這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

AP306是一種新型口服藥，針對洗腎且高磷血症的病人，12週內降血磷效果比現有的sevelamer carbonate更好，約多20%病人能達標。主要副作用是輕到中度腹瀉，整體安全性和耐受性都不錯，有望成為更有效的降磷新選擇。 PubMed DOI

腎臟會靠三種鈉依賴性磷酸鹽轉運蛋白來調節體內磷酸鹽，這些蛋白會受到荷爾蒙和其他機制影響。基因突變可能導致腎結石、佝僂症或腎功能惡化。抑制這些蛋白有機會治療慢性腎臟病的高磷血症，也是未來藥物開發的重要方向。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

有XLH的兒童，即使有補充磷酸鹽和維生素D，骨骼還是會異常生長，尤其骨頭會變寬，比長高還明顯，青春期時最明顯。這可能是身體為了補償礦物質流失和佝僂症。Frame index（FI）可以用來評估骨頭寬度和身高的比例，對追蹤這些孩子的生長和骨骼健康很有幫助，未來臨床和研究都能用得到。 PubMed DOI