確診的情況下。研究顯示，有近三分之一的家族需要進行基因組定序才能確診，並且重新分析數據或使用其他方法有助於找出遺漏的致病變異。這項研究強調了基因組定序在發現被其他技術漏掉的致病變異上的重要性。 PubMed DOI

這項研究介紹了iLLMAC，一個經過指令調整的大型語言模型，專注於利用游離DNA（cfDNA）進行癌症檢測。iLLMAC在1,135名癌症患者和1,106名對照組的血漿cfDNA數據上訓練，癌症診斷的AUROC達0.866，肝細胞癌（HCC）檢測則達0.924。隨著末端動機數量增加，性能提升，使用64個末端動機時，癌症診斷AUROC達0.886，HCC檢測AUROC達0.956。外部測試中，iLLMAC仍表現優異，顯示出基於LLM的指令調整在cfDNA癌症檢測中的潛力。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

GUARDIAN研究正在紐約市探討將基因組測序納入傳統新生兒篩檢的可行性。中期結果顯示，來自4,000名參與者的報名率高達72%，涵蓋多元種族背景。研究篩檢了156種早發性遺傳疾病，測試完成率達99.6%。篩檢陽性率為3.7%，成功識別出一些目前不在篩檢名單中的可治療疾病。這些結果顯示基因組測序能增強篩檢效果，但仍需進一步研究以了解其在不同族群中的適用性及對健康的影響。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

這項研究針對澳洲的夫妻基因篩檢計畫進行調查，屬於麥肯齊使命的一部分，目的是找出有生育風險的夫妻，可能會生下遺傳疾病的孩子。共10,038對夫妻報名，90.7%完成篩檢，1.9%被識別為高風險。大多數疾病為常染色體隱性疾病。結果公布後，76.6%有風險的夫妻計劃採取生育介入措施。雖然感受到較高焦慮，但參與者對篩檢的接受度高達98.9%，且後悔感低。這計畫被認為對多元化人口有效，提供了生育選擇的資訊。 PubMed DOI