這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

遺傳性腎病對腎功能影響深遠，對有單基因腎病的夫妻來說，避免將病傳給孩子至關重要。植入前基因檢測（PGT-M）提供了解決方案，讓夫妻能篩選健康胚胎。山東大學生殖醫學中心的研究中，352對夫妻中有180對選擇基因篩檢，104對符合單基因腎病指徵，進行PGT-M檢測。共檢測498個囊胚，76個可轉移，最終80個冷凍移植週期中，38名活產，且後續檢查確認無基因異常，顯示PGT-M有效防止單基因腎病遺傳。 PubMed DOI

Decipher測試是一種基因組測試，透過分析腫瘤組織中的特定基因表達，提供前列腺癌的侵襲性資訊。71歲的患者最初被評估為中等風險，但測試結果顯示他實際上屬於高風險組，意味著疾病可能更具侵襲性，預後較差。這一結果可能影響治療計劃，需考慮更積極的治療選擇，如聯合療法或放射治療。醫師需與患者討論這些結果，並考量健康狀況及治療副作用。Decipher測試強調了基因組測試在個性化癌症護理中的重要性。 PubMed

捐贈者來源的游離DNA（ddcfDNA）已被證實是一種有效的非侵入性生物標記，用於診斷腎臟移植的排斥反應，超越傳統方法。我們在2020年12月至2023年12月的研究中，分析了112位腎臟移植受者的172個活檢，發現不同排斥類型的ddcfDNA水平差異顯著。ddcfDNA在區分有無排斥方面的表現優於傳統腎功能標記，顯示其在臨床應用中能提高急性排斥反應的診斷準確性，特別是抗體介導的排斥，進而改善病人管理與結果。 PubMed DOI

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

這項研究探討VACTERL聯合症的遺傳基礎，涵蓋脊椎缺陷、肛門直腸畸形等問題。研究對101名受影響者及其父母進行了外顯子測序，最終96名個體中發現5例與Kabuki、Sotos、MELAS症候群及TWIST1基因缺失有關的致病變異，但91名個體未顯示明顯變異。家庭基礎聯合檢驗顯示14個顯著變異及2個顯著基因。結果顯示大多數VACTERL個體無已知遺傳綜合症，可能存在未被識別的遺傳機制，需進一步研究。 PubMed DOI

這項研究針對小兒腎臟移植受者，探討供體來源的游離DNA（dd-cfDNA）檢測的臨床意義，特別是在肌酸酐上升或新發抗HLA抗體（dnHLAab）出現時。分析106名平均11歲的患者，發現59% dd-cfDNA超過1的患者經活檢確認有急性排斥反應，且88%同時有dnHLAab。研究指出，dd-cfDNA的升高與BPAR及特定抗體反應密切相關，顯示其在小兒腎臟移植中的潛在價值，可能成為非侵入性臨床決策工具。 PubMed DOI

當帶有CHIP突變的血球細胞進入腫瘤時，稱為腫瘤浸潤性克隆性造血（TI-CH）。大型研究發現，TI-CH在肺癌等癌症中很常見，且比單純CHIP更容易導致死亡或復發。尤其TET2突變會讓腫瘤內免疫細胞增加，促使腫瘤長更快，讓癌症預後變差，也會影響腫瘤微環境。 PubMed DOI

這項研究利用先進的transformer模型（DNABERT-2和Nucleotide Transformer），有效區分癌症與非癌症基因突變。團隊結合真實與合成資料訓練，解決資料不平衡問題。結果顯示，這方法在各項指標上都比現有模型更優秀，有助提升基因分析準確度，未來有望推動個人化癌症治療發展。 PubMed DOI

一項針對超過2.7萬名一般成人的大型研究發現，新的ctDNA血液檢測能準確偵測大腸癌（敏感度79.2%、特異性91.5%），但對早期癌前病變的偵測率很低（僅12.5%）。雖然有助提升篩檢意願，但目前還無法取代現有篩檢方法，還需再改進。 PubMed DOI