ADPKD中，荷爾蒙歐巴因促進囊腫進展，影響細胞功能，但對腎功能影響不大。性別不影響效果，但與Na⁺-K⁺-ATPase突變結合時更明顯。結果凸顯歐巴因在ADPKD中的重要性，以及NKA歐巴因親和位點的重要性。 PubMed DOI

長非編碼RNA（lncRNAs）在發育和疾病中扮演重要角色，成為潛在藥物靶點。研究發現Hoxb3os在常染色體優勢性多囊腎病（ADPKD）中下調，影響mTOR/Akt途徑，可能成為治療ADPKD的標靶。 PubMed DOI

ADPKD是嚴重疾病，由PKD1或PKD2基因突變引起，導致腎囊腫形成。研究指出，Pkd2缺失可能導致多囊腎病，影響插入細胞，對了解ADPKD至關重要。Pkd2在插入細胞的功能中扮演重要角色，其損失可能導致插入細胞損傷，值得進一步研究，有助於了解ADPKD的發展過程。 PubMed DOI

GRHL2轉錄因子對維持腎臟集尿管功能至關重要，尤其在常染色體優勢多囊腎病（ADPKD）中。研究發現，GRHL2在ADPKD患者中表現減少，而在小鼠模型中刪除Grhl2會加重囊腫生長和腎功能障礙。這些結果顯示GRHL2可能影響ADPKD中集尿管源性囊腫的進展。 PubMed DOI

ADPKD是一種腎臟疾病，特徵是囊腫增長，透過TMEM16A離子通道的氯分泌驅動。缺氧和HIF-1α活化會促使囊腫增長。刪除P2y2r受體可抑制小鼠的囊腫增長，使用舒拉明抑制嘌呤能信號傳遞可減少囊腫擴大。P2Y2R在人類和小鼠多囊腎中表達，針對它可以減少ADPKD中的囊腫增長。 PubMed DOI

這項研究探討多囊蛋白-2（PC2）在鈉尿肽生成中的角色，及其與自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者高血壓的關聯。研究發現，ADPKD患者常在腎功能下降前就出現高血壓，但其心臟機制尚未深入了解。使用基因剔除小鼠模型，研究顯示這些小鼠有日夜變化的高血壓，且與鈉尿肽生成相關的基因轉錄減少。進一步分析發現，PC2缺失會影響ANP生成，正常PC2能恢復其生成，顯示PC2對鈉尿肽生成至關重要，缺失可能促進ADPKD患者的高血壓。 PubMed DOI

多囊腎病（PKD）有兩種主要形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD），都是成人和兒童腎病的重要遺傳原因。ADPKD 是最常見的遺傳性腎病，影響約每百萬人中329人，並佔終末期慢性腎病的5-15%。主要由PKD1和PKD2基因突變引起，PKD1突變佔85%。近期研究指出，ADPKD可能與代謝缺陷有關。本綜述探討代謝、肥胖與ADPKD的關聯，並討論飲食和藥物可能的解決方案，強調代謝重編程療法如GLP-1類似物對ADPKD的潛在治療效果，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

這項研究探討生理時鐘的干擾如何影響常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的進展，主要針對PKD1和PKD2基因突變。研究人員刪除了ADPKD小鼠模型中的Bmal1基因，發現這導致時鐘基因表達顯著變化，並促進腎臟囊腫增長、細胞增殖及纖維化。此外，與脂質生成和膽固醇合成相關的基因也增加，並伴隨三酸甘油脂水平上升。研究結果顯示，干擾生理時鐘會加速ADPKD的進展，影響脂質代謝。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是因Pkd1或Pkd2基因突變引起的，會導致腎囊腫和腎衰竭。研究發現，缺失Pkd1時，腎小管會擴大，顯示基底膜變化對囊腫發展很重要。RNA測序顯示17種金屬蛋白酶表達增加，特別是Adamts1。 為了探討Adamts1的角色，研究人員創建了不同基因敲除的小鼠。結果顯示，雙重缺失Adamts1和Pkd1的小鼠囊腫擴大較少，腎功能改善，存活率提高，顯示抑制Adamts1的上調能有效減緩囊腫生長並保護腎功能。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI