常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的多囊腎病，通常在成年期出現，影響多個系統。這種病的特徵是腎小管受損，與PKD1或PKD2基因突變有關。由於ADPKD的進展不一，研究者尋找能預測治療反應的生物標記。中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）被認為是潛在的生物標記，因為它在腎損傷時會上升，並可能調節細胞生長。研究顯示，NGAL的上調能抑制腎小管細胞增殖，減少囊腫生長。本綜述將探討ADPKD與NGAL的關係及其治療潛力。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病，會讓腎臟長出很多囊腫，最後可能腎衰竭，也可能影響肝臟和心血管。Tolvaptan 是目前唯一獲美國 FDA 核准、能延緩病程的藥物。梅奧影像分類法有助預測病情進展。隨著影像和基因檢查進步，診斷和管理更早期，但仍需更好的治療和預後工具。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病（ADPKD）會讓腎臟長出囊腫，容易惡化成腎衰竭。現有唯一核准藥物tolvaptan效果有限且有副作用。這項研究發現，CFTR抑制劑GLPG2737，不論單獨或和tolvaptan一起用，都能減緩囊腫生長、改善腎功能，合併治療效果更好。顯示這種新療法有機會成為ADPKD的新選擇。 PubMed DOI

這項研究用單細胞RNA定序分析ADPKD患者和健康者的腎臟，發現M2型巨噬細胞、T細胞和纖維母細胞在ADPKD腎臟都變多，彼此互動複雜。M2型巨噬細胞受M1型分泌的IL-10影響，會促進囊腫細胞生長；CD4+ T細胞則透過免疫檢查點路徑調節免疫抑制。纖維化則由活化的纖維母細胞主導。這些發現提供新的治療方向。 PubMed DOI

腎臟囊腫的生長速度和巨噬細胞累積、細胞激素表現有關，跟基因型或纖毛狀態無關。也就是說，巨噬細胞雖然會影響囊腫進展，但和纖毛沒直接關係，也不是造成囊腫的主因。 PubMed DOI